有這樣一群孩子，肌肉無(wú)力、萎縮，運動(dòng)功能?chē)乐厥軗p，甚至呼吸、吞咽等功能也受到嚴重影響，只能依靠輪椅和呼吸機頑強的生活著(zhù)；生活無(wú)法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次進(jìn)出ICU，往返于生死之間，他們就是罕見(jiàn)遺傳性神經(jīng)肌肉疾病——脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者。
自2022年1月SMA治療藥物被納入醫保報銷(xiāo)范圍以來(lái)，保障政策不斷升級，診療醫院擴容輔以社會(huì )多方力量，SMA患者治療邁入了具有里程碑意義的新時(shí)代，不僅顯著(zhù)改善了患者的生存狀態(tài)，也讓罕見(jiàn)病這一群體受到了社會(huì )各界的更多關(guān)注。
"SMA患者已經(jīng)成為罕見(jiàn)病中的標桿群體，成為一系列改革政策的實(shí)際獲益者。"在5月31日舉行的SMA健康中國行公益慶典暨患者援助三周年紀念活動(dòng)上，中國初級衛生保健基金會(huì )原副理事長(cháng)、生命綠洲基金管委會(huì )副主任胡寧寧表示，SMA藥物治療時(shí)代初期的經(jīng)濟負擔成為患者心中最大的痛，但這三年來(lái)，經(jīng)基金會(huì )多方籌措啟動(dòng)的患者援助項目和一系列SMA關(guān)愛(ài)和支持項目已開(kāi)花結果，切實(shí)解決了一些患者藥品可及性的難題并幫助他們建立了治療康復的信心。
萬(wàn)分愛(ài)心溫暖"萬(wàn)分之一"
作為一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病， SMA在活產(chǎn)新生兒中的發(fā)病率約為萬(wàn)分之一。
由于SMN1基因的缺失或突變導致功能性SMN蛋白表達不足，SMA患者的運動(dòng)、呼吸等重要功能受到影響，病情嚴重的甚至會(huì )威脅生命。數據顯示，如不進(jìn)行治療或給予呼吸、營(yíng)養支持，大多數SMA I型患兒生存期不超過(guò)2歲。因此，SMA是導致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳疾病。
在很長(cháng)一段時(shí)期內，SMA并無(wú)有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營(yíng)養支持等輔助治療方法。面對嚴重的疾病，SMA患者與家人一同期待奇跡的發(fā)生。
有夢(mèng)就有光。隨著(zhù)全球首 個(gè)SMA治療藥物諾西那生鈉注射液于2019年2月通過(guò)優(yōu)先審評審批程序在中國大陸獲批，國內SMA患者"無(wú)藥可用"的困境成為歷史。
"但由于罕見(jiàn)病藥物價(jià)格高且需長(cháng)期治療，減輕患者的經(jīng)濟負擔提升藥物的可及性仍是患者治療道路上關(guān)鍵的一環(huán)，根據SMA患者生活質(zhì)量調研結果，經(jīng)濟負擔依舊是影響患者接受治療的主要原因。" 美兒SMA關(guān)愛(ài)中心執行主任邢煥萍介紹道。
"患者用藥是最緊迫的問(wèn)題。"浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬兒童醫院毛姍姍主任醫師認為，大部分罕見(jiàn)病致病原因尚不明確，缺乏有效治療藥物，SMA屬于為數不多的"有藥可治"的罕見(jiàn)病。
在此背景下， 2019年5月31日SMA患者援助項目應運而生。此后，還與中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、北京市美兒SMA關(guān)愛(ài)中心共同倡導，中國初級衛生保健基金會(huì )在全國范圍內開(kāi)展SMA健康中國行活動(dòng)，組織了60場(chǎng)宣傳教育活動(dòng)，120位醫生參與到活動(dòng)中并讓2000余位患者直接獲益，獲取最及時(shí)的疾病診療知識和保障政策。
渤健亞太區總裁溫浩基表示，SMA診療在政府部門(mén)、慈善機構、患者組織等多方努力下發(fā)生了翻天覆地的變化。渤健作為神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的先鋒，有幸參與其中，不僅為SMA患者提供創(chuàng )新的援助藥物，更在服務(wù)下沉和覆蓋廣度上扎實(shí)推進(jìn)，在全球新冠病毒肆虐的背景下打造了一套及時(shí)穩定的供應體系以惠及更多的SMA患者。
