乳腺癌是世界上最常見(jiàn)的女性惡性腫瘤，也是一種高度異質(zhì)性的疾病。盡管當下已經(jīng)充分研究了乳腺癌內在亞型之間的差異，但是每種亞型內的異質(zhì)性，還需要進(jìn)一步研究以進(jìn)行個(gè)性化疾病管理。
近日，倫敦癌癥研究所（Institute of Cancer Research, ICR）的一個(gè)研究小組將人工智能（AI）和機器學(xué)習（ML）應用于乳腺癌的基因序列和分子數據，以揭示先前被歸類(lèi)為同一類(lèi)型的癌癥之間的重要差異，因為看似患有同一類(lèi)型乳腺癌的患者其實(shí)對藥物的反應往往有所不同。最終研究人員識別了五種新乳腺癌亞型，每一種都與不同的個(gè)性化治療方法相匹配。
這項新研究發(fā)表在《NPJ Breast Cancer》雜志上，它不僅為乳腺癌患者打開(kāi)了個(gè)性化治療的大門(mén)，而且有助于確定新的藥物靶點(diǎn)。
AI識別5種乳腺癌新亞型
目前根據不同基因表達，乳腺癌分為L(cháng)uminal A型、Luminal B型、HER2陽(yáng)性型、基底樣型/三陰性乳腺癌（TNBC）等。其中，被稱(chēng)為“Luminal A型乳腺癌（luminal-A-type breast cancer）”的腫瘤往往具有的治愈率，但不同患者對標準治療（如他莫昔芬）以及新的免疫療法的反應卻有所不同。
倫敦癌癥研究所基因分析臨床試驗小組組長(cháng)、識別不同類(lèi)型乳腺癌的先驅Maggie Cheang博士表示：“我們的研究使用人工智能算法來(lái)發(fā)現人類(lèi)分析迄今為止遺漏的乳腺癌模式。”
在最新的這項研究中，研究人員將人工智能訓練的計算機軟件應用于大量關(guān)于Luminal A型乳腺癌的遺傳學(xué)、分子和細胞構成的數據，以及患者生存數據。他們之前曾使用該工具將結直腸癌分為五種異細胞亞型，分別為炎癥、腸細胞、球形、莖狀和轉運放大(TA)。研究人員說(shuō)：“我們試圖利用結直腸癌異細胞標記作為代謝物來(lái)重新描述乳腺癌亞型，特別是Luminal A型乳腺癌，并根據其分化、干細胞、成纖維細胞和免疫特性來(lái)了解其表型。”
人工智能分析結果顯示，患有“炎癥性”癌癥的女性腫瘤中存在免疫細胞和高水平的PD-L1，這表明她們可能對免疫療法有反應。另一組三陰性乳腺癌患者，對標準的激素治療沒(méi)有反應，但各種指標表明，她們也可能對免疫治療有反應。研究結果還表明，腫瘤中含有8號染色體特異性變化的患者在接受他莫昔芬治療時(shí)的生存率比其他組更差，并且這類(lèi)患者復發(fā)的時(shí)間也要早得多。
Cheang博士指出，這項研究“令人興奮的意義”之一是，它能夠識別出對免疫療法反應良好的女性，即便是之前分類(lèi)的方式表明這種療法對她們不起作用。
研究負責人、倫敦癌癥研究所系統和精確癌癥醫學(xué)小組負責人Anguraj Sadanandam博士說(shuō)：“我們的新研究表明，人工智能能夠識別出人類(lèi)肉眼無(wú)法識別的乳腺癌模式，并為那些對標準激素療法沒(méi)有反應的人指出新的治療途徑。”
此外，Cheang總結道，這些發(fā)現可能有助于指導新藥的發(fā)現，即使是對于那些可能多年后復發(fā)的患者。
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