9月25日，《Journal of the American Medical Association》期刊發(fā)表了這一篇題為“Prevalence of Variant Reclassification Following Hereditary Cancer Genetic Testing”的文章。來(lái)自于德克薩斯大學(xué)西南醫學(xué)中心的科學(xué)家們根據研究結果強烈建議：當科學(xué)知識得到發(fā)展、基因被重新分類(lèi)時(shí)，基因檢測實(shí)驗室應該定期回顧其測序結果，并給醫生提供相關(guān)信息。
他們回顧145萬(wàn)人的遺傳性癌癥基因檢測結果發(fā)現，近25%的“不確定重要性的基因突變”隨后被重新分類(lèi)——有些與癌癥相關(guān)的可能性較低，有些與癌癥相關(guān)的可能性較高。
基因突變源于細胞分裂，但是并不是所有的變異都與疾病有關(guān)，它們被分成“良性”、“可能良性”“不確定重要性的變異”、“可能致病”和“致病性的”。
“如果一個(gè)突變被重新歸類(lèi)為致病性的，那么對于患者而言意義是不同的。”文章作者、內科教授Theo Ross表示，“例如，如果患者攜帶一個(gè)Lynch綜合征突變基因，他們則需要一個(gè)不同的治療方案——在更早的年齡或者更頻繁的進(jìn)行結腸鏡檢查；又或者如果攜帶BRCA突變基因，患者或許會(huì )選擇預防性手術(shù)或者接受超聲檢查等。”
典型的基因約包含27000個(gè)堿基對（A-T，G-C），這些大量的堿基對意味著(zhù)無(wú)數的潛在變異。隨著(zhù)高通量腫瘤測序和胚系基因檢測的廣泛應用，如何應對臨床意義不明確的基因突變，是大家面臨的挑戰之一。“我們一直在獲取新的數據，可能會(huì )發(fā)現有遺傳易感性的新家庭，并從他們的DNA突變中學(xué)習到新的知識。” Theo Ross博士解釋道。
這項研究回顧了2006年-2016年間Myriad Genetics實(shí)驗室以及西南醫學(xué)中心癌癥遺傳學(xué)項目的相關(guān)臨床數據?？傮w而言，24.9%的“不確定重要性的變異”被重新分類(lèi)，其中大多數降級為良性。
這項研究提醒醫生需要知道關(guān)于基因突變的知識更新有多快，重新分類(lèi)很常見(jiàn)。同時(shí)，獨立的商業(yè)型實(shí)驗室需要定期檢查基因突變數據，并提醒醫生注意重新分類(lèi)。即便從“不確定”重新分類(lèi)為“良性”，對于病人來(lái)說(shuō)也很重要，因為可以讓他們安心。
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