3月11日，DNA檢測公司23andMe宣布，其正在升級售價(jià)99美元的家庭DNA檢測，著(zhù)手開(kāi)發(fā)第一個(gè)直接面向消費者的2型糖尿病基因檢測，并解釋可能患上糖尿病的基因和生活方式因素。
23andMe和它的競爭對手Ancestry和Family Tree DNA一樣，采集唾液樣本，并向用戶(hù)提供一系列關(guān)于他們祖先和特征的報告。但23andMe還提供從乳糜瀉到乳腺癌等多種疾病的健康報告，并收取額外費用。當然，這些報告不是診斷，而是一種評估個(gè)人風(fēng)險的篩查。
糖尿病發(fā)病率上升
據美國疾病控制與預防中心（U.S. Centers for Disease Control and Prevention）估計，超過(guò)3000萬(wàn)美國人患有糖尿病，約占美國人口的9%。研究顯示，他們中只有大約2300萬(wàn)人被診斷出，其余的人仍然不知道自己患有這種疾病。大多數糖尿病患者都是2型糖尿病，這意味著(zhù)他們對胰島素沒(méi)有應有的反應（1型糖尿病患者不分泌胰島素，并且往往在更年輕的時(shí)候被診斷出來(lái)）。未來(lái)的幾十年里，由于肥胖等各種因素，糖尿病的發(fā)病率預計會(huì )持續上升。
我們知道，2型糖尿病是一種可以通過(guò)改變生活方式和飲食來(lái)預防或延遲的疾病。雖然基因、家族史、種族和年齡都可能導致2型糖尿病，但在很多情況下，健康的飲食和鍛煉可以降低患2型糖尿病的可能性。這就是23andMe的報告可以提供幫助的地方，通過(guò)提高用戶(hù)對他們患上這種疾病的可能性的認識，幫助他們更積極地對待自己的健康。
23andMe首席執行官Anne Wojcicki在一份聲明中表示，“糖尿病是美國的一個(gè)重要健康問(wèn)題，預計將影響近一半的美國人。當用戶(hù)了解到他們有患2型糖尿病的遺傳可能性時(shí)，我們相信這可以促使他們改變生活方式，最終幫助他們預防這種疾病。”
多基因評分
據了解，23andMe的新2型糖尿病報告將使用了來(lái)自其公司250多萬(wàn)客戶(hù)的真實(shí)數據，這些客戶(hù)都同意了這項研究。此前的報告是依賴(lài)于公開(kāi)數據集以及23andMe自己的數據庫中的信息。但真實(shí)用戶(hù)的參與讓23andMe產(chǎn)品科學(xué)家創(chuàng )造了一個(gè)所謂的多基因評分。為了得出這個(gè)分數，23andMe的團隊創(chuàng )建了一個(gè)模型，該模型考慮了超過(guò)1000種基因變異，以評估個(gè)體罹患2型糖尿病的可能性。
研究表明，2型糖尿病受到許多遺傳變異的影響，而每種變異對其發(fā)生的可能性都有微小的影響。23andMe的新2型糖尿病報告計算了超過(guò)1000個(gè)這種變異的綜合影響以達到多基因評分。這份報告可以幫助用戶(hù)了解他們的基因、體重、年齡和生活方式等其他因素如何影響患2型糖尿病的可能性，以及他們可以采取哪些行動(dòng)來(lái)降低這種可能性。
這份新報告還提供了一個(gè)模板，在此基礎上可以創(chuàng )建未來(lái)的報告，這將允許23andMe使用數據驅動(dòng)的多基因模型來(lái)計算遺傳復雜疾病的可能性。
23andMe表示，希望用戶(hù)能受到啟發(fā)，做出行為上的改變。該公司還與一個(gè)名為L(cháng)ark的人工智能健康指導工具建立了合作關(guān)系，以幫助那些需要更多信息的人。
但數字工具難以持續改變生活方式，因此醫生們質(zhì)疑新報告的實(shí)用性。
“由于沒(méi)有單個(gè)基因，而且很多基因與環(huán)境和生活方式因素相互作用，我想知道這種檢測對于醫生來(lái)說(shuō)是否比看病人的家族史或家譜更好。”加州大學(xué)舊金山分校(UC San Francisco)內分泌學(xué)家Aaron Neinstein如是說(shuō)道。
*注：23andMe 2型糖尿病報告基于23andMe研究，包含了1000多種基因變異，提供了關(guān)于發(fā)展為2型糖尿病的可能性的信息。該報告沒(méi)有考慮生活方式或家族史，也沒(méi)有經(jīng)過(guò)美國食品和藥物管理局的審查。
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