6月15日，在歐洲人類(lèi)遺傳學(xué)大會(huì )(ESHG 2019)上，全球領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機構華大集團（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“華大”）發(fā)布了“高清”組裝基因組解決方案及標準，該方案及標準基于華大旗下子公司華大智造自主測序技術(shù)DNBSEQTM和stFLR，開(kāi)啟了基因組測序“全高清”時(shí)代，對更全面和準確地獲取遺傳信息有著(zhù)里程碑式的突破。
在大會(huì )現場(chǎng)，華大智造首席科學(xué)家Rade Drmanac博士向在場(chǎng)嘉賓闡述了華大定義“高清”基因組的“676”標準，如果說(shuō)過(guò)去短讀長(cháng)測序比對參考基因組，繪制出的是一幅打著(zhù)“馬賽克”的“肖像畫(huà)”，那么基于“676”標準的從頭組裝二倍體基因組數據，則將基因組測序真正帶入“全高清”時(shí)代，將極大推動(dòng)個(gè)性化醫療的發(fā)展。
目前，由于測序技術(shù)的局限性，大多數全基因組測序只能獲取單倍體數據。但人類(lèi)基因組是二倍體，即我們從父母親那里各遺傳到一套染色體，這些染色體之間的變異和差異可能對個(gè)體的表型產(chǎn)生重要影響。
而新發(fā)布的高精度基因組標準和解決方案將有助解決這一問(wèn)題。此次華大公布的高精度基因組測序數據標準為：Contig N50＞106，Scaffold N50＞107，組裝全基因組數據＞6G，簡(jiǎn)稱(chēng)為“676”標準。
該標準將從頭組裝兩條染色體，獲取二倍體測序數據。依托華大更準確和低成本的個(gè)人全基因組測序解決方案， “676”標準可以為人們提供自己獨立的參考基因組數據?；谶@些數據，可以檢測所有類(lèi)型的結構變異，且無(wú)需與參考基因組進(jìn)行比對，將大大提高了基因組數據的參考性，最終幫助個(gè)體進(jìn)行復雜疾病的診斷和預測，并可作為衡量個(gè)體一生健康變化的基線(xiàn)。
發(fā)布這一標準的Rade Drmanac博士對此表示,“676”標準可單獨組裝每個(gè)人的基因組，并且不依賴(lài)于參考基因組，能提供更加全面和準確的遺傳信息，將有助于推動(dòng)個(gè)性化醫療的實(shí)現。
華大智造的stLFR（單管長(cháng)片段）技術(shù)是實(shí)現“676”標準的核心，基于專(zhuān)有的DNA分子共標簽技術(shù)，通過(guò)將來(lái)源于同一DNA長(cháng)片段的短讀長(cháng)測序片段標記上相同分子標簽，stLFR能夠基于高精度短讀長(cháng)測序獲取長(cháng)片段的DNA信息，而與DNBSEQTM測序技術(shù)相結合，stLFR技術(shù)還能夠實(shí)現高質(zhì)量變異檢測，二倍體基因組定相，結構變異解析及其他長(cháng)讀長(cháng)應用。
除了技術(shù)優(yōu)勢，“676”標準及其解決方案在測序成本上也同樣具有優(yōu)勢。在即將上市的MGISEQ-T7測序平臺上，“676” 標準的全基因組測序成本預計為1000美元。
在本次會(huì )議上，華大還計劃將“676”標準應用于新開(kāi)展的基因組項目Diverse Genomes Project，該計劃將在未來(lái)幾年內對1000個(gè)樣本進(jìn)行測序，以在不同人群中創(chuàng )建高質(zhì)量的參考基因組和更為完整的人類(lèi)基因組多樣性數據庫。屆時(shí)，這些數據將免費向研究者開(kāi)放。目前該項目正公開(kāi)收集樣本，并招募合作者加入。
除發(fā)布“676”精準基因組標準和解決方案外，華大還在本次大會(huì )上宣布了與生物信息學(xué)軟件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因組裝配和變體調用解決方案的領(lǐng)導者，雙方將共同開(kāi)發(fā)基于stLFR技術(shù)的基因組組裝軟件，實(shí)現低成本高精度的單體型定相基因組從頭組裝。
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