在盡可能早的階段檢測出體內癌變，能夠顯著(zhù)提高患者的治愈率和長(cháng)期存活率。然而，常規的癌癥篩查手段（例如血清學(xué)腫瘤標志物、影像檢查等）面臨著(zhù)難以發(fā)現早期癌變或者誤診率較高的難題。
如何打破僵局？科學(xué)家們將目光投注于“液體活檢”——以非侵入性的方式，將患者的血液作為腫瘤活檢的樣本，捕捉和檢測與腫瘤相關(guān)的遺傳突變，以此找到腫瘤的跡象。
“但是，在血液中篩選十億分之一的癌癥特異性突變猶如‘大海撈針’，尤其在癌癥早期階段，血液中的腫瘤DNA數量是最少的。”來(lái)自加拿大Princess Margaret癌癥中心的首席研究員Daniel De Carvalho表示道。
在這項新研究中，Daniel De Carvalho和團隊改變思路——通過(guò)分析血液中游離DNA（cfDNA）的甲基化變化（而不是突變），鑒定出多種癌癥類(lèi)型特有的成千上萬(wàn)的改變。
https://doi.org/10.1038/s41586-018-0703-0
此前已有研究證實(shí)，甲基化標記是最先能檢測到的與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)的惡化指標。在新研究中，研究團隊開(kāi)發(fā)了一種分離和檢測低水平DNA甲基化的技術(shù)——“游離DNA甲基化免疫共沉淀測序”（cell-free methylated DNA immunoprecipitation and high-throughput sequencing，cfMeDIP-seq）。
隨后，他們利用機器學(xué)習，基于大數據創(chuàng )建能夠“識別血液樣本中癌癥DNA的存在”以及“確定癌癥類(lèi)型”的分類(lèi)器（classifiers），即在早篩的同時(shí)以高準確率區分癌癥類(lèi)型。
簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，原來(lái)在血漿中尋找癌癥突變，就像翻找“里面只有一根針的干草堆”，而分析表觀(guān)遺傳改變就把問(wèn)題變成了找“里面有成千上萬(wàn)根針的干草堆”。計算機只要找到其中的“一些針”就能確定要找的干草堆了。
研究團隊選取了300名患者的腫瘤樣本（來(lái)自7種癌癥：肺癌、結直腸癌、乳腺癌、白血病、膀胱癌和腎癌）以及來(lái)自健康捐贈者的樣本，通過(guò)比較以追蹤癌癥的起源和類(lèi)型。結果顯示，該檢測技術(shù)能夠鑒定出可以區分不同癌癥的特定甲基化譜。
研究團隊強調，雖然這項技術(shù)還需要更多獨立數據的驗證，但是他們認為，基于cfDNA的甲基化分析有望改進(jìn)非侵入式的癌癥早篩模式。
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