近日，由復旦大學(xué)管理學(xué)院健康金融研究室聯(lián)合艾社康（上海）健康咨詢(xún)有限公司發(fā)布的《加強中國罕見(jiàn)病患者用藥保障行業(yè)研究和政策建議報告》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)報告）。

       《報告》首次聚焦了我國罕見(jiàn)病群體“用藥難”的問(wèn)題，全面分析了我國罕見(jiàn)病用藥可及性現狀，指出“孤兒藥”的可及性不僅僅是一個(gè)醫療問(wèn)題，更帶有獨特的社會(huì )屬性，重視罕見(jiàn)病群體是構建和諧社會(huì )不可缺失的一環(huán)。

       同時(shí)《報告》指出，在現有部分“孤兒藥”國家及地方醫保支持的形勢下，引入商業(yè)保險，以創(chuàng )新機制完善罕見(jiàn)病藥物保障體系提供了新的思路。

       罕見(jiàn)病，給家庭帶來(lái)致命的打擊

       物以稀為貴，而稀有的罕見(jiàn)疾病卻足以對一個(gè)普通家庭帶來(lái)致命一擊。

       元旦將至，四處張燈結彩洋溢著(zhù)新年的氛圍，不少家庭會(huì )利用“小長(cháng)假”籌備一次短途游，而35歲的劉露卻不得不利用這難得的假期帶著(zhù)2歲的童童乘坐高鐵來(lái)到北京復診。童童在8個(gè)月大的時(shí)候出現了高燒不退、全身出現紅疹子的現象，隨后關(guān)節開(kāi)始發(fā)炎，幾經(jīng)周轉后被診斷為全身型幼年特發(fā)性關(guān)節炎（sJIA）。這是一種嚴重影響兒童生長(cháng)發(fā)育，致殘致死率都極高的罕見(jiàn)病。劉露感慨：“比起那些‘無(wú)藥可救’的孩子，我們還是幸運的多。童童確診不久后雅美羅就上市了，經(jīng)過(guò)治療現在已經(jīng)與正常的孩子沒(méi)有什么兩樣了，我們現在唯一的期望就是特藥趕緊納入醫保，讓我們在經(jīng)濟上可以緩口氣兒。”據悉，童童確診后一直使用托珠單抗注射液（商品名：雅美羅）進(jìn)行治療，病情得到了很好的控制，但每期的治療費用仍然讓這個(gè)家底殷實(shí)的家庭難以維系。

       在這群龐大的患者人群中約有50%的罕見(jiàn)病患者于兒童時(shí)期發(fā)病，需要終身長(cháng)期治療。與慢性病、腫瘤相比，罕見(jiàn)病患者及其家庭除了要面臨著(zhù)來(lái)自疾病本身及照顧者的身心負荷外，還需承受就學(xué)就業(yè)及社會(huì )參與等方面的諸多壓力，對家庭造成的災難性支出更為嚴重。

       血友病之家創(chuàng )始人關(guān)濤表示：“雖然罕見(jiàn)病不易治療，但部分罕見(jiàn)病通過(guò)特效藥的規范使用，可以顯著(zhù)提高患者生活質(zhì)量、使其回歸社會(huì )生活。”因此，提高罕見(jiàn)病用藥的可及性、加強患者的用藥保障，不僅可以提高患者的生活質(zhì)量還能有效地降低罕見(jiàn)病患者及其家庭的經(jīng)濟負擔，并防止發(fā)生家庭災難性醫療支出，從而減少因病致貧或者返貧的家庭。

       納入醫保的特藥，僅6種

       《報告》顯示，目前我國“孤兒藥”無(wú)論是在上市種類(lèi)、國家醫保覆蓋情況以及整體支出水平等關(guān)鍵指標上均有較大提升空間。

       目前，在中國被納入第一批罕見(jiàn)病目錄的121個(gè)病種中有44個(gè)罕見(jiàn)病在全球范圍內有88種治療藥物，而中國上市的僅有35種，很多創(chuàng )新罕見(jiàn)病用藥沒(méi)有進(jìn)入我國，不少患者仍然“無(wú)藥可用”。同時(shí)，根據IQVIA 的測算，我國35 種孤兒藥中有 24 種屬于月均治療費用較高的特藥品種。而24 種特藥中僅6種在國家醫保目錄中，3種是 2017 年國家談判品種，其余大部分罕見(jiàn)病特藥目前還未進(jìn)入國家醫保覆蓋范圍，患者長(cháng)期規范化治療難以維系。面對著(zhù)難以承擔的經(jīng)濟負擔及現實(shí)壓力，大部分患者無(wú)法接受足量的治療，甚至不得不選擇放棄。

       當前，衛生技術(shù)評估的作用日益增強，已經(jīng)成為國際通用的衛生健康決策的工具，美國、英國、加拿大、澳大利亞等發(fā)達國家都通過(guò)立法來(lái)確定衛生技術(shù)評估的法律地位和價(jià)值，成為創(chuàng )新技術(shù)、藥品、設備進(jìn)入臨床的強勢把關(guān)者。

       隨著(zhù)醫藥衛生體制改革的深化，體制機制的建立和完善，資源配置、技術(shù)的選擇和利用策略越來(lái)越顯得重要。2018年10月，國家藥物和衛生技術(shù)綜合評估中心正式成立。

       面對罕見(jiàn)病的衛生技術(shù)評估時(shí)，國家衛計委衛生研究發(fā)展中心衛生技術(shù)評估研究室主任趙琨則表示：罕見(jiàn)病不適用于傳統的藥物經(jīng)濟學(xué)評估，在“值不值”這方面不需要討論，不需要做對比的成本效果分析。放眼全球，許多發(fā)達國家都將具有突破性創(chuàng )新治療機制、填補臨床治療空白、為患者帶來(lái)巨大獲益的創(chuàng )新藥物給予豁免經(jīng)濟性研究并作報銷(xiāo)推薦。

