罕見(jiàn)病是指那些發(fā)病率極低的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命[1-2]。根據世界衛生組織定義，罕見(jiàn)病為患病人數占總人口的0.65‰-1‰的疾病。目前國際確認的罕見(jiàn)病約占人類(lèi)疾病的10%，其中約80%是由于基因缺陷導致的。
美國規定罕見(jiàn)病是指每年患病人數少于20萬(wàn)人（約占總人口的0.75%）的疾病。2010年5月17日中華醫學(xué)會(huì )遺傳學(xué)會(huì )在上海組織召開(kāi)了中國罕見(jiàn)病定義專(zhuān)家研討會(huì )，達成下列共識：患病率<1/500,000，或新生兒發(fā)病率<1/10,000的疾病為中國的罕見(jiàn)病。
隨著(zhù)2018年5月22日，國家衛生健康委員會(huì )、科技部、工業(yè)和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門(mén)聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病》目錄，共涉及121種疾病。該目錄發(fā)布后受到國內各方人士的高度關(guān)注。
據藥渡數據庫統計，針對《第一批罕見(jiàn)病》目錄，國內有上市治療藥物的罕見(jiàn)病共計16種，占121種疾病的13%，上市藥物數量達到34個(gè)。其中，治療藥物主要集中在血友病、多發(fā)性硬化癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓和帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型），具體如圖1所示。
圖1 《第一批罕見(jiàn)病》目錄涉及疾病國內上市治療藥物數量統計表
國內上市的34個(gè)品種中，國產(chǎn)和進(jìn)口品種分別為19種和15種，占56%和44%，具體品種如表1所示
據藥渡數據庫統計，針對《第一批罕見(jiàn)病》目錄，國內有臨床在研藥物的罕見(jiàn)病共計14種，占121種疾病的11%，臨床在研藥物數量為23個(gè)。其中，治療藥物主要集中在特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、純合子家族性高膽固醇血癥、多發(fā)性硬化癥。具體如圖2所示。
圖2 《第一批罕見(jiàn)病》目錄涉及疾病國內臨床在研藥物數量統計表
其中，臨床在研仿制藥品種18個(gè)，進(jìn)口注冊申請共計6種，具體如下表2所示
從以上情況分析，國家發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病》目錄中涉及的121種罕見(jiàn)病中有105種疾病國內尚無(wú)針對性藥物治療，占121種罕見(jiàn)病的87%。國內上市藥物、臨床在研藥物和進(jìn)口注冊申報藥物的疾病種類(lèi)加起來(lái)不過(guò)23種，僅占19%。
而據藥渡數據庫統計，《第一批罕見(jiàn)病》目錄的121種疾病中，在美國有上市治療藥物共計46種疾病，美國獲批上市的孤兒藥數量為122種，其中化藥70個(gè)，生物藥52個(gè)。
美國獲批上市孤兒藥數量≥3個(gè)的罕見(jiàn)病共計11種，其中，藥物數量集中在白血病、肺囊性纖維化、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓、遺傳性血管性水腫、戈謝病、多發(fā)性硬化癥。具體如下圖3所示
圖3 《第一批罕見(jiàn)病》目錄涉及疾病美國上市藥物數量統計表（頁(yè)面有限未能完全顯示）
針對《第一批罕見(jiàn)病》目錄中121種疾病統計上市藥物對比發(fā)現，無(wú)論從治療疾病的種類(lèi)（16種vs. 46種）和上市藥物數量（34個(gè) vs. 122個(gè)），中美兩國存在一定的差距。
就目前國內情況分析，針對國外有上市藥物而國內未上市或尚無(wú)臨床在研藥物，可以鼓勵和加快進(jìn)口藥物在中國上市，或通過(guò)國內藥企License in方式，引進(jìn)罕見(jiàn)病藥物解決部分國內罕見(jiàn)病無(wú)有效治療藥物的情況。同時(shí)，鼓勵國內藥企自主研發(fā)罕見(jiàn)病藥物并通過(guò)如市場(chǎng)獨占權、開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病藥物企業(yè)稅金減免等方式給予配套政策上的鼓勵和支持。雙管齊下改善國內目前多數醫生針對罕見(jiàn)病無(wú)藥可治，罕見(jiàn)病患者無(wú)藥可用的局面。
參考文獻：
[1] 中華慈善總會(huì )罕見(jiàn)病救助辦公室.中國罕見(jiàn)疾病網(wǎng)
[2] 山東省醫學(xué)科學(xué)院. 中國罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)網(wǎng)
合作咨詢(xún)
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
