在“基因編輯事件”掀起悍然大波的時(shí)候，來(lái)自全國的4000多婦幼保健專(zhuān)家在鄭州舉辦中國婦幼保健協(xié)會(huì )第九屆年會(huì )。 在年會(huì )的《出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì )》舉辦的論壇上，遺傳專(zhuān)家積極探討防控出生缺陷的正確出路和對策，否定基因編輯嬰兒的做法，據介紹我國將開(kāi)展脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因攜帶者篩查研究，這項出生缺陷干預研究，將利用分子遺傳篩查技術(shù)，通過(guò)研究SMA基因攜帶在我國不同地區、不同民族發(fā)生的頻度，對受檢者提供遺傳咨詢(xún)服務(wù)，防止SMA患兒出生，從而降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)。
出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起， 嚴重的出生缺陷可導致新生兒或兒童死亡，或者造成患者的終身殘疾。我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷病例超過(guò)90萬(wàn)例。出生缺陷不僅給患者及其家庭造成沉重的**和經(jīng)濟負擔，而且也已成為我國重大的社會(huì )問(wèn)題和公共衛生問(wèn)題。
我國即將新開(kāi)展的這項出生缺陷干預研究的脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一種遺傳性疾病，其中脊髓中的神經(jīng)細胞過(guò)早死亡，通常導致受這些神經(jīng)控制的肌肉萎縮，使患者肌肉無(wú)力，在極端情況下導致肌肉松弛、麻痹。SMA攜帶率平均為1/35-1/50，夫妻雙方同為攜帶者的幾率為1/1225-1/2500，即SMA出生缺陷發(fā)病率為1/5000-1/10000，目前無(wú)特別有效的治療手段。
由國內多家機構開(kāi)展的本課題研究?jì)热轂椋ㄒ唬┭芯恐袊星凹霸衅趮D女SMA基因攜帶分布特征：對孕前及孕期婦女進(jìn)行SMA相關(guān)基因攜帶的檢測（攜帶者檢測男方），結合基本信息，研究各地區的（SMA）基因攜帶在我國不同地區、不同民族發(fā)生的頻度。（二）防止SMA患兒出生：篩查出孕前及孕期婦女SMA攜帶者，再篩查男方，夫妻都是攜帶者，做產(chǎn)前診斷，根據診斷結果，采取臨床干預措施，防止受檢者出生SMA患兒。
與會(huì )專(zhuān)家高度評價(jià)這項研究的意義：本課題的研究，將建立SMA攜帶者基因數據庫；預估各地區SMA患者發(fā)生率，為各地區出生缺陷遺傳病排序提供依據； 為備孕女性及孕婦提供規范化的報告解讀并指導生育； 為國家在出生缺陷防控領(lǐng)域制定重大政策提供依據； 助力出生缺陷發(fā)生率降至3%的工作，提高出生人口素質(zhì)。
研究表明，SMA為常染色體隱性遺傳，男女患病幾率相同。98%的SMA患兒的突變基因來(lái)源于雙親，其父母都是攜帶者；剩余2%的患兒由新發(fā)突變導致。據估算，目前中國約有3000萬(wàn)名攜帶者，3萬(wàn)至5萬(wàn)名SMA患者。由于隱性遺傳、攜帶者頻率高、治療費用昂貴且效果不明顯等因素，SMA攜帶者篩查非常重要且必要，尤其是針對那些已經(jīng)懷孕的婦女、育齡夫婦以及曾經(jīng)生育過(guò)SMA患兒的夫婦；但是目前在中國，常規婚檢和產(chǎn)檢中并不包括對SMA等遺傳疾病的檢測。
有研究表明，若夫妻同為SMA基因攜帶者，每次懷孕，其子女有四分之一的機會(huì )為正常，二分之一的機會(huì )為基因攜帶者，另四分之一的機會(huì )為SMA患者。若夫婦只有一方是SMA攜帶者，每次懷孕，他們的子女有二分之一的機會(huì )因遺傳而成為SMA基因攜帶者。若夫婦兩人都不是SMA攜帶者，他們的下一代將不會(huì )有這種基因。
對于這類(lèi)嚴重致殘致死的遺傳病，進(jìn)行產(chǎn)前篩查，已經(jīng)是國際共識。我國專(zhuān)家認為，SMA的干預防控應從婚育人群抓起，抓好婚檢、孕前檢查、產(chǎn)前診斷三個(gè)環(huán)節等。結婚之前可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)、婚姻指導和婚前篩查提早發(fā)現夫婦雙方是否攜帶SMA發(fā)病遺傳基因；即先對女方進(jìn)行基因篩查，如攜帶，再對男方進(jìn)行基因篩查，雙方攜帶時(shí)，對可能生育SMA（1-4型）的夫婦進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，明確胎兒狀態(tài)，并采取相應措施，避免SMA患兒的出生。
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