個(gè)人全基因組測序利用高通量測序技術(shù)對人類(lèi)不同個(gè)體或群體進(jìn)行全基因測序并進(jìn)行生物信息分析，海量數據將被用于評估個(gè)人健康和疾病，被認為是精準醫學(xué)的第一步。隨著(zhù)基因檢測成本呈現超摩爾定律下降的趨勢，解決了很多難以實(shí)現的科學(xué)問(wèn)題，個(gè)人全基因組測序更是有望進(jìn)入百元美金時(shí)代。
一、基因檢測概述
基因檢測通常應用場(chǎng)景劃分為醫療領(lǐng)域與非醫療領(lǐng)域。醫療領(lǐng)域的應用即面向醫學(xué)基礎研究、藥物基因組學(xué)、新藥研發(fā)和腫瘤篩查等醫療應用，可有效識別基因相關(guān)疾病。非醫療領(lǐng)域的應用包括生物多樣性保護、食品與藥材的同源鑒定和司法鑒定等應用（見(jiàn)圖1）。
圖1基因檢測主流應用場(chǎng)景
二、全球基因檢測市場(chǎng)前景良好
2012年全球基因市場(chǎng)規模為 35 億美元，2018年大幅增長(cháng)至117億美元，年均復合增長(cháng)率為29%。預計到2020年全球基因檢測市值將達200億美元，見(jiàn)圖2。巨大的市場(chǎng)前景催生了越來(lái)越多的健康管理公司和機構加入到基因檢測服務(wù)行業(yè)的隊伍中。
圖2 2012—2020年全球基因市場(chǎng)規模
數據來(lái)源：火石創(chuàng )造根據公開(kāi)資料整理
從醫療級市場(chǎng)走出來(lái)的消費級基因檢測（DTC）服務(wù)，其服務(wù)主要面向大眾消費者，例如兒童天賦基因檢測，營(yíng)養代謝，酒精和***等代謝能力檢測，疾病風(fēng)險及用藥風(fēng)險檢測，甚至身體肥胖風(fēng)險、肌膚特質(zhì)等基因檢測。
有研究表明，2012 年全美參與消費級基因檢測并擁有自身數據的個(gè)人用戶(hù)總量為30萬(wàn)，2017 年全美參與消費級基因檢測并擁有自身數據的個(gè)人用戶(hù)總量突破1200 萬(wàn)；5 年內，美國消費級基因檢測服務(wù)人口滲透率從0.1% 增長(cháng)至3.75%。另有研究結果顯示，未來(lái)五年中國消費級基因檢測市場(chǎng)將迎來(lái)指數型高速增長(cháng)期，預計2022年消費者規模將超5000萬(wàn)。個(gè)人基因檢測總體發(fā)展迅速，傳統基因檢測公司紛紛入場(chǎng)布局。
三、國內消費級基因檢測行業(yè)發(fā)展現狀
2014年以來(lái)，國內消費級基因檢測行業(yè)初步發(fā)展，尤其是DTC基因檢測創(chuàng )業(yè)企業(yè)發(fā)展迅速。但目前行業(yè)發(fā)展仍處于早期階段，行業(yè)總體用戶(hù)量近100萬(wàn)，消費者對基因檢測的知識和產(chǎn)品的認知程度較低，消費級基因檢測行業(yè)發(fā)展潛力巨大。國內部分消費級基因檢測公司及其商業(yè)模式見(jiàn)表1。
表1 國內部分消費級基因檢測公司及商業(yè)模式
資料來(lái)源：根據公開(kāi)信息整理
四、美國FDA對部分DTC檢測的監管路徑
目前，用于非醫學(xué)目的、普通的健康或者是低風(fēng)險醫學(xué)目的的DTC檢測在上市前無(wú)需經(jīng)過(guò)FDA的審批；有中高度風(fēng)險醫學(xué)目的，可能對醫療健康造成重大影響的DTC檢測需要接受FDA的審查。
1. FDA積極優(yōu)化DTC檢測監管
FDA評審中主要考慮以下三方面：（1）分析有效性，即所宣稱(chēng)的檢測是否準確和可靠;（2）臨床有效性，即這項檢測是否可以有效的對某項健康狀況作出預測;（3）描述，公司應該如何介紹這項檢測及其原理。確保檢測的分析有效性、臨床有效性，讓消費者可以在沒(méi)有專(zhuān)業(yè)人員協(xié)助時(shí)正確的使用這類(lèi)檢測。
2. 美國FDA對部分DTC檢測的監管路徑
（1）遺傳健康風(fēng)險（GHR）檢測(21 CFR 866.5950)
該檢測可提供某疾病或癥狀遺傳風(fēng)險信息，為醫療健康專(zhuān)業(yè)人員提供參考信息，但并不能全面判斷疾病或癥狀的整體風(fēng)險，因為發(fā)病危險因素普遍較多，包括遺傳、環(huán)境和生活方式等，用戶(hù)可根據CHR檢測結果，有針對性的改善生活方式，降低發(fā)病風(fēng)險。
提供DTC GHR檢測的公司需要在產(chǎn)品上市前獲得FDA的許可。在滿(mǎn)足此類(lèi)檢測的監管要求且不用于更高風(fēng)險的檢測的情況下，公司在其獲得首款產(chǎn)品的許可后提供新的DTC GHR檢測時(shí)，可以獲得FDA的上市前審查豁免。
（2）癌癥風(fēng)險檢測(CFR 21 866.6090)
該檢測用于提供罹患某種癌癥的風(fēng)險。用戶(hù)可根據檢測結果決定是否開(kāi)始跟醫生交流癌癥問(wèn)題，以及是否考慮采取預防性措施，降低患癌發(fā)病風(fēng)險。醫方會(huì )跟消費者討論家族史及其他影響癌癥發(fā)病的危險因素。此類(lèi)檢測風(fēng)險較高，需要獲得FDA的上市前審查和許可。
五、小結
隨著(zhù)消費升級，越來(lái)越多的消費者有意識且有能力購買(mǎi)個(gè)人基因檢測類(lèi)服務(wù)，而提供服務(wù)的企業(yè)在商業(yè)模式上的迭代更新顯得尤為重要。提供更便捷的檢測服務(wù)，提高數據質(zhì)量，降低單例檢測費用，提高報告的易讀性和友好性，增加手機應用查看報告和社群分享功能，持續提供報告解讀與行為改善跟進(jìn)。如何連接消費級基因檢測、大規?；蜿犃醒芯?、藥企與保險公司也成為新的商業(yè)模式熱點(diǎn)。
在今年連續參加了Illumina、 Thermo Fisher等行業(yè)巨頭的消費級基因檢測行業(yè)峰會(huì )后，筆者深深地感受到該行業(yè)的從業(yè)者熱情高漲，并將“如何助力用戶(hù)數據化生命”作為使命，任重而道遠。在市場(chǎng)尚未規范、技術(shù)存在缺陷的情況下，消費級基因檢測的前景并不容樂(lè )觀(guān)，行業(yè)從業(yè)者仍需要投入精力提高數據質(zhì)量，明確對于臨床的意義，結合基因檢測的后續服務(wù)，探索并形成更好的商業(yè)模式。
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