二尖瓣脫垂（MVP）是一種常見(jiàn)的先天性心臟瓣膜畸形，可引起嚴重的并發(fā)癥。
美國南卡羅來(lái)納州醫科大學(xué)醫學(xué)院的凱特琳·圖默等研究人員，將小鼠二尖瓣發(fā)育研究與人類(lèi)遺傳數據相結合，發(fā)現二尖瓣脫垂可能是由纖毛功能異常引起的。
研究人員追蹤了小鼠從胎兒期到成年期的二尖瓣發(fā)育情況，并對人類(lèi)二尖瓣脫垂患者，特別是一個(gè)遺傳性二尖瓣脫垂家族進(jìn)行了遺傳分析。這個(gè)家族中受影響的成員在調節纖毛形成的基因DZIP1發(fā)生了突變，具有這種突變的小鼠也出現二尖瓣脫垂，支持了其致病性。
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