去年8月的一天，美國特拉華州威爾明頓市內穆?tīng)?阿爾法雷德愛(ài)杜邦兒童醫院醫學(xué)遺傳學(xué)家Karen Gripp接待了一位年僅4歲的患者。
這個(gè)小女孩雖比同齡孩子稍矮，且已經(jīng)失去了大部分乳牙和幾顆已經(jīng)長(cháng)出來(lái)的成年牙齒，但并沒(méi)有其他明顯的罕見(jiàn)病指征。
Gripp曾閱讀過(guò)描述Wiedemann-Steiner綜合征患兒牙齒過(guò)早生長(cháng)的病例報告。該疾病是由KMT2A基因突變引起的一種極為罕見(jiàn)的疾病。但Gripp并不確定。
于是，Gripp將這個(gè)女孩的照片上傳到一個(gè)智能手機應用中，Wiedemann-Steiner綜合征出現在該軟件的提示中。
Gripp后來(lái)通過(guò)有針對性的DNA測試確定了女孩的病情。Gripp表示，人工智能方法幫助她縮小了疾病的潛在范圍，并節省了昂貴的多基因面板測試的成本。
近日，研究人員在《自然—醫學(xué)》上撰文描述了這種診斷輔助手段（一個(gè)叫做Face2Gene智能手機應用）的技術(shù)特點(diǎn)。
它依靠機器學(xué)習算法和類(lèi)腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò )對先天性和神經(jīng)發(fā)育障礙患者照片中的面部特征進(jìn)行分類(lèi)。利用從圖片中推斷出的“經(jīng)驗”，對可能的診斷進(jìn)行定位，并提供可能的選項列表。
該研究負責人、馬薩諸塞州波士頓數字健康公司FDNA首席技術(shù)官Yaron Gurovich告訴，以標準化方式描述顯型能力的增強，為未來(lái)的研究和應用，以及識別新的遺傳綜合征打開(kāi)了大門(mén)。“它展示了如何將先進(jìn)的算法，比如深度學(xué)習，應用到一個(gè)具有挑戰性的領(lǐng)域。”
看“臉”識病
目前，人工智能蓬勃發(fā)展，甚至能“達到或超越人類(lèi)表現”。在醫療健康領(lǐng)域，人工智能開(kāi)始成為醫生的“小助手”。
例如，各種遺傳綜合征會(huì )表現出獨特的面部特征，然而，綜合征數量巨大，要正確識別并非易事。利用人工智能或能幫助診斷遺傳綜合征。
但是早期此類(lèi)人工智能研究采用的訓練數據集規模不大，僅能識別少量綜合征。而Face2Gene正是人工智能輔助診斷的再進(jìn)一步。
FDNA研究人員首先訓練了人工智能系統，以區分狄蘭吉氏癥候群和天使人綜合征（這是兩種面部特征截然不同的病癥）與其他類(lèi)似病癥。他們還教會(huì )該模型對努南綜合征的不同基因形式進(jìn)行分類(lèi)。
他們在算法中輸入了涵蓋216種不同綜合征的17000多張確診病例的圖像。所有患者被確診的遺傳綜合征總計達幾百種。
研究人員利用兩個(gè)獨立的測試數據集測試人工智能的表現，每一個(gè)數據集都包含數百張之前經(jīng)過(guò)臨床專(zhuān)家分析的患者面部圖像。對于每一張測試圖像，Face2Gene按照一定順序列出各種潛在的綜合征。
在兩組測試中，在約90%的情況下，Face2Gene提出的前10條建議中都包括了正確的綜合征。當看到面孔新圖像時(shí)，該應用程序的診斷率約為65%。
“這是人們期待已久的醫學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域突破。”Gripp說(shuō)，“通過(guò)這項研究，我們已經(jīng)證明，在臨床工作中添加自動(dòng)面部分析框架，如DeepGestalt，可以幫助實(shí)現更早地診斷和治療，并改善生活質(zhì)量。”