目前該藥品供應體系已經(jīng)深入地級市甚至縣級城市，截至今年5月，諾西那生鈉注射液覆蓋全國31個(gè)省、市、自治區，包括西藏自治區在內的全國各?。ㄗ灾螀^、直轄市）的患者無(wú)需出省便可在當地完成治療。
以微致顯，SMA患者診療保障水平的提升不是偶然，而是一次政策指導，多方協(xié)作的社會(huì )實(shí)踐，這讓中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康對多方合作共同促進(jìn)罕見(jiàn)病診療充滿(mǎn)信心，"中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟將繼續發(fā)揮橋梁作用，連接政府、醫學(xué)界、公益組織、制藥企業(yè)等社會(huì )多方在疾病篩查、患者教育、康復訓練、多層次保障體系構建等方面持續努力，惠及更多患者。"
三年實(shí)踐樹(shù)立罕見(jiàn)病領(lǐng)域"群體標桿"
2021年底，國家醫療保障局發(fā)布消息稱(chēng)諾西那生鈉注射液被正式納入醫保從今年1月起正式執行，中國SMA診療正式進(jìn)入醫保時(shí)代。"在當前疫情防控背景下，罕見(jiàn)病患者的需求始終受到主管部門(mén)重視，國家醫保局秉承著(zhù)量力而行、盡力而為的原則，在2021年把治療SMA的罕見(jiàn)病藥品納入談判范圍，這充分體現了黨和政府對罕見(jiàn)病患者的殷切關(guān)懷，體現了社會(huì )各界統籌協(xié)作為患者獲益的齊心協(xié)力。"李林康如是說(shuō)。
作為《第一批罕見(jiàn)病目錄》中少數有明確治療藥物的疾病之一，SMA的治療藥品自2019年上市后就備受外界關(guān)注，與此同時(shí)，很多罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專(zhuān)家對疾病管理共識和保障模式的探索也就此起步。目前已經(jīng)發(fā)布了《SMA多學(xué)科管理專(zhuān)家共識》、《SMA遺傳學(xué)診斷專(zhuān)家共識》、《SMA呼吸管理專(zhuān)家共識》等。同時(shí)，經(jīng)過(guò)專(zhuān)家們幾年來(lái)的努力，覆蓋全國25個(gè)城市共計63家醫院參與的全國性罕見(jiàn)病單病種協(xié)作網(wǎng)絡(luò )已初具規模，在SMA診療中發(fā)揮了重要作用。
而像SMA這樣的罕見(jiàn)病群體，患者的管理是貫穿其整個(gè)生命周期的，當中涉及疾病的早期篩查、識別、精準診斷、精準治療、全程管理等方面。因此，進(jìn)一步推動(dòng)醫療機構和醫務(wù)人員的診療水平是關(guān)鍵。
為此，中國初級衛生保健基金會(huì )從2019年啟動(dòng)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)萬(wàn)里行，到2021年啟動(dòng)SMA臨床醫師康復培訓項目，越來(lái)越多的SMA治療醫生得以為患者提供更規范的疾病管理，幫助SMA患者和家庭正確理解疾病，從醫患兩端實(shí)現SMA的早篩、早診、早治和長(cháng)期規范治療。
"在我國醫保政策的保障下，目前所有的SMA患者都有希望接受疾病修正藥物的治療。與此同時(shí)，樹(shù)立對疾病的科學(xué)認知也不可或缺。對于兒童患者，通過(guò)新生兒篩查可以真正實(shí)現早診早治，在癥狀出現前得以確診并啟動(dòng)治療的患兒結合多學(xué)科管理，有望實(shí)現與未患病兒童相似的運動(dòng)發(fā)育里程碑；而對于成人患者，盡早治療有助于改善或者保留更多的運動(dòng)功能。"毛姍姍主任醫師強調。
我們期望聯(lián)合社會(huì )各界力量，探索SMA領(lǐng)域"篩-診-治-保"的閉環(huán)管理模式，以點(diǎn)及面，推動(dòng)中國罕見(jiàn)病事業(yè)的可持續發(fā)展。
"每一個(gè)小群體都不應該被放棄"已經(jīng)成為中國罕見(jiàn)病領(lǐng)域的共識。我們有理由相信，在SMA領(lǐng)域診療與保障方面探索的有益經(jīng)驗將為其他罕見(jiàn)病提供借鑒，給中國罕見(jiàn)病患者及家庭帶來(lái)更多的希望，助力更高水平全民健康的加速實(shí)現。
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