2019年1月23日，獲悉，DNA測試公司23andMe 表示目前他們已經(jīng)獲得FDA批準，為消費者提供遺傳學(xué)結直腸癌檢測。
23andMe對此表示，這項檢測包含有兩個(gè)相關(guān)的突變，分別與多發(fā)性息肉和一種能夠增加結直腸癌風(fēng)險的罕見(jiàn)病。目前FDA尚未對此立即做出回復。
值得注意的是，這是23andMe獲得的第二張癌癥風(fēng)險相關(guān)測試的通行證。2018年3月，這家位于加利福尼亞的生物技術(shù)公司獲得FDA授權，能夠為客戶(hù)提供BRCA1 / BRCA2個(gè)人基因組服務(wù)基因健康風(fēng)險（GHR）報告（選定變體）。這是首次將三種特定BRCA1 / BRCA2乳腺癌基因突變的直接對消費者（DTC）進(jìn)行檢測。
盡管已知的BRCA突變已經(jīng)超過(guò)1000個(gè)，但23andMe的測試都集中在這3個(gè)變異上，它們在猶太后裔中最常見(jiàn)。
23andMe透露，遺傳學(xué)結直腸癌的發(fā)病率只占結直腸癌發(fā)病總數的少數，大約5%左右。不過(guò)，這項剛拿到認證的測試并沒(méi)有包含林奇綜合征的相關(guān)突變，后者被認為是最常見(jiàn)形式的遺傳性大腸癌。
最初，23andme報告中包含的疾病風(fēng)險評估超過(guò)250種，直至2013年FDA禁止其對用戶(hù)的遺傳風(fēng)險進(jìn)行評估。隨后，23andMe的與健康指導相關(guān)的基因檢測服務(wù)不得不被叫停。于是，面向消費者的基因檢測服務(wù)只剩下祖源分析，23andMe的檢測費用更是降到了冰點(diǎn)——99美元。
盡管曾經(jīng)一度受限，但隨著(zhù)大量實(shí)驗數據的輸出，23andMe逐漸獲得了FDA的認可，在近幾年陸續有遺傳風(fēng)險相關(guān)的檢測項目通過(guò)審批。
我們回到2017年4月，這是FDA首次批準23andMe 可向用戶(hù)提供疾病遺傳風(fēng)險報告，23andMe創(chuàng )始人Anne Wojcicki晚間在Twitter上公布了喜訊。
除了本身的試驗，23andMe也利用了來(lái)自同行審評的科學(xué)文獻的數據支持，這些數據證明一些特定的遺傳突變與以上10種疾病相關(guān)。FDA同時(shí)也審閱了23andMe的GHR測試可以正確且一致地從唾液樣本中識別出與以下10種疾病相關(guān)的變異的研究：
首次開(kāi)放通行，23andMe和它的支持者們認為這是“群眾的呼聲”，消費基因市場(chǎng)迎來(lái)了春天。但也有批評者認為，FDA此舉似乎有點(diǎn)操之過(guò)急。盡管如此，批評者的聲音并沒(méi)有放緩FDA的腳步。
2018年3月，FDA授權23andMe檢測BRCA1 / BRCA2個(gè)人基因組服務(wù)基因健康風(fēng)險（GHR）報告（選定變體）。7個(gè)月后，FDA又宣布批準23andMe的個(gè)人基因組服務(wù)藥物遺傳學(xué)報告測試進(jìn)入市場(chǎng)。該測試旨在檢驗消費者的基因組中是否存在33種基因變體之一，這些變異基因可能影響他們的身體代謝某些藥物的能力。
盡管相比之前提供的254項檢測內容，目前FDA批準的項目好比九牛一毛。但不得不說(shuō)23andMe正在一步一步的走出困境，在FDA 也似乎有意為23andMe開(kāi)綠燈，讓其獲得更多的檢測項目批準。
不僅僅是消費級的檢測，近年FDA在NGS腫瘤伴隨診斷、罕見(jiàn)病、創(chuàng )新療法的審批上也可謂大刀闊斧。
FDA在2017年11月批準了2種基于測序的新型設備，即MSK-IMPACT?和FoundationOne CDx（F1CDx）。這兩款產(chǎn)品分別包含了468個(gè)基因和324個(gè)基因，能夠一次對病人腫瘤多個(gè)基因的基因突變及遺傳變異進(jìn)行快速、靈敏的檢測，可通過(guò)單一測試檢測多種癌癥標志物。
同年12月，這家監管機構提出了針對個(gè)體化診療的兩項新的指南草案，概述了基于分子亞型的靶向藥物研發(fā)及臨床試驗中體外診斷器械的監管要求，還提到了如何確定納入臨床試驗的患者、結果的歸納、效益和風(fēng)險的測定和標記并細化獲益目標人群，進(jìn)一步將分子診斷臨床應用明確和規范。
此外，基因治療、小核酸藥物等產(chǎn)品都在這兩年先后實(shí)現了審批零突破。在新藥審批上，2018年FDA所批準新藥數量高達59個(gè)，打破了20多年來(lái)的記錄。這些創(chuàng )新療法和產(chǎn)品的背后，除了技術(shù)的不斷突破，也離不開(kāi)監管部門(mén)的法規制定和改革突破。正式技術(shù)與政策的良性循環(huán)，才構建如今生物技術(shù)整個(gè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展的優(yōu)渥環(huán)境。
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