9月15日 ，“生而罕見(jiàn) 唯愛(ài)無(wú)憾”罕見(jiàn)病研究新進(jìn)展及醫療保障新思考專(zhuān)場(chǎng)討論會(huì )在上海隆重舉行，本次專(zhuān)場(chǎng)討論會(huì )是第七屆中國罕見(jiàn)病高峰論壇的重要環(huán)節，由中國罕見(jiàn)病發(fā)展中心和復旦大學(xué)附屬兒科醫院主辦，并得到了上海羅氏制藥有限公司的大力支持。專(zhuān)場(chǎng)討論會(huì )上，來(lái)自政府、醫療單位、患者組織、專(zhuān)家委員會(huì )、企業(yè)的嘉賓匯集一堂，探討了改革新政下，中國罕見(jiàn)病與孤兒藥的現狀和發(fā)展前景，并表達了共同推動(dòng)中國罕見(jiàn)病診療事業(yè)發(fā)展的意愿。

　　據統計，僅有5%的罕見(jiàn)病有藥可治，罕見(jiàn)病患者的醫療需求長(cháng)期得不到滿(mǎn)足，亟需藥物研發(fā)突破現有的瓶頸為患者帶來(lái)希望之光。近年來(lái)，在國家政策的鼓勵下，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)、診治規范和患者關(guān)懷越發(fā)受到重視。作為個(gè)體化醫療的倡導者和領(lǐng)先者，羅氏制藥也已開(kāi)始積極將個(gè)體化醫療的理念引入罕見(jiàn)病新藥的研發(fā)之中，并有望將其成果加速引進(jìn)中國并惠及廣大中國罕見(jiàn)病患者。

　　“罕見(jiàn)病人”不罕見(jiàn)，藥物研發(fā)與臨床治療不容樂(lè )觀(guān)

　　“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多發(fā)性硬化癥)、“不自覺(jué)跳舞”(亨廷頓舞蹈癥)、“松軟兒”(脊髓性肌萎縮癥)這些疾病有一個(gè)統稱(chēng)——罕見(jiàn)病，又被稱(chēng)為“孤兒病”。全世界已知的罕見(jiàn)病約有7000種，按照五十萬(wàn)分之一發(fā)病率測算，預估我國罕見(jiàn)病患者總數不低于2500萬(wàn)。

　　罕見(jiàn)病作為一個(gè)整體并不罕見(jiàn)，但對于單個(gè)罕見(jiàn)病病種，無(wú)論在新藥研發(fā)還是臨床治療方面都面臨著(zhù)較大挑戰，很多罕見(jiàn)病認識水平低、誤診率高、藥物可及性也很差。以脊髓性肌萎縮癥(SMA)為例，這是一種被稱(chēng)為“2歲以下嬰幼兒頭號遺傳病殺手”的罕見(jiàn)病，患者脊髓內的運動(dòng)神經(jīng)細胞受到侵害后，會(huì )逐漸喪失各種運動(dòng)功能，甚至呼吸和吞咽。很多兒科醫生都對它知之甚少，甚至有些神經(jīng)科醫生也不一定能做出準確診斷，導致誤診率居高不下。一旦不幸確診，患兒和家庭還將繼續面臨無(wú)藥可用的窘境，家長(cháng)只能投入更多的精力，從護理和營(yíng)養上維持和改善患兒的器官功能。

　　2018年4月，國家衛生健康委員會(huì )等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，包含121種罕見(jiàn)病。據不完全統計，僅44個(gè)病種有相關(guān)藥物在全球上市，多數疾病還處于無(wú)藥可治的狀態(tài)。全國政協(xié)委員、國家衛健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )副主任委員、北京大學(xué)第一醫院教授丁潔教授表示，一方面，對罕見(jiàn)病發(fā)病機制研究不足，對治療靶點(diǎn)的研究也不夠;第二，企業(yè)研發(fā)新藥通常需要投入上億的資金和長(cháng)達十多年的時(shí)間成本，而罕見(jiàn)病患病人群少，未來(lái)投資收益回報低，企業(yè)對罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)動(dòng)力不足;第三，由于患病人群少，難以找到足夠數量的病人開(kāi)展相關(guān)臨床試驗，無(wú)法滿(mǎn)足藥品上市的要求。

　　個(gè)體化醫療理念，引領(lǐng)“孤兒藥”研發(fā)全面加速

　　根據目前研究，約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷導致的。從某種意義上說(shuō)，罕見(jiàn)病是可致病基因的極端表現，通過(guò)對極端病例進(jìn)行更深入的研究，將有助于提高對人類(lèi)疾病機理的認識，幫助開(kāi)發(fā)出更有效的治療手段。作為個(gè)體化醫療的全球倡導者和領(lǐng)先者，羅氏已經(jīng)開(kāi)始積極將個(gè)體化醫療的理念引入罕見(jiàn)病新藥的研發(fā)之中。