       公平性問(wèn)題是影響罕見(jiàn)病整體醫保支出的重要因素之一。雖然近年來(lái)部分省市的醫保部門(mén)開(kāi)始主動(dòng)將“孤兒藥”納入地方醫保目錄中，但其覆蓋病種和保障力度仍然有限。有觀(guān)點(diǎn)認為，罕見(jiàn)病群體數量少而單人所花費的資金高，醫保用于一個(gè)罕見(jiàn)病病人的費用可以足夠覆蓋更多的慢性病病人。

       趙琨主任認為：“罕見(jiàn)病病人及其親屬同樣是社會(huì )納稅人，只要繳納醫保就有權利享受公共資金對其的幫助。罕見(jiàn)病雖然單價(jià)高，但患者人數少，總額不會(huì )很高，這部分費用對于整個(gè)的公共資金大盤(pán)支出是微乎其微的。”

       國家陸續出臺罕見(jiàn)病保障政策

       提高我國罕見(jiàn)病用藥的可及性涉及到多個(gè)環(huán)節，包括新藥的研發(fā)、新藥的快速審批上市，以及更多創(chuàng )新型籌資與支付模式的探討。雖然我國各項政策確是起步較晚，但在近年鼓勵創(chuàng )新藥研發(fā)和加速審批審評的大環(huán)境下，一些涉及到罕見(jiàn)病藥品的鼓勵政策也陸續出臺。

       2015 年，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發(fā)布《關(guān)于藥品注冊審評審批若干政策的公告》，其中明確提出對創(chuàng )新孤兒藥的申請實(shí)行單獨排隊，加快審評審批。2016年10月，羅氏制藥旗下產(chǎn)品“雅美羅”，治療全身型幼年特發(fā)性關(guān)節炎（sJIA）適應癥獲得原國家食藥監總局免三期臨床試驗優(yōu)先審批，提前 4 年在國內上市，成為了國內首個(gè)治療sJIA的生物制劑。而近日，在《報告》發(fā)布的同一時(shí)間，也傳來(lái)了血友病新藥Hemlibra舒友立樂(lè )（艾美賽珠單抗）獲批的好消息。

       除了政策的保障外，罕見(jiàn)病的支付體系也在逐步完善。一方面，國家醫保局通過(guò)“由上而下”的機制從頂層設計上完善保障體系。國家醫保局副局長(cháng)陳金甫曾表示，未來(lái)將建立常態(tài)化、動(dòng)態(tài)化的醫保用藥準入機制，創(chuàng )新藥、高值藥以及臨床急需藥將優(yōu)先納入藥品招標采購范圍之內。隨著(zhù)國家藥品監督管理局對孤兒藥的加速審批，創(chuàng )新孤兒藥的不斷上市，未來(lái)國家醫保談判的藥物種類(lèi)甄選機制將不可避免的要考慮到罕見(jiàn)病的臨床緊急需求。

       另一方面，地方醫保先行也“由下而上”的推動(dòng)國家醫保頂層設計的創(chuàng )新與升級。包括青島、浙江在內的多個(gè)省市地區都做了不同程度的探索，初步建立了罕見(jiàn)病用藥的保障體系，為其他地區提供了寶貴的經(jīng)驗。

       商保銜接醫保，推動(dòng)罕見(jiàn)病用藥保障

       罕見(jiàn)病已經(jīng)不僅僅是醫學(xué)研究范疇的問(wèn)題，更是一個(gè)全社會(huì )的問(wèn)題。面對罕見(jiàn)病的用藥問(wèn)題，除國家和地方醫保的大力支持與積極推動(dòng)外，依然需要更多籌資渠道和支付方的參與，形成多方合作的創(chuàng )新機制和可持續發(fā)展的保障體系。此次《報告》開(kāi)創(chuàng )性提出將商業(yè)保險與專(zhuān)項基金等多元籌資形式引入罕見(jiàn)病支付模式，這也成為報告的一大創(chuàng )新亮點(diǎn)。

       近年來(lái)，隨著(zhù)商業(yè)健康險的發(fā)展，部分專(zhuān)家開(kāi)始探索利用商業(yè)健康險保障罕見(jiàn)病治療的可行性。商業(yè)健康險可以在醫保之外為民眾提供補充保障，為患者提供選擇權，并降低醫?；饓毫?。

       2015 年深圳社會(huì )保障局與平安保險合作推出了一款重特大疾病補充醫療的保險產(chǎn)品，并鼓勵市民通過(guò)個(gè)賬資金購買(mǎi)。此項目經(jīng)過(guò)幾年運營(yíng)得到了良好的社會(huì )反響，為其它地區提供了制度設計方面的有益參考。隨著(zhù)更多地方醫保探索個(gè)賬活化的模式，商業(yè)保險與政府部門(mén)的合作也將進(jìn)一步加強，罕見(jiàn)病商保產(chǎn)品或有望得到一定推動(dòng)。

       由于罕見(jiàn)病知曉率較低且患者較為分散，罕見(jiàn)病商保產(chǎn)品的落地和長(cháng)期發(fā)展更需要政府的積極參與，以提高目標人群的參保意識和參保率。商業(yè)保險模式的介入，或許將為罕見(jiàn)病保障系統打開(kāi)一扇門(mén)，而這一創(chuàng )新模式依然需要更多的扶持和推動(dòng)。