帕金森病是一種很常見(jiàn)的神經(jīng)退行性疾病，在60歲以上人群的發(fā)病率約為1/100。隨著(zhù)病情進(jìn)展，患者會(huì )出現運動(dòng)癥狀，包括手、頭等靜止時(shí)不自主震顫，動(dòng)作遲緩，肌肉僵直，甚至姿勢不穩等。
而早在這些癥狀表現出來(lái)前，患者的大腦已經(jīng)在發(fā)生改變。如何早期篩查以便早期干預，是治療帕金森病面臨的一個(gè)巨大挑戰。
刊登在醫學(xué)期刊《柳葉刀》子刊The Lancet Neurology的一項新研究在患者大腦中找到一個(gè)可以預警帕金森病的關(guān)鍵信號，比運動(dòng)癥狀的出現要早好幾年。這項發(fā)現有望為帕金森病帶來(lái)新的篩查工具，有助于識別風(fēng)險的人群。
這一發(fā)現要感謝一組難得的病例。在希臘伯羅奔尼撒（Peloponnese）北部的村莊里，有些村民攜帶一種非常罕見(jiàn)的基因突變。由于人口移居，同樣的突變還在隔海相鄰的意大利出現在少部分人身上。
發(fā)生突變的基因SNCA編碼的是一種叫作“α-突觸核蛋白”（α-synuclein）的蛋白質(zhì)。在帕金森病患者大腦中，一個(gè)重要的病理特點(diǎn)就是α-突觸核蛋白聚集在受影響的腦區。雖然對于大部分患者來(lái)說(shuō)，目前還不知道是什么原因造成這種蛋白聚集，但極少數病例已知是因為基因突變。而這些SNCA基因單堿基突變的攜帶者就屬于后者，他們幾乎可以肯定將來(lái)會(huì )發(fā)展帕金森病。
英國倫敦大學(xué)國王學(xué)院的研究人員花了兩年多的時(shí)間，從希臘和意大利找到了14名SNCA突變基因攜帶者，并請他們到倫敦參與研究。與此同時(shí)，研究者也招募了數十名非遺傳性帕金森病患者和健康志愿者，將他們的檢查數據作為參照。
臨床評估運動(dòng)功能和認知狀態(tài)的結果顯示，在這14名遺傳性帕金森病患者中，有半數還未發(fā)展出典型的運動(dòng)障礙。
腦成像實(shí)驗卻讓研究人員在這些前期患者中注意到兩個(gè)變化。一個(gè)變化發(fā)生在腦中的多巴胺系統。這不意外，因為制造多巴胺的神經(jīng)元死亡長(cháng)久以來(lái)就被看作是帕金森病的一個(gè)早期病理特點(diǎn)。
而除了多巴胺系統，另一種重要的神經(jīng)遞質(zhì)5-羥色胺（也被稱(chēng)為血清素）系統也在腦中出現異常。
不僅如此，對應這些前期患者的病理分期來(lái)看，“我們發(fā)現，5-羥色胺系統的變化更早，出現在多巴胺系統首次出現變化之前。”這項研究的通訊作者M(jìn)arios Politis教授歸納。
基于這些結果，研究者認為，檢測5-羥色胺系統的變化未來(lái)或許可以用于輔助篩查帕金森病高風(fēng)險人群，或是在臨床試驗中作為帕金森病負擔的一個(gè)標志物。
不過(guò)，研究人員也提到了目前這種方案面臨的局限性，比如腦成像需要用到PET掃描，所以成本比較高、實(shí)施起來(lái)比較難。因此，接下來(lái)他們需要開(kāi)發(fā)掃描技術(shù)，以便獲得更經(jīng)濟、更方便的篩查工具。
隨著(zhù)大腦成像、評估和監測癥狀的新工具不斷發(fā)展，我們期待科學(xué)家和醫生們能夠在患者出現癥狀之前，有效地識別并阻止這種疾病。
參考資料：
[1] Heather Wilson et al., (2019) Serotonergic pathology and disease burden in the premotor and motor phase of A53T α-synuclein parkinsonism: a cross-sectional study. The Lancet Neurology. DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30140-1
[2] Study reveals roots of Parkinson's in the brain. Retrieved Jun 20, 2019, from https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-06/kcl-srr061819.php
合作咨詢(xún)
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