　　個(gè)體化醫療時(shí)代，每一種疾病都將被更精準細分。也許在不遠的將來(lái)，一些普通疾病經(jīng)過(guò)分型，與罕見(jiàn)病在數量上并無(wú)多大異。關(guān)注罕見(jiàn)病個(gè)體化診療，某種程度上也是探索疾病診療的未來(lái)模式。羅氏制藥醫學(xué)部副總裁李瑋介紹，“依靠在個(gè)體化醫療領(lǐng)域積累的優(yōu)勢，羅氏集團已經(jīng)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域取得了一些突破，比如假肥大性肌營(yíng)養不良癥(DMD)、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、亨廷頓舞蹈癥、多發(fā)性硬化癥(MS)、抗NMDA受體腦炎等，其中有的藥物正在早期研發(fā)階段，有的藥物研究已進(jìn)入三期臨床試驗階段，還有的藥物已經(jīng)在部分國家和地區獲得突破性療法認定，并已經(jīng)開(kāi)始獲批上市。”

　　罕見(jiàn)病發(fā)展中心CORD創(chuàng )始人、主任黃如方呼吁，作為患者代表，我們希望有更多的企業(yè)參與到罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)中來(lái)，讓更多孤獨的罕見(jiàn)病患者看到希望。對于國外已經(jīng)處于試驗階段的藥物，希望也可以考慮納入更多中國患者參與到全球試驗中，加快救命藥在中國上市的步伐。另外，我們也希望大眾能了解，每個(gè)人都可能攜帶罕見(jiàn)病的缺陷基因，只要有生命的傳承，就會(huì )有發(fā)生罕見(jiàn)病的可能，罕見(jiàn)病患者用羸弱的身軀承受了人類(lèi)進(jìn)化的代價(jià)。所以，我們呼吁社會(huì )各方都關(guān)注和參與到罕見(jiàn)病防治事業(yè)的發(fā)展中來(lái)，這不僅是在幫助罕見(jiàn)病群體，也是在為人類(lèi)的下一代鋪就一條平坦之路。

　　政策提速、多方助力，中國罕見(jiàn)病迎來(lái)新時(shí)代

　　以“冰桶挑戰”為代表的一系列社會(huì )公益活動(dòng)使罕見(jiàn)病進(jìn)入大眾視野，政府和社會(huì )各界對罕見(jiàn)病的關(guān)注度不斷提升。2017年《“健康中國2030”規劃綱要》明確提出完善罕見(jiàn)病藥品供應保障體系的任務(wù);同年《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創(chuàng )新的意見(jiàn)》中進(jìn)一步提出要提升罕見(jiàn)病用藥的可及性;2018年國家又公布了《第一批罕見(jiàn)病目錄》以及《中國罕見(jiàn)病研究報告(2018)》。這一系列的政策與行動(dòng)，讓我國罕見(jiàn)病患者越來(lái)越有“盼頭”。

　　在臨床上，國內罕見(jiàn)病領(lǐng)域的專(zhuān)家們正致力于研究中國特色罕見(jiàn)病的發(fā)病特點(diǎn)和診療現狀，從而提出更加“接地氣”的解決辦法。丁潔教授介紹，近期，各地的很多罕見(jiàn)病專(zhuān)科正積極合作，例如開(kāi)展注冊登記和數據共享。通過(guò)不斷建立多學(xué)科診療模式、研究制定臨床診療規范或共識，推動(dòng)醫生診療水平的進(jìn)步。

　　在罕見(jiàn)病救助和保障方面，我國各地方政府也正在因地制宜地摸索出各種特色模式。罕見(jiàn)病發(fā)展中心(CORD)高級顧問(wèn)、青島市社會(huì )保險研究會(huì )副會(huì )長(cháng)劉軍帥介紹，在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，我國已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青島模式，這些模式都是由當地政府主導，部分病種多方共付的模式。具有政府多部門(mén)聯(lián)動(dòng)、社會(huì )多方資源共享的特點(diǎn)，這樣患者在報銷(xiāo)后，自己支付的費用在承受范圍內，程度減輕患者經(jīng)濟負擔。

　　目前，已經(jīng)有一些罕見(jiàn)病患者和創(chuàng )新藥企嘗到了這些政策的實(shí)惠。據李瑋介紹，2016年，在患者群體和專(zhuān)家的呼吁下，原國家食品藥品監督管理總局免三期臨床試驗批準了羅氏集團的托珠單抗(雅美羅)用于治療全身型幼兒特發(fā)性關(guān)節炎(簡(jiǎn)稱(chēng)sJIA)，比原計劃上市時(shí)間提前了四年。中國目前有超過(guò)10，000名sJIA患兒，在托珠單抗獲批之前，很多兒童僅能長(cháng)期使用糖皮質(zhì)激素用于治療，導致肥胖，停止發(fā)育等。托珠單抗獲批sJIA適應癥后，一些地方政府已經(jīng)將其納入大病醫保，再加上企業(yè)資助公益基金會(huì )的患者援助項目，目前已有約千余名sJIA患兒得到了治療。目前另一款用于治療A型血友病的新藥也在今年獲得了國家藥品監督管理局的罕見(jiàn)病新藥加速審批。

　　黃如方總結，從本次罕見(jiàn)病高峰論壇上各方的積極參與可以看到，一個(gè)政府主導、企業(yè)、社會(huì )等多方力量共同推動(dòng)罕見(jiàn)病事業(yè)的“生態(tài)體系”正在逐步形成，并將推動(dòng)我國罕見(jiàn)病診療從無(wú)醫可求、無(wú)藥可治、孤獨無(wú)助的情況過(guò)渡到有醫可問(wèn)、有藥可治、多方關(guān)注的希望之境。