冰島雷克雅未克由 deCODE Genetics 領(lǐng)導的一項針對偏頭痛的大規模遺傳學(xué)研究已為偏頭痛的生物學(xué)原理提供了新視角，其能夠檢測到對抗偏頭痛的罕見(jiàn)變異，從而為開(kāi)發(fā)新的藥物靶向開(kāi)辟一條新途徑。
在《Nature Genetics》今天發(fā)表的一篇研究中，由 Amgen Inc 子公司冰島 deCODE Genetics 牽頭的一組國際科學(xué)家團隊分析了 130 多萬(wàn)名參與者的基因數據，發(fā)現其中有 8 萬(wàn)人患有偏頭痛?？茖W(xué)家們重點(diǎn)檢測了與兩種偏頭痛主要亞型相關(guān)的序列變異：先兆性偏頭痛（通常被稱(chēng)為典型偏頭痛） 和無(wú)先兆性偏頭痛。結果突顯出幾個(gè)基因對其中一種偏頭痛亞型的影響較大，并指出了可以作為治療發(fā)展的全新的生物學(xué)途徑。
偏頭痛是全球最常見(jiàn)的慢性疼痛障礙之一，高達 20% 的成年人深受其害。盡管最近在遺傳學(xué)研究和潛在生物學(xué)研究方面取得了一定進(jìn)展，加上最近研發(fā)的新療法對許多偏頭痛患者有效，但這些療法并不適用于所有類(lèi)型的偏頭痛患者。
本次研究發(fā)現了與 44 個(gè)變體之間的關(guān)聯(lián)，其中 12 個(gè)是新型變體。其中四個(gè)新變體與與先兆性偏頭痛相關(guān)，而 13 個(gè)變體主要與非無(wú)先兆性偏頭痛相關(guān)，尤其值得關(guān)注的是三個(gè)罕見(jiàn)變體的影響較大，它們指向不同類(lèi)型偏頭痛的不同病理基礎。結論是， PRRT2 基因中的一個(gè)罕見(jiàn)的框架移位變體有重大風(fēng)險會(huì )導致先兆性偏頭痛和另一種腦部疾病——癲癇，但卻不會(huì )引發(fā)非先兆偏頭痛。在 SCN11A中（已知在痛覺(jué)中起關(guān)鍵作用的基因），科學(xué)家們發(fā)現了幾種罕見(jiàn)的功能缺失變體與防止偏頭痛有關(guān)，而同一基因中常見(jiàn)的錯義變體則與偏頭痛中等風(fēng)險相關(guān)。最后，一種指向 KCNK5 基因的罕見(jiàn)變體 KCNK5 對嚴重的偏頭痛和腦動(dòng)脈瘤具有很大的防護作用，這一發(fā)現可能證實(shí)了這兩種疾病的病理路徑，也可能表明某些早期腦動(dòng)脈瘤病例可能被誤診為偏頭痛。"我們研究的獨到之處在于，其包含個(gè)體測序數據的大型數據集，夠檢測到防止偏頭痛的罕見(jiàn)變體，從而為開(kāi)發(fā)新型藥物標靶開(kāi)辟新途徑，"deCODE genetics 公司行政總裁 Kari Stefansson 表示。
這項國際研究團隊的工作由冰島 deCODE genetics 科學(xué)家主導，涵蓋了與 Copenhagen Hospital Biobank 和 Danish Blood Bank Study、挪威 HUSK 研究、美國 Intermountain Health 研究的合作，并獲得了來(lái)自 UK Biobank 和 FinnGen基于大量人口研究得出的數據的幫助。
deCODE 位于冰島雷克雅未克，是分析和解讀人類(lèi)基因組的全球領(lǐng)軍企業(yè)。借助其獨特的專(zhuān)業(yè)知識和人口資源，deCODE 已發(fā)現了數十種常見(jiàn)疾病的遺傳風(fēng)險因素。了解疾病遺傳學(xué)的目的在于利用這些信息創(chuàng )造全新的疾病診療和預防方法。deCODE 是 Amgen（納斯達克股票代碼：AMGN）的全資子公司。
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