準確的診斷在醫療保健中至關(guān)重要，它是獲得恰當且及時(shí)治療的關(guān)鍵所在。近期，以 ChatGPT 為代表的大語(yǔ)言模型（large language model，LLM）在少樣本或零樣本學(xué)習方面展現出了令人矚目的能力，然而，它們在臨床診斷中的有效性，仍未得到證實(shí)。
2025年1月8日，北京郵電大學(xué)王光宇研究員聯(lián)合北京大學(xué)第三醫院宋純理教授、宜昌市中心人民醫院/三峽大學(xué)第一臨床醫學(xué)院楊簡(jiǎn)教授，在 Nature Medicine 期刊發(fā)表了題為：A generalist medical language model for disease diagnosis assistance 的研究論文【1】。
該研究開(kāi)發(fā)了一種用于疾病診斷輔助的通用大語(yǔ)言模型——MedFound。
在這項最新研究中，王光宇團隊推出了一款名為 MedFound 的大語(yǔ)言模型，這是一款擁有 1760 億參數的通用醫學(xué)語(yǔ)言模型，其在來(lái)自不同醫學(xué)文本和真實(shí)世界臨床記錄的大規模語(yǔ)料庫上進(jìn)行了預訓練。研究團隊進(jìn)一步對 MedFound 進(jìn)行了微調，采用基于自引導策略的鏈式思維方法來(lái)學(xué)習醫生的推理診斷，并引入了一個(gè)統一的偏好對齊框架，使其與標準臨床實(shí)踐保持一致。
廣泛的實(shí)驗表明，在八個(gè)醫學(xué)專(zhuān)科領(lǐng)域內，該醫學(xué)大語(yǔ)言模型在分布內（常見(jiàn)疾?。?、分布外（外部驗證）和長(cháng)尾分布（罕見(jiàn)疾?。﹫?chǎng)景中優(yōu)于其他基準大語(yǔ)言模型和專(zhuān)業(yè)模型。進(jìn)一步的消融研究表明，該醫學(xué)大語(yǔ)言模型訓練方法中關(guān)鍵組件的有效性。
研究團隊對大型語(yǔ)言模型（LLM）診斷的臨床適用性進(jìn)行了全面評估，包括人工智能（AI）與醫生的比較、人工智能輔助研究和人工評估框架。
該研究提出的框架納入了八項臨床評估指標，涵蓋了諸如病歷總結、診斷推理和風(fēng)險管理等能力?？偟膩?lái)說(shuō)，這性研究結果表明，MedFound 模型在臨床工作流程中輔助醫生進(jìn)行疾病診斷方面是可行的。
診斷通用系統的開(kāi)發(fā)與評估示意圖
MedFound 模型診斷案例：
對于上述病情描述，醫生診斷為急性支氣管炎，而 MedFound 模型診斷為慢性支氣管炎急性加重，醫生將診斷結果修正為慢性支氣管炎急性加重。
對于上述病情描述，醫生診斷為亞臨床甲狀腺功能減退，而 MedFound 模型診斷為自身免疫性甲狀腺疾病，醫生將診斷結果修正為自身免疫性甲狀腺炎。
王光宇研究員
王光宇博士，北京郵電大學(xué)研究員，曾獲2022年科學(xué)探索獎。王光宇研究員長(cháng)期致力探索智能醫學(xué)生物計算新理論方法及關(guān)鍵技術(shù)，并取得了一系列國際前沿水平的研究成果。
2020年4月，王光宇等人在國際頂尖學(xué)術(shù)期刊 Cell 發(fā)表論文【2】，該研究利用CT數據開(kāi)發(fā)了一款人工智能（AI）系統，可用于診斷新冠肺炎，還能夠將其與其他常見(jiàn)肺炎和正常對照區分開(kāi)來(lái)，從而協(xié)助放射科醫生和內科醫生進(jìn)行快速診斷，幫助臨床醫生對抗COVID-19。
2023年7月，王光宇等人在國際頂尖醫學(xué)期刊 Nature Medicine 發(fā)表論文【3】。該研究開(kāi)發(fā)了一款人工智能（AI）預測系統——UniBind，該系統能預測 SARS-CoV-2 中有哪些突變株將對人類(lèi)構成重大威脅，有助改變人們分析 COVID-19 以及潛在的其他傳染病的模式和能力。
2023年9月14日，復旦大學(xué)附屬中山醫院李小英、陳穎團隊聯(lián)合北京郵電大學(xué)王光宇團隊，在國際頂尖醫學(xué)期刊 Nature Medicine 上發(fā)表了題為：Optimized glycemic control of type 2 diabetes with reinforcement learning: a proof-of-concept trial 的研究論文【4】。
研究團隊采用強化學(xué)習算法構建了 2 型糖尿病的胰島素決策模型；并從計算機模擬效果、專(zhuān)家評估、真實(shí)世界患者療效評估，證實(shí)了該模型可制定個(gè)體化、精準、動(dòng)態(tài)的胰島素治療方案，或將作為潛在的有效工具輔助臨床醫生管理 2 型糖尿病患者，減輕醫療負擔，助力分級診療，賦能慢病管理。
論文鏈接：
1. https://www.nature.com/articles/s41591-024-03416-6
2. https://www.cell.com/cell/fulltext/S0092-8674(20)30551-1
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