為進(jìn)一步健全天津市罕見(jiàn)病管理工作體系，推動(dòng)溶酶體貯積癥的早發(fā)現、早診斷和規范化治療，2021年3月27日，天津市罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組成立暨學(xué)術(shù)研討會(huì )在天津市兒童醫院成功舉辦。9家當地核心醫院成為首批天津市溶酶體貯積癥診療協(xié)作組的成員單位，并在活動(dòng)現場(chǎng)進(jìn)行了“天津市罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組單位”授牌認證。
本次會(huì )議在中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟、天津市衛健委指導下，由天津市兒童醫院、天津市醫學(xué)會(huì )聯(lián)合主辦，賽諾菲中國支持。天津市兒童醫院作為全市最大的三級甲等兒童專(zhuān)科醫院，是收治罕見(jiàn)病病種最為齊全的醫院之一，天津市衛健委于2020年底批復天津市兒童醫院為天津市罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組及中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟天津協(xié)作組溶酶體貯積癥工作組牽頭單位，負責診療協(xié)作組所有工作事宜。
天津市兒童醫院院長(cháng)劉薇表示：“項目將以溶酶體貯積癥單病種診療能力體系建設工作為切入點(diǎn)（包括戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥I型），希望推動(dòng)疾病的早發(fā)現、早診斷和規范化治療，從而助力天津市罕見(jiàn)病綜合診療能力的提升,讓更多罕見(jiàn)病患者得到更快的確診和規范治療，最終形成覆蓋整個(gè)天津的罕見(jiàn)病診治網(wǎng)絡(luò )。”
溶酶體貯積癥是一組罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關(guān)酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細胞組織器官功能的障礙，可導致全身多系統器官的病變，包括腎 臟、神經(jīng)、血液、心血管、皮膚、內分泌、消化等系統。若不及時(shí)進(jìn)行有效干預，患者將會(huì )致殘或危及生命。
溶酶體貯積癥由于較為罕見(jiàn)，極易被誤診、漏診，難以獲得及時(shí)的診斷。約30%的患者要看5-10名醫生才能確診。以常見(jiàn)的戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥為例，誤診率均超過(guò)50%，其中法布雷病誤診率甚至超過(guò)90%。這四種疾病均被列入國家首批的121種罕見(jiàn)病目錄中。
天津市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員、天津市兒童醫院張碧麗主任表示：“全球已知的罕見(jiàn)病病種約有七千種，只有約5%的疾病有藥可治。戈謝病、龐貝病、法布雷病及黏多糖貯積癥I型等溶酶體貯積癥是中國為數不多的一組可診可治的罕見(jiàn)病。對符合高?；颊咝は竦娜巳杭皶r(shí)進(jìn)行篩查，在器官損傷發(fā)生之前應盡早的進(jìn)行治療。但由于臨床醫生對這些疾病缺乏認識，不能及時(shí)、早期診斷，使得很多病人在確診后喪失了治療時(shí)機。”
“提升罕見(jiàn)病診療水平是目前我們的工作重點(diǎn)，我們開(kāi)展了多個(gè)項目來(lái)全面推進(jìn)。一是通過(guò)國家衛生健康委員會(huì )組建的罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)開(kāi)展全國范圍內的線(xiàn)上線(xiàn)下培訓，目前已覆蓋全國超過(guò)20個(gè)城市的5萬(wàn)多名醫生；二是推進(jìn)罕見(jiàn)病不同醫院多學(xué)科會(huì )診模式，促進(jìn)協(xié)作和學(xué)術(shù)交流，并加強院內多學(xué)科協(xié)作；三是通過(guò)建立多學(xué)科疾病學(xué)組來(lái)推動(dòng)疾病精細化管理。”中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟理事長(cháng)李林康表示：“罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組就是我們重點(diǎn)推出的單病種學(xué)組項目，以可診可治有藥可醫的溶酶體貯積癥為切入點(diǎn)，提升臨床醫生對患者的‘篩、診、治、管’能力。”
由于臨床表現的多樣性和早期的非特異性，溶酶體貯積癥涉及到全身多個(gè)臟器的受累，為幫助患者獲得早診早治，診斷與鑒別診斷需要臨床多學(xué)科的協(xié)作和參與。目前，天津市兒童醫院已成立溶酶體貯積癥多學(xué)科診療團隊。天津市兒童醫院院長(cháng)劉薇指出：“未來(lái)，我們將從建立罕見(jiàn)病門(mén)診及罕見(jiàn)病多學(xué)科會(huì )診中心、定期組織學(xué)術(shù)研討促進(jìn)規范化診療、建立院內高?；颊吆Y查機制及高?；颊叩怯浌ぷ鞯榷鄠€(gè)方面，快速提升臨床醫生對溶酶體貯積癥的認知和診療能力，并逐步推廣到其他罕見(jiàn)病及疑難疾病，更好地服務(wù)患者。”
針對天津罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組的后續體系搭建工作，主要包含“定標準、重宣教、強質(zhì)控、保供應”四方面。“定標準”就是建立溶酶體貯積癥單病種診療規范，建立院內多學(xué)科診療團隊；“重宣傳”包含對臨床醫生的繼續教育、患者及公眾宣教活動(dòng)等；“強質(zhì)控”指從組織領(lǐng)導力、診治能力、患者登記情況及科研能力等方面進(jìn)行定期總結和開(kāi)展規劃；“保供應”主要是完善罕見(jiàn)病多層保障機制及院內供應保障。張碧麗主任補充：“目前，天津市已將戈謝病和龐貝病納入重特大疾病醫療保險報銷(xiāo)范圍，患者的治療負擔大大減輕。而協(xié)作組的成立也將推動(dòng)院內醫保落地‘最后一公里’，保障患者盡早確診并及時(shí)用藥。”
作為罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥協(xié)作組項目的支持單位，賽諾菲健贊中國區罕見(jiàn)病業(yè)務(wù)負責人俞蕾表示：“推動(dòng)中國罕見(jiàn)病事業(yè)的發(fā)展，需要政府、醫療機構、企業(yè)、患者及公益組織等多方攜手加強合作。作為罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域的開(kāi)拓者和領(lǐng)導者，賽諾菲始終關(guān)注中國罕見(jiàn)病患者的多重需求。未來(lái)，我們將支持溶酶體貯積癥協(xié)作組在更多區域落地，切實(shí)賦能醫患，為構建覆蓋診療和支付的罕見(jiàn)病醫療生態(tài)體系而不懈努力。”
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