賽諾菲中國宣布，中國國家藥品監督管理局已批準法布贊（注射用阿加糖酶β）用于被確診為法布雷?。?alpha;-半乳糖苷酶A缺乏）患者的長(cháng)期酶替代療法，適用于成人、8歲及以上的兒童和青少年。作為國內首個(gè)獲批的法布雷病特效藥，法布贊填補了國內特異性治療藥物的空白和臨床未被滿(mǎn)足的需求，可長(cháng)期穩定腎功能、減輕疼痛、改善患者生存質(zhì)量，使患者回歸正常生活成為可能。
認識法布雷 -- 四肢疼痛、無(wú)法出汗的怪病
“從小不會(huì )出汗，手指、腳趾莫名疼痛，疼的生不如死。”法布雷患者小剛這樣形容自己的患病過(guò)程：“之前的十幾年，爸媽陪我跑遍省里大小醫院的各個(gè)科室，都不知道我這是什么疾病。多少種藥品吃了一個(gè)又一個(gè)療程，效果甚微。難以忍受的病痛迫使我不停的就診問(wèn)醫，尋找治療的希望。直到今年，圍繞新出現的腎病的檢查、確診、穿刺，最后通過(guò)專(zhuān)家會(huì )診被確診為法布雷病。但是，醫生卻告訴我，法布雷病是一種極為罕見(jiàn)的疾病，國外有藥而國內無(wú)藥可治。那時(shí)候，感覺(jué)自己的人生陷入灰暗，每天徹夜難眠。”
法布雷?。ㄒ步蟹ú祭锊。┦且环N罕見(jiàn)的X染色體伴性遺傳的溶酶體貯積病，患者常常出現如手腳燒灼般的疼痛，短則持續數分鐘，長(cháng)則數日之久，有時(shí)反復出現，嚴重時(shí)無(wú)法正常生活，并對腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴重損害造成病變，如得不到有效治療將嚴重威脅生命。這類(lèi)疾病癥狀往往出現在患者兒童至青少年時(shí)期。此外，男性患者臨床癥狀重于女性患者，男性患者平均生存期較對照人群縮短20年，女性患者則縮短約10年。 我國約有超過(guò)300名法布雷確診患者。
無(wú)藥可醫，臨床急需
“法布雷病是一種非常罕見(jiàn)的疾病，盡管疾病病理改變典型，但是由于累及多個(gè)器官，臨床表現多樣，導致患者散布在許多科室，特別是兒科、神經(jīng)科、腎 臟科、風(fēng)濕免疫科、消化科、皮膚科和心臟科，一種罕見(jiàn)病分散在這么多科室，導致其診斷非常困難，這種情況不僅在中國，其他國家也是如此，往往從發(fā)病到確診時(shí)間需要十多年。在此期間，患者四處尋醫求藥，常常接受許多不恰當的治療，給患者以及家庭造成沉重的經(jīng)濟和**負擔。”北京大學(xué)第一醫院神經(jīng)內科袁云教授表示：“我們認識和診斷法布雷病有20年的歷史，盡管在國內長(cháng)期推廣該病的診斷知識，但由于其罕見(jiàn)性，其臨床診斷困難依然存在，患者即使獲得確診，之前沒(méi)有特效藥物可用，許多患者在焦慮痛苦的煎熬中慢慢處于絕望之中，甚至于有的患者隨疾病的不斷發(fā)展因腎 臟功能衰竭或心臟以及腦損害而過(guò)早死亡?；颊叩目膳卤瘎≡诓粩嘀貜?，大夫也在無(wú)能為力中倍感無(wú)奈”。
上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心創(chuàng )始人、主任黃如方表示：“法布贊的獲批對中國的法布雷患者群體具有重要的里程碑意義。早在十多年前，法布雷病的特效藥物就在國際上市了?，F在，中國的患者終于有治療藥物可以使用，希望所有的患者都能通過(guò)創(chuàng )新療法使病情得到控制。”患者小剛也表示：“法布贊的獲批對我們患者而言是一件等待了太久的事情，讓我們在疾病痛苦中看到了生活的希望，對未來(lái)充滿(mǎn)期待。”
酶替代療法 -- 法布贊，國內首個(gè)法布雷病特效藥
法布贊的有效性及安全性已經(jīng)在多項臨床研究得到了評估，患者在接受酶替代療法之后可獲得疼痛緩解和生活質(zhì)量的提高，早期檢測及治療對于達成最佳結局至關(guān)重要。在一項與安慰劑對照臨床試驗中，阿加糖酶β治療患者的腎 臟、心臟及皮膚中總的GL-3以及各器官中的GL-3均較安慰劑治療患者出現統計學(xué)顯著(zhù)性減少（P<0.001）。另一項雙盲、安慰劑對照研究結果顯示，注射用阿加糖酶β治療患者中的臨床事件發(fā)生率大幅低于安慰劑治療患者（腎 臟、心臟或腦血管疾病或死亡的發(fā)生率）。同時(shí)，兒科研究也顯示，注射用阿加糖酶β治療在兒科患者中的總體安全性和療效特征與在成人中觀(guān)察到的結果一致。
