2020年5月13日，中國肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組啟動(dòng)會(huì )于線(xiàn)上召開(kāi)，標志著(zhù)中國首個(gè)肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組正式成立。中國肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組（Rare Occurring Mutation Alliance，簡(jiǎn)稱(chēng)ROMA）在中國抗癌協(xié)會(huì )、中國臨床腫瘤協(xié)會(huì )（CSCO）指導下，攜手臨床醫生、病理專(zhuān)家，聯(lián)合診斷檢測公司、藥企共同發(fā)起，聚焦肺癌罕見(jiàn)突變診療現狀，旨在通過(guò)創(chuàng )新的合作模式打造完整的生態(tài)閉環(huán)，提供罕見(jiàn)靶點(diǎn)學(xué)術(shù)交流平臺、促進(jìn)檢測規范，加強科研合作，并通過(guò)患教、檢測援助、用藥援助等一系列關(guān)愛(ài)項目，惠及萬(wàn)千罕見(jiàn)突變患者。
中國肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組聯(lián)合發(fā)起人，中山大學(xué)腫瘤防治中心內科主任張力教授談到，肺癌治療日新月異，近年精準醫學(xué)發(fā)展迅猛，二代測序技術(shù)在臨床得到廣泛應用，越來(lái)越多的患者被檢測出罕見(jiàn)基因突變，卻沒(méi)有足夠的治療手段和治療信息。也正是基于這個(gè)現狀，中國肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組成立。協(xié)作組希望與廣大同道一起，分享罕見(jiàn)突變最新的治療進(jìn)展及案例信息，探討如何給罕見(jiàn)突變患者帶來(lái)更好的治療。
大癌種群體下的“罕見(jiàn)患者”
據2019年1月國家癌癥中心發(fā)布的全國癌癥統計數據顯示，我國肺癌發(fā)病人數為78.4萬(wàn)，是我國第一大癌種。而非小細胞肺癌又是最常見(jiàn)的肺癌，大約占肺癌患者總數的85%。隨著(zhù)肺癌精準治療的快速發(fā)展，越來(lái)越多的肺癌靶向獲批上市，為患者的治療帶來(lái)更多、更好的選擇。
然而，相較于 EGFR、ALK、ROS1這些有相應靶向藥物的靶點(diǎn)，罕見(jiàn)靶點(diǎn) c-Met、Her-2、RET的診療現狀不盡如人意，在臨床指南中，尚未推薦相應一線(xiàn)靶向治療藥物。相應靶點(diǎn)的罕見(jiàn)突變的患者，也成了大癌種群體下的“罕見(jiàn)患者”，亟需新的治療藥物和社會(huì )關(guān)注。
臨床研究結果喜人，罕見(jiàn)突變患者迎來(lái)新希望
例如，在罕見(jiàn)突變基因中，MET突變是肺癌患者典型的罕見(jiàn)突變之一。在非小細胞肺癌中，MET突變患者預后差、對現有的標準治療不敏感，傳統的化療治療總生存期（OS）僅半年。
近年來(lái)，針對罕見(jiàn)靶點(diǎn)c-Met的研究不少，但獲得亮眼突破的并不多，而近日隨著(zhù)基礎和臨床的研究進(jìn)展，以及新的令人振奮的研究結果出現，c-Met靶向藥物的研發(fā)再次獲得業(yè)內關(guān)注。
目前國內幾項針對MET 突變的臨床實(shí)驗正在進(jìn)行。其中，“沃利替尼治療 MET 外顯子 14 跳變的肺肉瘤樣癌（PSC）及其他類(lèi)型非小細胞肺癌(NSCLC)的研究”是一項在中國開(kāi)展的開(kāi)放標簽、單臂、多中心II期臨床試驗。目前 II 期研究結果已經(jīng)公布，初步的有效率超過(guò)50%，這樣的結果為 MET 突變引發(fā)肺癌及肺肉瘤患者帶來(lái)了生存希望。
罕見(jiàn)突變這個(gè)領(lǐng)域需要更多人的關(guān)注，需要更多資源的整合與投入。中國肺癌罕見(jiàn)突變協(xié)作組的成立，有利于整合業(yè)內罕見(jiàn)突變診療資源，調動(dòng)檢測公司、藥企、社會(huì )團體及醫生專(zhuān)家等各方面積極性，集中產(chǎn)學(xué)研優(yōu)勢，提高罕見(jiàn)突變治療水平，促進(jìn)更多新藥的研發(fā)。
同時(shí)有助于吸引社會(huì )對罕見(jiàn)突變患者群體的關(guān)注，優(yōu)化診斷、治療的完整生態(tài)鏈閉環(huán)，吸引更多的研發(fā)投入，建立完善罕見(jiàn)突變協(xié)作診治網(wǎng)絡(luò )，促進(jìn)罕見(jiàn)突變患者規范檢測與科學(xué)治療，切實(shí)維護罕見(jiàn)突變患者的健康權益，讓我們期待中國患者能盡快用上針對MET突變的藥物，為建設健康中國2030貢獻力量。
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