近日，來(lái)自西奈山伊坎醫學(xué)院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）的研究人員使用了一種新的機器學(xué)習方法，確定了來(lái)自13個(gè)大腦區域中的413個(gè)**分裂癥相關(guān)基因。這項研究發(fā)表在了《Nature Genetics》上，是同類(lèi)研究中規模的一次，參與人數超過(guò)10萬(wàn)人。這項研究使用機器學(xué)習算法，從組織水平上檢測基因表達，不僅可以識別出與**分裂癥相關(guān)的新基因，還可以精確定位大腦中可能發(fā)生異常表達的區域。
雖然**分裂癥患病率較低，只影響了全球不到2%的人口，但由于其治療費用較高且病情容易反復，也會(huì )造成很大的公共健康隱患。此外，盡管人們認為有很多基因都會(huì )增加患**分裂癥的風(fēng)險，但對其確切的遺傳基礎卻知之甚少。因為疾病相關(guān)基因的發(fā)現對于理解疾病機制尤其重要，所以了解**分裂癥的相關(guān)基因對這種疾病的診斷和治療都起到非常關(guān)鍵的作用。
因此，研究人員使用了全基因組關(guān)聯(lián)研究及轉錄組學(xué)插補法，利用組織分辨率來(lái)識別**分裂癥相關(guān)的疾病。 全基因組關(guān)聯(lián)研究是生物醫學(xué)研究中越來(lái)越常見(jiàn)的研究類(lèi)型，通過(guò)識別遺傳密碼中不同位點(diǎn)的差異，來(lái)觀(guān)察具有特定特征（如**分裂癥）的人群中是否可以發(fā)現更多的變異。轉錄組學(xué)插補法是一種新型的機器學(xué)習技術(shù)，通過(guò)這種方法，研究人員能夠檢測疾病和其它組織（比如大腦）中基因表達之間的關(guān)聯(lián)。
研究人員對40299名**分裂癥患者和62264名相匹配的對照樣本進(jìn)行了研究，結果發(fā)現與**分裂癥相關(guān)的基因在患者整個(gè)成長(cháng)發(fā)育過(guò)程中都有表達：有一些表達發(fā)生在懷孕的特定階段，另外一些表達是在青春期或成年后發(fā)生。研究人員還了解到，大腦的不同區域與不同的**分裂癥風(fēng)險相關(guān)聯(lián)，而大多數關(guān)聯(lián)來(lái)自背外側前額葉皮層。
“我們研發(fā)的新預測模型為研究**分裂癥的預測基因表達，以及確定與疾病相關(guān)的新風(fēng)險基因，提供了前所未有的力量，”來(lái)自西奈山伊坎醫學(xué)院的遺傳學(xué)、基因組科學(xué)和**病學(xué)助理教授 Laura Huckins 博士表示：“通過(guò)結合轉錄組學(xué)插補和全基因組關(guān)聯(lián)研究，我們希望不僅可以闡明與**分裂癥相關(guān)的基因發(fā)展，而且能夠為未來(lái)的研究方法與設計奠定基礎。”
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