2024年2月29日，2月29日是第十七屆國際罕見(jiàn)病日。由健康管理平臺百度健康攜手中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟共建的"罕見(jiàn)病中心"正式升級上線(xiàn)。該"中心"將致力提高罕見(jiàn)病的疾病科普認知，滿(mǎn)足中國罕見(jiàn)病患者的多種需求，提供罕見(jiàn)病查詢(xún)、疾病知識科普、前沿動(dòng)態(tài)了解等功能。以法布雷病及遺傳性血管性水腫（以下簡(jiǎn)稱(chēng)HAE）為例，用戶(hù)可通過(guò)武田中國提供的自篩工具，提升疑似人群的早期篩查和診斷率，進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病規范化診療，惠及更多患者。
近年來(lái)，中國政府高度重視罕見(jiàn)病的防、診、治工作，為提升患者生存質(zhì)量，多方合力取得了一系列進(jìn)步。自2018年以來(lái)，國家衛生健康委員會(huì )先后公布了兩批《罕見(jiàn)病目錄》，共收錄207種罕見(jiàn)病，對于未來(lái)罕見(jiàn)病診療保障事業(yè)的推動(dòng)具有重要指導意義，也讓更多罕見(jiàn)病患者看到了希望。
法布雷病和HAE均為2018年列入第一批《罕見(jiàn)病目錄》[1]的病種之一。法布雷病是一種罕見(jiàn)的X連鎖顯性遺傳的溶酶體貯積癥，常引起細胞組織器官功能的障礙，神經(jīng)、腎臟、心臟、皮膚、胃腸道、眼等多臟器受累，甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。作為一種遺傳病，法布雷病男性患者預期壽命減少約15~20年，女性患者減少約6~10年[2]。由于法布雷病臨床表現多樣且具有非特異性，患者極易被誤診，并長(cháng)期面臨早期識別和診斷不足的難題。在我國，法布雷病的總體篩查診斷率僅為3%。
相比之下，HAE在國內的診斷率更低，不足2.5%。HAE作為一種罕見(jiàn)遺傳病，全球患病率約為1/50000[3]，75%的患者在10-30歲期間首次發(fā)作[4]。由于體內缺乏C1酯酶抑制物（C1INH）或其功能存在缺陷，HAE患者的四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個(gè)部位常常毫無(wú)征兆地發(fā)生急性水腫，且臨床癥狀與其他疾病重疊，經(jīng)常被忽視和誤診。
中國醫學(xué)科學(xué)院附屬北京協(xié)和醫院的研究表明，75%的HAE患者曾有一次或多次誤診，患者從發(fā)病到明確診斷，平均延遲時(shí)間為13年[4]，[5]。延遲診斷會(huì )增加HAE患者因喉部水腫發(fā)作導致的死亡風(fēng)險。未確診的患者中，因喉頭水腫發(fā)作而窒息死亡的平均壽命，較其他原因死亡患者的平均壽命縮短31年[6]。
診斷率低，使患者失去了最 佳治療時(shí)間和正確治療方案，是整個(gè)罕見(jiàn)病領(lǐng)域面臨的難題。對此，政府協(xié)調各界力量完善頂層設計、推進(jìn)"三醫"聯(lián)動(dòng)再到建立全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，從根本上提升醫務(wù)人員對罕見(jiàn)病的規范化診療能力。
為了早日改善法布雷病和HAE等罕見(jiàn)疾病的診療現狀，社會(huì )各界一直在不斷探索新方法、新模式。此次百度健康上線(xiàn)"罕見(jiàn)病中心"將為這些疾病提供科普和自篩指引，一方面提升大眾對于法布雷病及HAE的疾病認知，另一方面幫助公眾在面對疾病威脅時(shí)能夠做到"早篩查、早發(fā)現，早治療"，從而提高診斷意識。
新升級上線(xiàn)的"罕見(jiàn)病中心"提供罕見(jiàn)病查詢(xún)、疾病知識科普、前沿動(dòng)態(tài)了解等功能。用戶(hù)通過(guò)百度APP搜索"罕見(jiàn)病中心"、"久病不愈"等關(guān)鍵詞即可進(jìn)入罕見(jiàn)病中心；進(jìn)入中心后通過(guò)癥狀、疾病、過(guò)往經(jīng)歷等搜索對應可能患有的罕見(jiàn)??；在具體的罕見(jiàn)病頁(yè)面，患者可以了解疾病病因、癥狀、治療等科普內容，線(xiàn)下就診指引以及疾病自測等服務(wù)。
長(cháng)期以來(lái)，武田堅持秉承‘以患者為先'的承諾與實(shí)踐，密切關(guān)注中國罕見(jiàn)病患者的未盡需求，在專(zhuān)注加速引入罕見(jiàn)病領(lǐng)域創(chuàng )新產(chǎn)品的同時(shí)，積極探索罕見(jiàn)病領(lǐng)域的診治和保障解決方案。此次，新升級上線(xiàn)的"罕見(jiàn)病中心"，將為法布雷病及HAE在自測和推動(dòng)早篩早診方面帶來(lái)新的突破。隨著(zhù)罕見(jiàn)病疾病認知及規范診療能力的提升，有望幫助更多中國患者回歸正常生活。
百度健康是百度自身孵化和打造的健康管理平臺，是國民醫療健康信息獲取的第一入口，其日均服務(wù)醫療健康用戶(hù)群體已超1.3億，滿(mǎn)足超過(guò)日均3億次精準醫療健康相關(guān)搜索，每天有超過(guò)30萬(wàn)公立醫院醫生，通過(guò)百度健康平臺為用戶(hù)提供在線(xiàn)醫療咨詢(xún)服務(wù)240萬(wàn)次。與此同時(shí)，百度健康也在滿(mǎn)足居民健康管理全周期需求，覆蓋知識服務(wù)、在線(xiàn)咨詢(xún)服務(wù)、健康商城服務(wù)、互聯(lián)網(wǎng)醫院服務(wù)以及數字專(zhuān)病聯(lián)盟等五大服務(wù)場(chǎng)景，以更好滿(mǎn)足國民對于"尋醫問(wèn)藥"的需求。
審批編號：C-ANPROM/CN/FIR/0086
審批日期：2024年2月
[1] http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm
[2] 中國法布雷病專(zhuān)家協(xié)作組. 中國法布雷病診療專(zhuān)家共識（2021年版）[J]. 中華內科雜志,2021,60(4):321-330.
[3] 中華醫學(xué)會(huì )變態(tài)反應學(xué)分會(huì ),中國醫師協(xié)會(huì )變態(tài)反應醫師分會(huì ),支玉香, 等. 遺傳性血管性水腫的診斷和治療專(zhuān)家共識.中華臨床免疫和變態(tài)反應雜志,2019,13(1):1-4
[4] Xu YY, Jiang Y, Zhi YX, Yin J, Wang LL, Wen LP, Gu JQ, Guan K, Zhang HY. Clinical features of hereditary angioedema in Chinese patients: new findings and differences from other populations. Eur J Dermatol. 2013 Jul-Aug;23(4):500-4. doi: 10.1684/ejd.2013.2105. PMID: 24001409.
[5] Liu S, et al. Allergy Asthma Proc . 2019 Sep 1;40(5):343-349.
[6] Bork K, et al. J Allergy Clin Immunol. 2012;130:692–7
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