日前，《自然》雜志發(fā)表了一篇文章，斯坦福大學(xué)的科學(xué)家借助人工智能為液體活檢領(lǐng)域帶來(lái)一項重要進(jìn)展。他們開(kāi)發(fā)出一種機器學(xué)習模型，通過(guò)分析血液中的DNA突變，可以識別出早期肺癌患者。
肺癌是發(fā)病率和致死率最高的癌癥，每年有200多萬(wàn)人死于肺癌。雖然隨著(zhù)臨床診治技術(shù)的提高，肺癌的生存率有所提升。但還有不少患者確診時(shí)就是中晚期，大大降低了生存機會(huì )。
目前，肺癌的推薦檢測方法是CT掃描，但做CT不僅昂貴，而且有較高的假陽(yáng)性率。因此，科研人員轉向研究更加精準而簡(jiǎn)單方便的篩查手段，比如通過(guò)液體活檢技術(shù)來(lái)“驗血測癌”。
ctDNA檢測是液體活檢技術(shù)其中的一種，通過(guò)檢測循環(huán)腫瘤DNA（釋放到血液中的腫瘤DNA片段）就能了解腫瘤細胞內的基因突變情況。目前主要方法有：數字PCR、BEAMing 技術(shù)、標記擴增深度測序（TAM-Seq）、癌癥個(gè)體化深度測序（CAPP-Seq）。
然而，癌癥的發(fā)生是一種極為復雜的、動(dòng)態(tài)發(fā)展的過(guò)程，大部分惡性腫瘤都是在中晚期才被發(fā)現。早期階段血液中的ctDNA還很少，有研究顯示，大多數I期肺癌患者血液內ctDNA水平不到0.1%。
因此，想要從血液中捕獲到早期癌癥的蛛絲馬跡，就如同在宇宙中探測到來(lái)自外太空的微弱信號一樣困難。
而且，如果血液中的ctDNA數量不足，液體活檢也不一定能捕捉到這些基因突變，結果就可能出現假陰性。這些都對ctDNA檢測早期肺癌帶來(lái)了巨大的挑戰。
為把ctDNA檢測應用到癌癥早期篩查中，斯坦福大學(xué)的馬克西米利安·戴恩（Maximilian Diehn）和Ash A. Alizadeh教授等人改進(jìn)了現有的ctDNA檢測技術(shù)。通過(guò)癌癥個(gè)體化深度測序（CAPP-Seq）來(lái)捕獲患者血液樣本中極少量的ctDNA，進(jìn)而來(lái)檢測與非小細胞肺癌相關(guān)的突變。
首先，在確定肺癌來(lái)源的ctDNA與正常細胞釋放的DNA片段突變的差別后，研究團隊開(kāi)發(fā)了一種名為“Lung-CLiP”的人工智能程序。這套系統把分子測序與機器學(xué)習整合在一起，訓練AI“驗血”。
研究人員先給模型提供了104例早期非小細胞肺癌患者樣本和56例非癌癥的對照樣本，并且這些對照組在年齡、吸煙史等因素上同屬于肺癌高風(fēng)險人群。
訓練完畢后，研究人員通過(guò)另一組由46個(gè)早期病例和48例對照的獨立隊列，來(lái)驗證Lung-CliP的篩查能力。
在測試過(guò)程中，該系統發(fā)現了63％的1期肺癌患者腫瘤。結果雖然不如CT掃描，但可以作為患肺癌高危人群的初步篩查手段。如果患者得到陽(yáng)性結果，則建議他們進(jìn)行更復雜的檢測。
研究人員指出，目前基本沒(méi)有針對高?；颊叩暮Y查，而這種篩查每年可能會(huì )延長(cháng)一千多人的生命，甚至可以用來(lái)測試其他癌癥。
雖然這項檢測還不夠完美，但意味著(zhù)人們有望識別出處于早期階段的大部分肺癌，未來(lái)治愈的幾率也會(huì )大大增加。
很多肺癌患者都是因為確診晚了而加速了死亡進(jìn)程，但這項利用機器學(xué)習的新研究為我們提供了一種有前景的早篩方法。期待在經(jīng)過(guò)更大規模的驗證后，人工智能助力的液體活檢技術(shù)可以幫助更多人早期發(fā)現癌癥，挽救更多生命。
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