BRCA1是一個(gè)著(zhù)名的人類(lèi)腫瘤抑制基因，負責編碼幫助修復受損DNA的蛋白質(zhì)。攜帶缺陷BRCA1基因的人修復損傷DNA的能力較低；隨著(zhù)時(shí)間的推移，這些損傷不可避免地積累在DNA中，從而使他們患卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險更高。
先前的研究已證實(shí)，當細胞中的復制機器“卡住”時(shí)（即，細胞復制DNA有困難時(shí)），BRCA1可幫助保護易斷裂的DNA，但它是如何發(fā)揮這種作用的一直未知。
7月3日，發(fā)表在Nature雜志上的一項研究中，來(lái)自英國伯明翰大學(xué)等機構的科學(xué)家們發(fā)現，BRCA1通過(guò)改變其形狀來(lái)保護脆弱的DNA，直至復制機器重新啟動(dòng)。此外，研究顯示，在某些有乳腺癌和卵巢癌個(gè)人或家族史的患者中，DNA復制中BRCA1的這種保護性作用失效了。
領(lǐng)導該研究的Ruth Densham博士解釋道：“BRCA1就像一個(gè)DNA損傷現場(chǎng)協(xié)調員，但令人驚訝的是，我們首次發(fā)現，BRCA1會(huì )根據它在現場(chǎng)發(fā)現的損傷類(lèi)型改變其形狀，而這種形狀的改變調節了細胞響應損傷的方式。”
論文作者們認為，這一發(fā)現將有助于更好地理解卵巢癌和乳腺癌的發(fā)展。“這意味著(zhù)，我們有可能找到一種抑制腫瘤的新方法。盡管我們離這個(gè)目標還有很長(cháng)一段路要走，但最終這可能會(huì )改變癌癥患者的治療方式。”論文共同通訊作者Jo Morris教授說(shuō)道。
在Morris教授等新成果發(fā)表的同一天，華盛頓大學(xué)的Colin C. Pritchard博士也在Nature上發(fā)表了一篇與BRCA1基因相關(guān)的評論文章，呼吁對與BRCA1或BRCA2突變相關(guān)的遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征(HBOC)進(jìn)行重命名。
據Pritchard博士描述，去年，他參與了一名晚期前列腺癌患者的護理工作。該患者知道其妹妹攜帶BRCA2突變，但他并沒(méi)有因此進(jìn)行該基因的檢測，因為他的醫生并沒(méi)有做出這樣的建議。當他準備考慮臨終關(guān)懷時(shí)，一位新的腫瘤學(xué)家提出讓其進(jìn)行基因檢測，并最終發(fā)現，該患者也攜帶BRCA2突變。這一信息使得患者開(kāi)始了一種更有效的癌癥治療，幾周后，他就能打高爾夫了。
男性也有BRCA基因嗎？這是Pritchard博士父母發(fā)出的疑問(wèn)，也是很多人對該基因的誤解。事實(shí)上，所有性別的人都可能有BRCA1和BRCA2基因突變。這些基因確實(shí)編碼了與乳腺癌易感性相關(guān)的蛋白質(zhì)，但它們也與前列腺癌和胰 腺癌等癌癥的風(fēng)險增加有關(guān)。公眾和部分臨床醫生對該認知的缺乏使得一些人沒(méi)能在正確的時(shí)間進(jìn)行相關(guān)基因檢測，這種現象在男性中更為嚴重。
有數據估計，根據不同的人群，每40到400人中就有1人攜帶BRCA1或BRCA2基因突變，全球至少有1900萬(wàn)BRCA突變攜帶者。盡管所有性別BRCA1或BRCA2突變率相同，且所有人都同樣有可能將這些突變遺傳給他們的孩子，但去年的一項研究顯示，在美國，接受BRCA1或BRCA2基因突變檢測的女性比男性多10倍以上。
遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合征(HBOC)的確切起源很難確定，首次出現在科學(xué)文獻上是在20世紀90年代初。BRCA1和BRCA2的發(fā)現使臨床醫生將HBOC與特定的遺傳原因聯(lián)系起來(lái)，但在當時(shí)，與這兩個(gè)基因相關(guān)的完整癌癥譜尚不清楚。
經(jīng)過(guò)多年研究的積累，科學(xué)家們已經(jīng)證實(shí)，BRCA基因突變不僅影響女性，也不光與乳腺癌和卵巢癌有關(guān)，因此，Pritchard博士建議將HBOC改名為King綜合征。King來(lái)源于癌癥遺傳學(xué)先驅Mary-Claire King的名字，她是BRCA1的發(fā)現者。20世紀70年代中期，Mary-Claire King第一個(gè)認識到，遺傳性乳腺癌和卵巢癌可能由單個(gè)基因引起；1990年，她的研究團隊鑒定出了BRCA1基因的位置。
Pritchard博士表示，將HBOC改為King綜合征對醫療服務(wù)提供者和所有患者都有直接的好處，會(huì )打破人們對BRCA基因突變認知的局限，如認為該突變只與乳腺癌和卵巢癌有關(guān)。事實(shí)上，目前，最新的美國臨床指南已建議患有最晚期前列腺癌的人進(jìn)行BRCA1和BRCA2突變檢測。
“盡管將HBOC改為King綜合征可能會(huì )帶來(lái)其它新的問(wèn)題，但我認為，使用簡(jiǎn)單而靈活的命名，而不是與科學(xué)進(jìn)展不同步的命名，有望挽救更多的生命。”他總結道。
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