日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動(dòng)BRCA Exchange。這是一個(gè)匯集了全球成千上萬(wàn)個(gè)遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數據庫。大眾可以通過(guò)一個(gè)網(wǎng)站和一款智能手機App來(lái)獲取數據庫中的信息。這一數據資源讓臨床醫生們可以參考專(zhuān)家們對不同BRCA基因變異與癌癥關(guān)系的評估，從而對解決與癌癥預防、篩查和干預相關(guān)的多種復雜問(wèn)題進(jìn)行指導。
BRCA基因是影響癌癥風(fēng)險的重要基因之一，著(zhù)名影星安吉麗娜-朱莉因為帶有遺傳性BRCA基因突變，不但選擇了乳腺切除手術(shù)，還進(jìn)行了卵巢和輸卵管切除手術(shù)來(lái)預防乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生。某些遺傳性BRCA基因變異確實(shí)會(huì )提高乳腺癌、卵巢癌和其它類(lèi)型癌癥的患病風(fēng)險。然而，遺傳性BRCA基因變異有上萬(wàn)種，醫生們和患者需要確切了解特定變異與疾病的關(guān)系和攜帶這種基因變異導致癌癥發(fā)生的幾率。只有掌握了這些信息，醫生和患者才能做出適合他們的預防或治療選擇。在BRCA Exchange出現之前，這些與遺傳性基因變異相關(guān)的信息并沒(méi)有被整合起來(lái)。
BRCA Exchange的數據庫包括從乳腺癌信息核心（Breast Cancer Information Core），ClinVar 等已有臨床數據庫的數據，還包括從臨床醫生、臨床實(shí)驗室和世界各地的研究人員那里獲得的人口數據庫和數據。目前，它包括了超過(guò)20000個(gè)獨特的BRCA1和BRCA2基因變異。其中超過(guò)6100個(gè)基因變異被專(zhuān)家小組審核過(guò)，大約3700個(gè)基因變異已被證明與疾病相關(guān)。由于BRCA Exchange匯集了來(lái)自世界各地的數據，這一數據庫中包含了很少被觀(guān)察到的罕見(jiàn)基因變異。
這一數據庫是為期5年的BRCA挑戰（BRCA Challenge）項目的結晶，這是NCI通過(guò)癌癥登月計劃（Cancer Moonshot）資助的一項研究項目。
NCI癌癥流行病學(xué)和遺傳學(xué)部主任Stephen J. Chanock博士說(shuō)：“癌癥易感性研究迫切需要數據的分享。BRCA Exchange表明，大規模的合作和數據分享是可能的，而且它可以提供質(zhì)量的最新信息，幫助臨床醫生們和患者改善醫療護理。”
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