自20世紀50年代以來(lái)，累積的體細胞突變被認為是人體衰老的重要原因。但是，由于之前沒(méi)有能夠直接鑒定原代細胞突變的技術(shù)，因此沒(méi)有辦法建立體細胞突變和衰老之間的因果關(guān)系。
近日，阿爾伯特愛(ài)因斯坦醫學(xué)院的一組研究人員利用單細胞全基因組測序方法，檢測了人類(lèi)整個(gè)生命周期中B淋巴細胞的全基因組突變頻率和光譜。結果發(fā)現，人類(lèi)B淋巴細胞中的體細胞突變數量隨著(zhù)年齡的增長(cháng)而增加，突變的數量從新生兒每個(gè)細胞<500個(gè)增加到百歲老人每個(gè)細胞>3,000個(gè)。相關(guān)研究發(fā)表在《Proceedings of the National Academy of Sciences》雜志上。
研究人員發(fā)現，突變的數量隨著(zhù)受試者年齡的增長(cháng)而增加。具體來(lái)說(shuō)，新生兒的突變中位數為463.4。年齡在27-30歲之間的人突變中位數為1181.9，52-75歲的突變中位數為2101.7，97-106歲的突變中位數為3127.0。研究人員還指出，大多數突變是獨特的。當然也有一些例外情況，比如說(shuō)，在同一個(gè)人的其他細胞中大約有二十幾個(gè)突變是相同的。另外，排除一些熱門(mén)的突變點(diǎn)，其余的突變在基因組中是隨機出現的。
研究人員還將測序結果與外顯子組和ATAC測序數據的數據結合起來(lái)，發(fā)現轉錄因子結合域的突變也隨著(zhù)年齡的增長(cháng)而增加——活性開(kāi)放染色質(zhì)區域的突變也是如此。
研究人員表示，他們的研究為證明突變在衰老和癌癥中發(fā)揮關(guān)鍵作用提供了更多的證據。
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