說(shuō)起漸凍癥，可能大部分人都會(huì )表示聽(tīng)說(shuō)過(guò)，畢竟如霍金以及張定宇等知名人士都是該疾病的受害者。
然而世上還有這么一種罕見(jiàn)病同漸凍癥相似，都會(huì )使人無(wú)法自由行動(dòng)而最后死亡，這就是進(jìn)行性肌肉骨化癥（FOP），又稱(chēng)石人綜合癥。
這一可怕的疾病，會(huì )逐漸將人的骨頭朝不正常的方向發(fā)育，患者的骨架之外會(huì )積聚越來(lái)越多骨頭，也就是新生出一副額外的骨架將身體包住。最后就會(huì )導致身體僵硬，并且逐漸固定成形，最后如同石頭人一樣，無(wú)法再做任何運動(dòng)，直至死亡。
近日，FDA批準了石人綜合癥的首 款治療藥物。
一個(gè)基因，
“炸毀”整個(gè)人生
長(cháng)期以來(lái)，研究人員對該疾病進(jìn)行了大量的研究，最后發(fā)現罪魁禍首為一個(gè)基因——ACVR1，該基因與體內的三種骨骼形成蛋白有關(guān)，會(huì )直接影響到骨骼的形成和修復。當ACVR1基因發(fā)生變異后，就會(huì )導致原有的基因信息發(fā)生改變，導致骨骼形成和修復的信號紊亂，所以產(chǎn)生大量錯誤的蛋白質(zhì)。
一個(gè)基因的異變，導致了肌肉和軟組織一整套功能受損，最終畸形的產(chǎn)生了另一副骨骼。有些基因突變，可能對人體沒(méi)有什么影響，但有些基因如若發(fā)生突變，就像體內突然出現了“恐怖分子”，它拿著(zhù)基因炸 彈，將你的人生徹底炸毀。
如若患上此病，患者生活質(zhì)量將大幅下降，同時(shí)壽命也會(huì )隨之縮短。萬(wàn)幸的是，如今該疾病終于迎來(lái)了治療藥物。
近日，益普生宣布其用于治療進(jìn)行性肌肉骨化癥藥物Sohonos（Palovarotene）已獲得FDA批準上市。Palovarotene為FDA批準的首 個(gè)治療進(jìn)行性肌肉骨化癥的藥物。
Palovarotene為口服選擇性視黃酸受體γ激動(dòng)劑，可以通過(guò)介導視黃素信號傳導途徑中的受體、生長(cháng)因子和蛋白質(zhì)之間的相互作用，進(jìn)而減少新的異常骨骼的形成。
其臨床3期數據顯示，服用Palovarotene的患者同接受標準護理但未接受其它治療的患者相比，服用Palovarotene的患者異位骨化體積顯著(zhù)下降，降幅可達到54%。
目前，Palovarotene已在美國以及加拿大獲批上市，并在阿拉伯聯(lián)合酋長(cháng)國獲得有條件批準，但歐盟拒絕了其上市申請。
除去已獲批的Palovarotene外，當前全球還有3款新藥處于臨床階段，6款新藥處于臨床前階段，其中加托索單抗全球狀態(tài)最高，目前已經(jīng)研發(fā)至臨床3期階段。
圖1 加托索單抗研發(fā)時(shí)間軸
圖片來(lái)源：藥智數據
加托索單抗靶點(diǎn)為Activin-A，是再生元所研發(fā)的一款用于治療進(jìn)行性肌肉骨化癥的藥物。再生元原本計劃于2021年提交該藥物的NDA申請，但不幸的是，2020年因LUMINA-1試驗導致多名患者死亡，所以再生元緊急停止了加托索單抗的臨床試驗研究。之后，該藥物于2022年重新啟動(dòng)了臨床3期研究，并且在中國也進(jìn)行了IND申請。
表1 進(jìn)行性肌肉骨化癥在研新藥
數據來(lái)源：藥智數據
罕見(jiàn)病，
每一個(gè)小群體都不應該被放棄
目前全球已發(fā)現的罕見(jiàn)病超7000種，而進(jìn)行性肌肉骨化癥僅僅是其中的一種。2018年5月22日，國家衛健委發(fā)布了《第一批罕見(jiàn)病》，共涉及121種罕見(jiàn)病，詳見(jiàn)文末表2。
2021年，伴隨著(zhù)“靈魂砍價(jià)”選手張勁妮的一句“每一個(gè)小群體都不應該被放棄”，引發(fā)社會(huì )大眾對于罕見(jiàn)病的關(guān)注。而隨著(zhù)社會(huì )對罕見(jiàn)病的關(guān)注度逐漸提高，國家醫保局以及各藥企也紛紛加大對于罕見(jiàn)病藥物的布局。
根據國家醫保局今年08月發(fā)布的國家醫療保障局關(guān)于政協(xié)十四屆全國委員會(huì )第一次會(huì )議第03136號（醫療衛生類(lèi)270號）提案答復的函內容，當前我國已累計將26種罕見(jiàn)病藥物納入醫保目錄，目前我國獲批的75種罕見(jiàn)病藥物已納入醫保50余種，并且納入醫保后平均降價(jià)超50%。
國內正在用實(shí)際行動(dòng)踐行著(zhù)“每一個(gè)小群體都不應該被放棄”的諾言，也期待各藥企增強罕見(jiàn)病領(lǐng)域的布局，希望每一個(gè)罕見(jiàn)病患者都可以找到治病的良藥。
表2 我國第一批罕見(jiàn)病目錄
參考文獻：
https://www.globenewswire.com/news-release/2023/08/16/2726780/0/en/US-FDA-approves-Ipsen-s-SohonosTM-palovarotene-capsules-the-first-and-only-treatment-for-people-with-fibrodysplasia-ossificans-progressiva.html
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