今日，癌癥研究領(lǐng)域傳來(lái)一條重磅新聞：一支聯(lián)合團隊開(kāi)發(fā)的一種新方法，能通過(guò)簡(jiǎn)單的“驗血”，找到只屬于癌癥的DNA特征。由于這種技術(shù)的靈敏度極高，我們甚至可以只用幾納克DNA，就分辨出癌癥的類(lèi)型。這項研究今日也在線(xiàn)發(fā)表在了頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》上。
癌癥為啥難治？很大一部分原因在于我們發(fā)現得不夠早?，F代快速的生活節奏下，許多人疏于打理自己的健康，身體稍微有一點(diǎn)點(diǎn)不舒服，根本就不會(huì )放在心上。直到迫不得已，社會(huì )精英們才會(huì )去醫院檢查身體。而一旦發(fā)現癌癥，往往就已經(jīng)病入膏肓。
那為啥不定期去做個(gè)體檢，盡早發(fā)現癌癥的苗頭呢？一是價(jià)格，二是時(shí)間。說(shuō)到底，高昂的金錢(qián)和時(shí)間成本讓人們覺(jué)得不方便。于是怕麻煩的人就開(kāi)始暢想，要是可以像驗血一樣，簡(jiǎn)單做個(gè)血檢就能找到癌癥發(fā)病的跡象，那該有多好？
既然普通人都想到了，科學(xué)家們還會(huì )想不到嗎？近幾年，無(wú)論是頂尖的生物學(xué)家，還是手握大量資金的風(fēng)險投資機構，都對一種叫做“液體活檢”的技術(shù)產(chǎn)生了極大的興趣。故名思議，這種技術(shù)就是從人體的各種體液里進(jìn)行“活體檢查”，尋找疾病的蛛絲馬跡。既然腫瘤也需要血液才能生長(cháng)，血液里應該會(huì )有癌癥留下的信息。
順著(zhù)這一思路，科學(xué)家們發(fā)現，循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）可能是一個(gè)不錯的檢測對象。這些DNA來(lái)自腫瘤，在人體內不斷循環(huán)。如果能提取出這些DNA，對它們進(jìn)行測序，并發(fā)現和癌癥有關(guān)的種種突變，不就可以提前好多年發(fā)現癌癥了嗎？
這個(gè)設想看似天衣無(wú)縫，在實(shí)際操作上卻遇到了不少困難。一般來(lái)說(shuō)，需要使用“液體活檢”的場(chǎng)合不多，一個(gè)是在癌癥發(fā)病前尋找到疾病的苗頭，一個(gè)是在癌癥得到治療后尋找復發(fā)的痕跡。但這兩類(lèi)狀況都有一個(gè)共同點(diǎn)——癌癥不嚴重，所以來(lái)自腫瘤的DNA樣本并不多。和血液中來(lái)自正常組織的循環(huán)無(wú)細胞DNA（cfDNA）相比，它們的比例少之又少。想要找到相應的突變，談何容易？
那除了DNA突變外，我們還有哪些指標可以檢測呢？科學(xué)家們想到了表觀(guān)遺傳學(xué)。原來(lái)，不同的組織，不同的癌癥，都會(huì )在DNA上留下不同的甲基化修飾。這種修飾較多，理論上應該不難檢測。通過(guò)分析DNA的甲基化狀況，我們就可以推斷出，哪些DNA是來(lái)自腫瘤，哪些DNA是來(lái)自健康組織。在理想情況下，我們甚至還可以推斷出腫瘤的類(lèi)型。
在實(shí)驗里，科學(xué)家們驗證了初步的想法——通過(guò)分析甲基化的變化，我們能對循環(huán)腫瘤DNA進(jìn)行有效檢測。而為了解決cfDNA總體水平不高的難題，他們又對流程進(jìn)行了優(yōu)化，使用免疫沉淀技術(shù)，輔以高通量測序進(jìn)行分析?？茖W(xué)家們指出，這種技術(shù)能有效使富含CpG（常見(jiàn)甲基化修飾位點(diǎn)）的區域得到富集，從而提高檢測效率。
這種技術(shù)的實(shí)戰效果如何？科學(xué)家們做了一個(gè)對比。他們獲得了24名早期胰 腺癌患者的血漿cfDNA，并使用另外24名健康人的樣本作為對照。在兩組樣本之間，研究一共找到了14716個(gè)不同的甲基化修飾區域，得到不同修飾的CpG的數目高達45173。研究人員指出，這些數據足以表明，我們能夠通過(guò)這種技術(shù)找到來(lái)自腫瘤的DNA。
在胰 腺癌診斷上取得成功之后，科學(xué)家們自然開(kāi)始設想，這種技術(shù)能不能用在其他癌癥的診斷上。于是，他們又開(kāi)始評估這種技術(shù)在肺癌、白血病、乳腺癌、膀胱癌等癌癥中的應用價(jià)值。利用機器學(xué)習技術(shù)，他們開(kāi)發(fā)的一款算法能夠以很高的準確度去區分這些癌癥。
在研究的最后，科學(xué)家們指出，這款技術(shù)還需要更多獨立數據的驗證。但對cfDNA甲基化進(jìn)行分析，有望帶來(lái)一種非侵入性、低成本、靈敏度高的早期癌癥檢測手段，造?；颊?。
希望在不久的將來(lái)，檢測癌癥就可以像驗血一樣容易，做到早發(fā)現，早治療，把癌癥扼殺在萌芽之中。到了那個(gè)時(shí)候，我們再也不會(huì )因為沒(méi)有及時(shí)發(fā)現親人的癌癥，而抱憾終身。
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