日前，美國FDA批準了首個(gè)用于檢測遺傳性疾病——脆性X綜合征（FXS）的基因檢測工具AmplideX® Fragile X Dx和載體篩選試劑盒。該測試旨在幫助診斷FXS以及與FXS相關(guān)的基因變異（稱(chēng)為FMR1基因）成年攜帶者，在評估患者的家族史、FXS的臨床體征和癥狀時(shí)使用。此外，其還可篩查有罹患FXS風(fēng)險的無(wú)癥狀基因攜帶兒童。
FXS是遺傳性發(fā)育遲緩和智力殘疾最常見(jiàn)的已知原因。這種遺傳疾病是由位于X染色體上的FMR1基因變化引起的。在患有這種疾病的個(gè)體中，該基因中的DNA片段（稱(chēng)為CGG三核苷酸重復序列）在X染色體上過(guò)量重復。CGG重復序列的某些重復是正常的，但大量重復序列可能表明存在潛在的健康風(fēng)險。
AmplideX® Fragile X Dx和載體篩選試劑盒使用患者的血液樣本來(lái)測量FMR1基因中CGG片段的重復數。該測試可以確定患者出現大量CGG重復序列是處于正常（5-44個(gè)重復）、中間（45-54個(gè)重復）、預突變（55-200個(gè)重復）或完全突變（> 200個(gè)CGG重復）的情況。
根據美國疾控中心的數據，美國是全球FXS遺傳攜帶者比率最高的國家之一，大約4000名男性中和8000名女性中就有1名患有FXS。據估計，有超過(guò)一百萬(wàn)的女性攜帶者，其中大多數仍未被發(fā)現。
美國婦產(chǎn)科學(xué)院、美國神經(jīng)病學(xué)會(huì )和兒童神經(jīng)病學(xué)會(huì )建議檢測FXS，并將其作為自閉癥譜系障礙診斷和評估的一部分。作為無(wú)法解釋的發(fā)育遲緩、智力障礙和自閉癥的第一級測試，FXS檢測可能將用于美國多達40萬(wàn)名兒童。
除了有助于FXS的診斷和進(jìn)行載體測試外，該測試工具還可以幫助診斷脆性X相關(guān)疾病，包括脆性X相關(guān)震顫/共濟失調綜合征（FXTAS）以及與X染色體相關(guān)的脆性原發(fā)性卵巢功能不全（FXPOI）。前者是一種運動(dòng)和認知障礙，通常在50歲以上的成年人中發(fā)生；后者特征是卵巢功能降低。但AmplideX® Fragile X Dx和載體篩選試劑盒不適用于胎兒診斷測試，因此女性懷孕前可以對FXS進(jìn)行獨立診斷，或準備接受人工授精者可以在植入前篩選卵。
此次批準，FDA通過(guò)產(chǎn)品風(fēng)險等級的重新分類(lèi)（De Novo）程序審查了該測試工具的上市申請數據，這是一種針對新型中低風(fēng)險設備的監管途徑。在De Novo程序中，FDA評估了在美國三個(gè)臨床實(shí)驗室站點(diǎn)進(jìn)行的兩項多中心臨床驗證研究，以建立該測試工具的診斷要求和篩選要求。對總共207個(gè)樣品的診斷性能進(jìn)行了評估，與Southern blot進(jìn)行完全突變檢測的陽(yáng)性百分比率為95.7％，用于檢測突變或完全突變的載體篩選性能具有100％的正百分比一致性。
AmplideX® Fragile X Dx 和載體篩選試劑盒是第一個(gè)也是目前唯一一個(gè)通過(guò)FDA審批用于檢測和定量致病性重復序列的測試工具。測試基于其研發(fā)公司Asuragen專(zhuān)有的AmplideX化學(xué)試劑，這是一種簡(jiǎn)單且可擴展的PCR，無(wú)需進(jìn)行Southern blot分析即可鑒定重復序列并確定其大小。僅使用20ng DNA，即可在六個(gè)小時(shí)內從PCR的工作流程中分析樣品。隨附的AmplideX Reporter軟件簡(jiǎn)化了分析，可自動(dòng)進(jìn)行樣品基因分型，并在幾分鐘內提供完整樣品的結果。
Asuragen是一家分子診斷公司，提供用于遺傳學(xué)和腫瘤學(xué)復雜測試的產(chǎn)品。 近十年來(lái)，一直致力于在全球各地開(kāi)展FMR1基因的常規研究。
參考來(lái)源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-marketing-first-genetic-test-aid-diagnosis-fragile-x-syndrome
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