2月恰逢第12個(gè)國際罕見(jiàn)病日，Spinraza是一個(gè)的禮物！
2019年02月25日，國家藥品監督管理局完成罕見(jiàn)病藥物Spinraza（nusinersen）行政審批，歷時(shí)僅173天。
罕見(jiàn)病治療藥物Spinraza（nusinersen），適應癥為脊髓性肌萎縮癥，國內脊髓性肌萎縮癥患者迎來(lái)首款ASO療法，這具有里程碑意義。
受益于中國審評審批制度改革，藥物的中國上市進(jìn)程得以加快，多款靶向抗腫瘤藥物以及罕見(jiàn)病藥物快速進(jìn)入中國。
Spinraza 是Inois與Biogen聯(lián)合開(kāi)發(fā)一款反義核酸藥物，該款藥物也是目前全球唯一一款脊髓性肌萎縮癥治療藥物。
本文簡(jiǎn)單介紹脊髓性肌萎縮癥，概述Spinraza核心臨床數據，更新第一批臨床急需藥物清單中，罕見(jiàn)病藥物的中國申報進(jìn)度。
一． 脊髓性肌萎縮癥：4種亞型SMA介紹
脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy）是一款常染色體隱性遺傳疾病，是由基因SMN-1（survival of motor neuron）突變引起， 發(fā)病率約1/5000 --- 1/12000。
SMN-1和SMN-2基因編碼SMN蛋白，SMN-1和SMN-2高度相似，SMN-2僅在第7外顯子與SMN-1有1個(gè)堿基差異。
其中，SMN-1基因是產(chǎn)生正常SMN蛋白的主力軍，一旦突變，SMN-2基因無(wú)法產(chǎn)生足夠SMN蛋白，從而嚴重影響機體功能，產(chǎn)生SMA，累計肌肉，骨骼，血管等多器官和部位。
資料來(lái)源：PTC 2018 R&D Analyst Day
脊髓性肌萎縮癥4型
資料來(lái)源：PTC 2018 R&D Analyst Day
脊髓性肌萎縮癥，嚴重程度與SMN-2基因拷貝數以及SMN蛋白水平直接相關(guān)，這其中1型是最為嚴重的一個(gè)類(lèi)型，出現癥狀時(shí)，嬰兒一般6月齡大，年齡一般很少超過(guò)2歲。
脊髓性肌萎縮癥兩種治療方案：
兩種治療方案：
1. SMN-1基因替代療法，例如諾華基因療法onasemnogene abeparvovec（AVXS-101），目前已向FDA遞交上市申請，預計2019年05月獲批上市。
2. 調節SMN-2基因前mRNA的拼接，從而一定程度上，功能性恢復SMN-1基因功能，如Spinraza（nusinersen）。
二． Spinraza（nusinersen）：造就生命的奇跡
Spinraza是百健和Ionis合作最耀眼結晶，2012年01月04日，百健和Ionis簽訂nusinersen (ISIS-SMNRx，ISIS 396443)全球合作和開(kāi)發(fā)協(xié)議，2016年12月23日，藥物首次在美國獲批，目前，已在全球40個(gè)多個(gè)國家和地區獲得批準。
Spinraza（nusinersen）造就著(zhù)一個(gè)個(gè)生命的奇跡
Spinraza核心臨床試驗數據：
Spinraza已經(jīng)公布Infantile-Onset SMA，Later-Onset SMA兩類(lèi)脊髓性肌萎縮癥患者人群中的臨床試驗數據。
Infantile-Onset SMA（嚴重的1型SMA患者）中試驗數據顯示，Spinraza能夠顯著(zhù)改善患者的運動(dòng)能力，提高患者無(wú)事件生存期（HR 0.53, P 0.005）和總生存期(HR 0.37, P 0.004)。
Later-Onset SMA（ 2/3型SMA患者）中試驗數據顯示，Spinraza能夠顯著(zhù)改善患者HFMSE（Hammersmith Functional Motor） 評分，給2/3型SMA患者帶來(lái)明顯臨床收益。
詳細臨床數據請看下文，或閱讀原文文獻。
三． Spinraza（nusinersen）給中國帶來(lái)首款ASO療法
2018年以來(lái)，中國繼續深化藥品審評審批改革，并甄選出第一批臨床急需境外新藥名單，包含21款罕見(jiàn)病藥物，筆者更新了21款罕見(jiàn)病藥物的中國最新進(jìn)展。
值得注意的是：
1. 2019年02月18日，多發(fā)性硬化癥藥物，諾華西尼莫德（siponimod）中國遞交上市申請，藥物或將于2019年03月首次在美國獲批上市，藥物介紹，詳見(jiàn)（接力芬戈莫德 諾華多發(fā)性硬化癥藥物siponimod上市申請獲受理）；
2. 2019年02月20日，戈謝病藥物維拉西酶α (Velaglucerase Alfa) 在中國申請上市；
3. 這兩款罕見(jiàn)病藥物預計2019年均會(huì )獲批上市，給罕見(jiàn)病患者用藥帶來(lái)新的希望。
四． 加速建立罕見(jiàn)病創(chuàng )新支付方案
罕見(jiàn)病藥物費用昂貴，這是一個(gè)普遍現象，以罕見(jiàn)病藥物依庫珠單抗為例，藥物美國的年治療費用高達50多萬(wàn)美元，在目前的支付體系下，中國極少有家庭能夠負擔。
隨著(zhù)，越來(lái)越多罕見(jiàn)病藥物在中國可及，建立罕見(jiàn)病創(chuàng )新支付方案，迫在眉睫。
降稅只是第一步，也是很小的一步。
附：
Infantile-Onset SMA
NCT02193074：A Study to Assess the Efficacy and Safety of Nusinersen (ISIS 396443) in Infants With Spinal Muscular Atrophy (ENDEAR)
參考文獻：Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy
|
臨床試驗 |
藥品名稱(chēng) |
|
患者 |
Infantile-Onset SMA 可能發(fā)展為嚴重SMA 1型患者 |
|
患者基線(xiàn) |
|
|
|
|
Later-Onset SMA
NCT02292537：A Study to Assess the Efficacy and Safety of Nusinersen (ISIS 396443) in Participants With Later-onset Spinal Muscular Atrophy (SMA) (CHERISH)
文獻：Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy
|
臨床試驗 |
藥品名稱(chēng) |
|
患者 |
Infantile-Onset SMA 可能發(fā)展為嚴重SMA 2/3型患者 |
|
患者基線(xiàn) |
|
|
|
|
點(diǎn)擊下圖，預登記觀(guān)展
合作咨詢(xún)
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