此外，澳大利亞和巴西聯(lián)合研究團隊于近日基于人工智能技術(shù)開(kāi)發(fā)出一種圖像處理算法，通過(guò)分析眼底相機拍攝的視網(wǎng)膜圖像，可以瞬時(shí)自動(dòng)識別出糖尿病視網(wǎng)膜病變的關(guān)鍵特征，即眼球內由于視網(wǎng)膜毛細血管破裂而滲漏出來(lái)的液體，準確率達98%。
“打敗”專(zhuān)家
FDNA希望不斷改善Face2Gene，以幫助其他公司在DNA分析過(guò)程中篩選、優(yōu)先排序和解釋未知基因變異等。但是為了訓練它，FDNA需要大量數據。
Face2Gene目前對醫療專(zhuān)業(yè)人士是免費的。而且，許多醫生已經(jīng)開(kāi)始將該系統作為診斷罕見(jiàn)遺傳病的第二選擇。它還可以為醫生不知道如何判斷病人癥狀的情況提供一個(gè)起點(diǎn)。“這就像谷歌搜索。”Gripp說(shuō)。
隨著(zhù)越來(lái)越多的醫療保健專(zhuān)業(yè)人員將患者照片上傳到應用程序，該應用的準確性略有提高?，F在它的數據庫中有大約150000張圖像。
去年8月，Face2Gene和臨床醫生在出生缺陷研討會(huì )上進(jìn)行了一次非官方的“較量”。結果顯示，該應用的表現優(yōu)于人類(lèi)。
南卡羅萊納州格林伍德遺傳中心遺傳學(xué)家Charles Schwartz分發(fā)了10名兒童的面部照片，這些照片具有“相當可識別的”綜合征特征，并要求與會(huì )者提出正確的診斷。
在49名參與研究的臨床遺傳學(xué)家中，只有一半人對兩個(gè)病例選擇正確。Face2Gene在其中7張圖片上做出了正確的選擇。
“我們慘遭失敗，Face2Gene完勝。”馬里蘭州貝塞斯達美國國家人類(lèi)基因組研究所的臨床遺傳學(xué)家Paul Kruszka說(shuō)，“我認為每個(gè)兒科醫生和遺傳學(xué)家很快都會(huì )有這樣的應用程序，并將像用聽(tīng)診器一樣使用它。”
“目前的挑戰仍在于數據，如果有更多且更多樣化的數據，我們就能夠提供更好的結果。”Gurovich說(shuō)。
存在風(fēng)險
但是，該算法的好壞取決于它的訓練數據集，而且存在風(fēng)險，尤其是在那些只影響全球少數人的罕見(jiàn)疾病開(kāi)始受到關(guān)注的情況下，該公司和研究人員將對數據集進(jìn)行存儲和商品化。
醫生可以把這項技術(shù)當作一種輔助手段，盡管它并不能提供明確的診斷。但研究人員表示，這也引發(fā)了一些倫理和法律方面的擔憂(yōu)，例如培訓數據集的種族偏見(jiàn)和數據庫的商業(yè)碎片化。這兩種情況都可能限制診斷工具的使用。
英國牛津大學(xué)計算生物學(xué)家Christoffer Nellaker表示：“這威脅到了這項技術(shù)的主要潛在好處。”Nellaker一直在推動(dòng)該領(lǐng)域的數據共享。
一直以來(lái)，在訓練數據集中的種族偏見(jiàn)都是一個(gè)問(wèn)題。
2017年對智障兒童進(jìn)行的一項研究發(fā)現，在比利時(shí)白人兒童中，Face2Gene對唐氏綜合征的識別率為80%，而在剛果黑人兒童中這一比例僅為37%。
然而，隨著(zhù)訓練數據集多樣化，該算法對非洲面部識別的準確性得到改善，表明更公平地代表不同人群是可以實(shí)現的。
“正因為如此，我們成功地開(kāi)發(fā)和培訓了一種可以被認為是種族平等的人工智能解決方案。我們計劃繼續擴大和開(kāi)發(fā)人工智能解決方案，幫助減少醫療保健領(lǐng)域的種族差異。”Gurovich告訴，“隨著(zhù)我們向前發(fā)展，技術(shù)偏見(jiàn)會(huì )越來(lái)越少。”
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