今年的奧運會(huì )，席琳·狄翁的回歸無(wú)疑是其中亮點(diǎn)，要知道2年前，她剛剛被檢出患有罕見(jiàn)的僵人綜合征（SPS），病如其名患者會(huì )出現全身彌漫性肌僵硬，今年6月發(fā)布的紀錄片顯示，發(fā)病時(shí)，她無(wú)法控制呼吸，筋攣長(cháng)達10分鐘。
目前來(lái)看，SPS這一疾病幾乎無(wú)法被治愈，大部分治療手段為維持治療，然而近期，僵人綜合征研究基金會(huì )(SPSRF)的創(chuàng )始人兼CEO Tara Zier表示，這一疾病還是有治愈希望的。
SPS的疾病特性
Tara Zier現年53歲，她是一名執業(yè)牙醫和空手道三級黑帶，自2014年前夫去世后，她開(kāi)始出現相關(guān)癥狀，并在經(jīng)歷了多年的誤診后，最終于2017年被診斷為患有SPS。此后，她創(chuàng )立了SPSRF，以支持患者群體并為治療籌款。
Tara Zier的例子并不是個(gè)例，誤診情況普遍出現在SPS上，科羅拉多大學(xué)安舒茨醫學(xué)院的自體免疫神經(jīng)疾病專(zhuān)家Amanda Piquet就表示，在以前的文獻中，甚至有患者長(cháng)達19年時(shí)間被誤診為其他疾病。
這位專(zhuān)家同時(shí)也是診斷迪翁患有SPS的醫生。他表示，在目前正在審查的疾病流行病學(xué)研究中，Piquet和他的同事發(fā)現患者被診斷出SPS通常需要四年以上，而其他研究去診斷SPS的平均時(shí)間約為七年。
患者面臨的一個(gè)障礙是對該疾病的診斷標準缺乏國際共識，這是身為SPSRF的醫學(xué)顧問(wèn)委員會(huì )的Zier和Piquet正在努力解決的問(wèn)題。
目前最為關(guān)鍵的測試是血液和脊髓液中的GAD65抗體，GAD65抗體是由功能失常的B細胞分泌出來(lái)的破壞谷氨酸脫羧酶的一種形式。這種酶在制造γ-氨基丁酸(GABA)中起著(zhù)關(guān)鍵作用，γ-氨基丁酸是一種抑制神經(jīng)系統的關(guān)鍵神經(jīng)遞質(zhì)。
通常情況下GABA對神經(jīng)系統有調節作用，可以防止興奮過(guò)度，例如說(shuō)γ-氨基丁酸會(huì )防止你的身體對像突然的噪音這樣的輕微刺激做出過(guò)度反應，但隨著(zhù)GAD65抗體對GABA的破壞，神經(jīng)系統的興奮部分不受阻礙地被激活，導致身體痙攣。
這大概就像是一輛車(chē)剎車(chē)失靈了，踩著(zhù)油門(mén)一路向前沖。
CAR-T治療SPS
不過(guò)，既然B細胞被認為是潛在的罪魁禍首，正好CAR-T等細胞療法不就是靶向B細胞的嗎？
Kyverna Therapeutics就想在這一疾病上試試身手。通過(guò)基因編輯T細胞，使它們針對制造GAD65抗體的有害B細胞，Kyverna有望開(kāi)發(fā)出有史以來(lái)第一種治愈SPS的方法。
根據該公司罕見(jiàn)病負責人Sham Dholakia的說(shuō)法，他們的候選藥物KYV-101將進(jìn)入二期試驗，旨在招募約25名患者，并在12月31日之前給第一批患者用藥。
目前KYV-101在發(fā)表于《美國國家科學(xué)院學(xué)報》的病例報告中顯示了其潛力，一名69歲的SPS患者接受了CAR T細胞的輸注后，肌肉僵硬減少，身體靈活度提升。
這一病例報告后緊跟著(zhù)KYV-101成為獲得了再生醫學(xué)高級治療的稱(chēng)號。
當然……SPS這一疾病本身因為患者稀少，目前還是非常缺乏臨床數據的，Tara Zier表示，SPSRF正在與Piquet和其他人合作，率先努力創(chuàng )建一個(gè)面向全世界的國際患者注冊中心，該中心將隨著(zhù)時(shí)間的推移跟蹤患者，并獲得他們進(jìn)行研究所需的數據。通過(guò)注冊和使用它的研究，以及在診斷標準上正在取得的共識，Zier希望確定這種疾病的基本情況。
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