一直以來(lái)，研究人員在探索利用全基因組檢測或腦部掃描成像來(lái)診斷自閉癥，然而，這些努力成效已日漸微薄?，F階段，自閉癥的診斷仍依賴(lài)醫生基于經(jīng)驗的“臨床直覺(jué)”。這種“臨床直覺(jué)”中有著(zhù)怎樣的邏輯？我們能否通過(guò)破解這一邏輯實(shí)現對自閉癥的更直接、更準確的診斷？
近日，一項顛覆性研究通過(guò)大語(yǔ)言模型（LLM）解構了 4000 多份自閉癥診斷病例報告，對報告中的專(zhuān)家醫生的“臨床直覺(jué)”的邏輯進(jìn)行了拆解和探索，得出了一個(gè)反常識結論——重復行為和特殊興趣才是自閉癥診斷的“黃金線(xiàn)索”，而非傳統認為的社交缺陷。這一發(fā)現有望改寫(xiě)已沿用數十年的自閉癥臨床診斷標準。
該研究以：Large language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism（大語(yǔ)言模型解構自閉癥診斷背后的臨床直覺(jué)）為題，于 2025年3月26日發(fā)表在了 Cell 期刊，論文作者來(lái)自加拿大 Mila-魁北克人工智能研究所、麥吉爾大學(xué)。
基因和腦科學(xué)都失敗了，AI 何以破局？
過(guò)去 30 年里，科學(xué)家試圖從基因、腦成像中尋找自閉癥的“生物標志物”，但收效甚微：
基因檢測準確率僅 56%-71%，且存在種族偏差；
腦成像分析最高準確率僅 70%，與拋硬幣相差無(wú)幾；
臨床診斷仍是金標準，但依賴(lài)醫生的主觀(guān)判斷，缺乏統一依據。
自閉癥診斷的醫療報告中藏著(zhù)醫生未明說(shuō)的“臨床直覺(jué)”邏輯。如果我們能夠破解其中的邏輯，就能幫助更好地理解和診斷自閉癥。
因此，研究團隊收集了 1080 名疑似自閉癥兒童（這些兒童來(lái)自一個(gè)具有廣泛地域代表性且人口眾多的群體）的 4272 份臨床診斷報告，利用“大語(yǔ)言模型”挖掘這些文字背后的診斷密碼。
AI 如何化身“診斷偵探”？
研究團隊采用了一種基于 Transformer 的預訓練大語(yǔ)言模型 RoBERTa，該模型共計 1.38 億個(gè)模型參數，在 4.89 億個(gè)來(lái)自廣泛領(lǐng)域的文本語(yǔ)料庫的句子中進(jìn)行了預訓練，然后針對專(zhuān)業(yè)領(lǐng)域進(jìn)行微調，通過(guò)三步破解自閉癥診斷邏輯：
1、海量預訓練+專(zhuān)業(yè)微調：
模型先學(xué)習通用語(yǔ)言規律，再針對性分析自閉癥病例報告，捕捉“自閉癥相關(guān)語(yǔ)義”。
2、注意力機制：給關(guān)鍵句子“打高光”：
AI 內置“熒光筆功能”，自動(dòng)標出報告中最關(guān)鍵的句子，例如：“患兒持續拍打雙手，對字母表異常專(zhuān)注”，對這些句子賦予高權重，而 “社交互動(dòng)較少” ，則賦予低權重。
3、語(yǔ)義地圖比對：
將《精神障礙診斷與統計手冊-第五版》（DSM-5）診斷標準（例如“社交缺陷”、“重復行為”）轉化為語(yǔ)義向量，與 AI 標注的“高光句子”比對相似度。
結果顯示：重復動(dòng)作（B1）、特殊興趣（B3）、感知異常（B4）與自閉癥確診案例高度關(guān)聯(lián)；而社交缺陷（A1、A2、A3）反而與非自閉癥病例更接近！
三、顛覆性發(fā)現
1、重復行為才是“真信號”：
“拍手（flapping）”、“重復語(yǔ)言（echolalia）”等詞匯在確診報告中的出現頻率比非病例高 21 倍；特殊興趣（例如對字母或數字的興趣）相關(guān)描述，在確診報告中的出現頻率比非病例高 14 倍。
2、社交缺陷可能是“煙霧彈”：
社交問(wèn)題普遍存在于多動(dòng)癥、語(yǔ)言障礙等疾病中，特異性低；語(yǔ)言模型發(fā)現，醫生在確診時(shí)更依賴(lài)“看得見(jiàn)的行為”，而非模糊的社交描述。
3、DSM-5 標準該修訂了！
現行的自閉癥診斷標準包括 3 項社交標準和 4 項行為標準，根據該標準，滿(mǎn)足 3 項社交缺陷 + 2 項行為異?？稍\斷為自閉癥。但該研究證明了行為異常（尤其B1/B3/B4）才是核心；而社交標準可能誤導診斷，尤其在低齡兒童中。
4、臨床直覺(jué)的“量化”：
該研究通過(guò)大語(yǔ)言模型量化了醫生的“臨床直覺(jué)”中潛藏的診斷邏輯，發(fā)現重復動(dòng)作、特殊興趣以及感知異常比社交缺陷更能表明患有自閉癥，且該大語(yǔ)言模型的診斷準確率高達 79.4%。
此外，這項研究不僅挑戰當前的自閉癥診斷標準，更為自閉癥的干預提供了新思路，例如，通過(guò)大語(yǔ)言模型進(jìn)行早期篩查，以更早識別自閉癥；利用自閉癥患兒的感知特點(diǎn)和特殊興趣設計個(gè)性化干預方法。
總的來(lái)說(shuō)，這項研究表明，AI 不是要替代醫生，而是成為“超級助手”，將人類(lèi)醫生的“臨床直覺(jué)”轉化為可解釋的科學(xué)模型。
論文鏈接：
https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(25)00213-2
合作咨詢(xún)
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
