1、精準醫療的定義
精準醫療被譽(yù)為醫療的未來(lái)，是一種將個(gè)人基因、環(huán)境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新興方法，是以個(gè)體化醫療為基礎、隨著(zhù)基因組測序技術(shù)快速進(jìn)步以及生物信息與大數據科學(xué)的交叉應用而發(fā)展起來(lái)的新型醫學(xué)概念與醫療模式。其本質(zhì)是通過(guò)基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類(lèi)型進(jìn)行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點(diǎn)，并對一種疾病不同狀態(tài)和過(guò)程進(jìn)行精確分類(lèi)，最終實(shí)現對于疾病和特定患者進(jìn)行個(gè)性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。
2、發(fā)展歷程
2006年首先提出了精準外科的概念，后被引用到腫瘤放療、婦科等醫學(xué)領(lǐng)域。2015年，科技部召開(kāi)了“國家精準醫療戰略專(zhuān)家會(huì )議”，成立了中國精準醫療戰略專(zhuān)家組，共19位專(zhuān)家組成了國家精準醫療戰略專(zhuān)家委員會(huì )，并計劃在2030年前投入600億元。
目前，我國基因測序、PCR、抗體藥物三領(lǐng)域公司占據大半，共有公司1395家（截止至2017年），主要分布在我國經(jīng)濟發(fā)達和東南沿海區域，并且企業(yè)的發(fā)展趨勢逐漸向集中化發(fā)展。
3、發(fā)展情況
基因測序服務(wù)是帶動(dòng)市場(chǎng)規模增長(cháng)的主要因素。隨著(zhù)基因測序技術(shù)的成熟，基因測序成本呈逐年下降趨勢，這將提高基因測序服務(wù)的滲透率，進(jìn)而推動(dòng)市場(chǎng)發(fā)展。目前基因測序技術(shù)的應用主要是科研和臨床醫療兩個(gè)方向，臨床醫療的應用主要集中在生殖健康和腫瘤診斷上。伴隨著(zhù)基因診斷市場(chǎng)接受度和滲透率的提高，該應用方向市場(chǎng)空間將會(huì )進(jìn)一步擴大。
從技術(shù)角度考慮，基因檢測主要包括原位雜交（in situ hybridization，ISH）、聚合酶鏈式反應（polymerase chain reaction，PCR）、基因芯片和基因測序等，其發(fā)展大致經(jīng)歷了四個(gè)階段。
第一階段是20世紀80年代基于原位雜交技術(shù)的遺傳病診斷。熒光原位雜交（fl uorescence in situ hybridization，FISH）技術(shù)最先在美國用于產(chǎn)前診斷，1993年FISH技術(shù)被美國醫學(xué)遺傳協(xié)會(huì )允許用于產(chǎn)前輔助診斷。該技術(shù)可對異?；蜻M(jìn)行定位分析，目前廣泛應用于臨床染色體異常的檢測，但由于其操作復雜且成本較高，應用范圍十分有限。
第二階段是20世紀90年代基于PCR技術(shù)，特別是實(shí)時(shí)定量PCR和數字PCR的分子診斷。該技術(shù)靈敏度高、操作便捷，但是通量不高。目前PCR廣泛應用于感染性疾病、遺傳病、腫瘤的臨床診斷中。實(shí)時(shí)熒光定量PCR在臨床中最為常用，而數字PCR的準確性較高，已成為目前PCR技術(shù)的研究熱點(diǎn)。
第三階段是基于基因芯片的多指標、高通量基因檢測。該技術(shù)通量高、準確性高、靈敏度高，但靈活度較低。目前基因芯片技術(shù)主要應用于產(chǎn)前診斷和感染性疾病、遺傳病等的診斷。
第四階段是基于基因測序技術(shù)在無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測（non-invasive prenatal testing，NIPT）、遺傳性腫瘤篩查及腫瘤個(gè)體化用藥指導等方面的應用。2017 年Illumina公司推出該公司最新一代測序儀NovaSeq，有望將人類(lèi)全基因組的測序成本從1億美元降至100美元。目前以單分子測序和納米孔測序為代表的第三代基因測序技術(shù)正走向應用。
除了基因測序技術(shù)外，靶向治療也是精準醫療中的重要部分，其包括分子靶向藥物、抗體藥物、細胞免疫治療、干細胞治療等，尤以腫瘤市場(chǎng)的需求最為迫切。我國精準醫療的發(fā)展，將使每年超過(guò)1000萬(wàn)~2000萬(wàn)的腫瘤病人從中受益，不考慮早期預防診斷及后端藥物開(kāi)發(fā)，僅腫瘤個(gè)性化用藥指導的市場(chǎng)空間就將超過(guò)1000億元。
4、發(fā)展趨勢
高通量測序在腫瘤免疫精準治療中未來(lái)應用價(jià)值巨大。一方面，基于NGS的基因檢測可通過(guò)對相應指標檢測預測病人使用PD1等免疫檢查點(diǎn)抑制劑藥物的療效，并對治療過(guò)程中產(chǎn)生的耐藥性和超進(jìn)展問(wèn)題進(jìn)行研究，還可以進(jìn)行預后評價(jià)等。另一方面，基于NGS的基因檢測試劑盒不斷上市，進(jìn)一步擴大了基因檢測的臨床醫用，并且其技術(shù)可與免疫細胞療法、個(gè)性化腫瘤**相互配合，實(shí)現真正的個(gè)體化治療。
總體來(lái)說(shuō)，精準醫療的進(jìn)步已經(jīng)帶來(lái)了一些列的重大發(fā)現，以及根據個(gè)體腫瘤基因檔案等具體特征而定的新的治療方法。這些理論為醫療專(zhuān)業(yè)人員提供了確定治療選擇所需的信息。伴隨著(zhù)基因組學(xué)的技術(shù)進(jìn)步，這些信息將會(huì )進(jìn)一步被挖掘，并推動(dòng)可能從遺傳學(xué)角度罹患某種疾病的人群的預防保健措施和生活方式的選擇。
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