袁云教授指出：“法布贊的獲批上市不僅使治療罕見(jiàn)病的大夫增加一種有效治療法布雷病的手段，不再面對患者感到無(wú)奈，也為患者帶來(lái)了生的希望，為患者的家庭帶來(lái)快樂(lè )。無(wú)論對大夫還是患者都是期待已久的好消息。從此以后中國的醫師可以像其他發(fā)達國家的大夫一樣，充滿(mǎn)自信去為法布雷患者進(jìn)行治療，患者也不用再到異國他鄉尋求治療，在國家和社會(huì )的幫助可以在家用藥，改善自己的各種臨床癥狀，減輕或消除痛苦，阻止多臟器損害的發(fā)展。”
在今年第二屆中國國際進(jìn)口博覽會(huì )上，法布贊第一次在公眾面前亮相，引起了多方的積極關(guān)注，進(jìn)一步促進(jìn)了法布贊在中國加速獲批的進(jìn)程。賽諾菲中國新特藥事業(yè)部罕見(jiàn)病領(lǐng)域負責人俞蕾表示：“作為罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域的先行者和領(lǐng)導者，賽諾菲始終致力于將臨床急需的罕見(jiàn)病創(chuàng )新藥物帶來(lái)中國。在法布贊獲批之前，我國的法布雷病患者只能對癥治療，常年忍受各種并發(fā)癥帶來(lái)的痛苦。這是一場(chǎng)時(shí)間和生命的賽跑，我們很高興法布贊將為這些患者帶來(lái)生命的希望。我們將繼續努力，積極推動(dòng)法布贊早日在中國上市。”
目前，法布贊已在歐美等多個(gè)國家和地區上市，累計超過(guò)18年全球治療經(jīng)驗，是美國食品藥品監督管理局（FDA）目前唯一批準的治療法布雷病的酶替代治療藥物，也是中國首個(gè)獲批的特效藥。
關(guān)于法布雷病
法布雷病，是一種罕見(jiàn)的X伴性遺傳的溶酶體貯積癥。α-半乳糖苷酶A基因突變導致該酶活性部分或全部喪失，造成其代謝底物三己糖?；手?GL3)和相關(guān)的鞘糖脂在人體各器官、組織如心臟、腎 臟、胰 腺、皮膚、神經(jīng)、肺等大量貯積，最終引起一系列臟器病變。
患者往往在兒童至青少年時(shí)期出現臨床癥狀，并隨病程進(jìn)展而逐漸加重，男性患者常在中青年時(shí)期死于嚴重臟器損害，如終末期腎功能衰竭或心腦血管并發(fā)癥，男性平均生存期較對照人群短20年，女性平均生存期則縮短約10年。
國外報道男性新生兒中的發(fā)病率為1/40 000 ~ 1/110 000，而國內尚無(wú)人群患病率統計數據，有報道在終末期腎衰透析患者中本病的發(fā)生率為0.12%。
2018年5月11日，法布雷病被列入我國《第一批罕見(jiàn)病目錄》。
法布雷病的主要臨床表現：
面容：眶上脊外凸、額部隆起、嘴唇增厚
神經(jīng)系統：神經(jīng)疼痛出現在72%的患者（常表現為足底和手掌難以忍受的灼燒感）；少汗或無(wú)汗，中樞神經(jīng)系統受累時(shí)多表現為早發(fā)的短暫性腦缺血發(fā)作或缺血性卒中
皮膚血管角質(zhì)瘤：表現為凸出皮膚綿綿的紅色斑點(diǎn)，多見(jiàn)于“坐浴區”即臍膝之間的外生殖器、陰囊、臀部和大腿內側，
眼：結膜血管迂曲、角膜渦狀混濁、晶狀體后囊渾濁和視網(wǎng)膜血管迂曲，嚴重者可導致視力降低甚至喪失
胃腸道：多表現為腹瀉、惡心、嘔吐、腹脹、痙攣性腹痛、胃腸道吸收不良和便秘等
腎 臟：早期表現為尿濃縮功能障礙如夜尿增多、多尿、遺尿、腎功能受累等
心臟：常見(jiàn)肥厚性心肌病、傳導阻滯、心臟瓣膜病變、左心房增大、心肌梗死等
呼吸系統：慢性支氣管炎、呼吸困難、喘息等阻塞性功能障礙
**疾?。阂钟?、焦慮
檢查與診斷
法布雷病的檢查主要依據α-Gal A酶活性檢測、血和尿GL-3測定、病理檢查和基因檢測。
治療
非特異性治療：主要針對各臟器受累情況給予相應的處理，所有非特異性治療均來(lái)自于臨床經(jīng)驗而非隨機對照研究。
特異性治療：酶替代治療是法布雷病的特異性治療方式之一，可補充缺乏的α-Gal A。許多隨機對照臨床試驗及開(kāi)放擴展試驗結果均顯示重組人類(lèi)α-Gal A替代治療法布雷病患者可減少細胞、組織內GL3的貯積，有效減輕患者的肢端疼痛、胃腸道癥狀，改善心肌功能，穩定腎功能，從而大大改善患者的生活質(zhì)量和預后。
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