研究結果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”為題發(fā)表在9月21日的《JAMA Network Open》上。
通常攜帶有BRCA1/2突變的女性可以通過(guò)手術(shù)干預，尤其是預防性輸卵管-卵巢切除術(shù)等方法來(lái)降低乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病風(fēng)險和死亡風(fēng)險。在缺乏常規篩查的情況下，大多數人只有在被診斷患有癌癥時(shí)，才會(huì )發(fā)現自己的BRCA1或BRCA2基因中帶有與癌癥相關(guān)的突變基因。
為何臨床診斷會(huì )不足？研究發(fā)現可能與以下兩方面有關(guān)：一是未能將基于標準的BRCA1/2檢測策略轉診應用于具有較高前測概率的個(gè)體；二是這種基于標準的策略未能足夠敏感地識別所有真陽(yáng)性。
研究作者、耶魯大學(xué)醫學(xué)院遺傳學(xué)教授Michael Murray說(shuō)道，“人們通常要經(jīng)歷一場(chǎng)悲劇才會(huì )接受檢測，當人們還處于健康狀態(tài)時(shí)，依賴(lài)記錄在案的個(gè)人或家庭病史并不足以支持他們進(jìn)行基因檢測。而等到演變?yōu)榘┌Y才去檢測，早已錯過(guò)良機。希望有一天，我們可以通過(guò)對每個(gè)人進(jìn)行有效的基因篩選來(lái)改變這種狀況。”
具體來(lái)說(shuō)，這項研究納入了50726名研究對象，平均年齡為60歲。在接受全外顯子組測序篩查的人群中，有267人（148例為女性，119例為男性）存在BRCA風(fēng)險變異，但只有18%的人在得知該研究結果之前就知道自己具有這種癌癥風(fēng)險因子。
在存活的BRCA陽(yáng)性患者組中，16.8%的人患有BRCA相關(guān)的癌癥。在研究得出結論之前死亡的一小部分BRCA陽(yáng)性患者中，有47.8%患有BRCA相關(guān)癌癥。
本研究發(fā)現，與以往的臨床護理相比，基于外顯子組測序的篩查發(fā)現P/LP BRCA1/2變異個(gè)體的數量是以往的5倍。這些發(fā)現表明，基因組篩查可能識別與BRCA1/2相關(guān)的癌癥風(fēng)險，而這些風(fēng)險可能在衛生保健系統中仍未被發(fā)現，為降低患者的發(fā)病率和死亡率進(jìn)一步提供了機會(huì )。
Murray表示，所有存活的BRCA1/2攜帶者和死亡的BRCA1/2攜帶者在相關(guān)癌癥史上所觀(guān)察到的差異，標志著(zhù)我們有機會(huì )前瞻性地識別和管理風(fēng)險較高的個(gè)體，以降低與其相關(guān)的癌癥發(fā)病率和死亡率風(fēng)險。
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