預防和減少出生缺陷，把好人生健康第一關(guān)，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設的重要舉措，是堅持以人為本、促進(jìn)經(jīng)濟社會(huì )可持續發(fā)展的內在要求。為深入貫徹黨的十九大和全國衛生與健康大會(huì )**，落實(shí)國家“十三五”規劃綱要和«“健康中國2030”規劃綱要»，全面加強出生缺陷綜合防治工作，制定本方案。

       一、防治現狀

       出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常，是導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。出生缺陷病種多，病因復雜，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。據估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。出生缺陷嚴重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來(lái)巨大痛苦和經(jīng)濟負擔。

       黨中央、國務(wù)院歷來(lái)高度重視防治出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)工作。深化醫改以來(lái)，國家啟動(dòng)實(shí)施了免費孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等重大公共衛生項目，廣泛開(kāi)展出生缺陷防治社會(huì )宣傳和健康教育，逐步將兒童先天性心臟病等出生缺陷治療納入大病保障，著(zhù)力推進(jìn)出生缺陷綜合防治，神經(jīng)管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷的發(fā)生率明顯下降。但從整體來(lái)看，出生缺陷防治服務(wù)能力與群眾日益增長(cháng)的優(yōu)生需求仍有較大差距，先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴重出生缺陷尚未得到有效控制，出生缺陷防治工作任重道遠。

       二、總體要求

       (一)基本原則。

       堅持政府主導，將出生缺陷防治融入所有健康政策，促進(jìn)公平可及、人人享有。堅持防治結合，健全預防、篩查、診斷、治療、康復全程服務(wù)。堅持精準施策，聚焦嚴重多發(fā)出生缺陷病種，完善防治措施。堅持統籌協(xié)調，動(dòng)員社會(huì )參與，增強工作合力。

       (二)主要目標。

       總目標：構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系，為群眾提供公平可及、優(yōu)質(zhì)高效的出生缺陷綜合防治服務(wù)，預防和減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)和兒童健康水平。

       具體目標:到2022年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學(xué)檢查率達到65%，孕前優(yōu)生健康檢查率達到80%，產(chǎn)前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽(tīng)力篩查率達到 ９０％ ;確診病例治療率達到 ８０％ 。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

       三、落實(shí)綜合防治措施

       (一)廣泛開(kāi)展一級預防，減少出生缺陷發(fā)生。

       大力普及出生缺陷防治知識，增強群眾自我保健意識和能力。醫療衛生機構要發(fā)揮主戰場(chǎng)作用，針對性地開(kāi)展優(yōu)生咨詢(xún)服務(wù)，倡導適齡生育，指導科學(xué)備孕。加強婚前保健，推廣婚姻登記、婚前醫學(xué)檢查和生育指導“一站式”服務(wù)模式。落實(shí)國家免費孕前優(yōu)生健康檢查，推動(dòng)城鄉居民全覆蓋?？茖W(xué)補服葉酸，預防神經(jīng)管缺陷。在南方 １０ 個(gè)高發(fā)省份深入開(kāi)展地中海貧血防控項目，逐步擴大覆蓋范圍。針對不同婚育階段的目標人群，因人施策，統籌落實(shí)婚前醫學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸、孕期保健等服務(wù)。加強女職工勞動(dòng)保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線(xiàn)。

       (二)規范開(kāi)展二級預防，減少?lài)乐爻錾毕輧撼錾?/p>

       廣泛開(kāi)展產(chǎn)前篩查，普及產(chǎn)前篩查適宜技術(shù)，規范應用高通量基因測序等技術(shù)，逐步實(shí)現懷孕婦女孕 ２８ 周前在自愿情況下至少接受 １ 次產(chǎn)前篩查。對高危孕婦要指導其及時(shí)到有資質(zhì)的醫療機構接受產(chǎn)前診斷服務(wù)。對確診的先天性心臟病、唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷病例，及時(shí)給予醫學(xué)指導和建議。

       (三)深入開(kāi)展三級預防，減少先天殘疾發(fā)生。

       全面開(kāi)展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和聽(tīng)力篩查，加強新生兒疾病篩查陽(yáng)性病例的隨訪(fǎng)、確診、治療和干預，提高確診病例治療率。逐步擴大篩查病種，有條件的地方可將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖－６－磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病和先天性心臟病、髖關(guān)節發(fā)育不良等先天性結構畸形納入新生兒疾病篩查范圍。

       ２０１８ 年起將貧困地區新生兒疾病篩查項目擴展到所有貧困縣。深入開(kāi)展神經(jīng)、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、五官等６大類(lèi)７２種先天性結構畸形救助項目。聚焦嚴重多發(fā)、可篩可治、技術(shù)成熟、愈后良好、費用可控的出生缺陷重點(diǎn)病種，開(kāi)展篩查、診斷、治療和貧困救助全程服務(wù)試點(diǎn)，促進(jìn)早發(fā)現早治療，減少先天殘疾。

       (四)加強監督管理，規范防治服務(wù)。

       針對先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等嚴重出生缺陷及重點(diǎn)新生兒遺傳代謝性疾病，逐步制訂和完善相關(guān)防治規范和指南。加強出生缺陷防治相關(guān)機構和人員管理，定期公布經(jīng)批準開(kāi)展產(chǎn)前診斷等專(zhuān)項技術(shù)的醫療機構名單。加強對醫學(xué)檢驗實(shí)驗室開(kāi)展產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等服務(wù)的行業(yè)監管。加強質(zhì)量安全控制與評價(jià)，建立隨機抽查和通報制度，不斷提高服務(wù)質(zhì)量。

       四、加強支撐與保障

       (一)加強服務(wù)網(wǎng)絡(luò )支撐。

       健全以基層醫療衛生機構為基礎，婦幼保健機構及婦女兒童專(zhuān)科醫院為骨干，大中型綜合醫院和相關(guān)科研院所為支撐的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )。強化基層醫療衛生機構在宣傳動(dòng)員和健康教育中的網(wǎng)底作用?？h級應當開(kāi)展產(chǎn)前篩查、新生兒遺傳代謝性疾病篩查、新生兒聽(tīng)力篩查。地市級原則上至少有 １ 個(gè)經(jīng)批準開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫療機構、１個(gè)新生兒遺傳代謝性疾病篩查中心、１個(gè)新生兒聽(tīng)力篩查中心;有條件的地方，應當設置新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽(tīng)力障礙診斷中心。依托綜合實(shí)力強、專(zhuān)科優(yōu)勢明顯的醫療機構，合理設置省級產(chǎn)前診斷中心、新生兒遺傳代謝性疾病診斷中心、新生兒聽(tīng)力障礙診斷中心，發(fā)揮技術(shù)支撐和引領(lǐng)作用。在省級婦幼保健機構設置出生缺陷防治管理中心，協(xié)助衛生健康行政部門(mén)組織開(kāi)展相關(guān)人員培訓、業(yè)務(wù)指導、信息報送、項目管理等工作。

       (二)加強人才隊伍支撐。

       在畢業(yè)后醫學(xué)教育中，加強與出生缺陷防治有關(guān)的生殖健康、醫學(xué)遺傳、嚴重多發(fā)出生缺陷診斷治療等知識與技能培訓。規范開(kāi)展專(zhuān)業(yè)人員崗位培訓和繼續教育，逐步壯大出生缺陷防治人才隊伍，不斷提高業(yè)務(wù)水平。 ２０１８ 年啟動(dòng)實(shí)施全國出生缺陷防治人才培訓項目，健全出生缺陷防治人才培訓基地和協(xié)同單位共同組成的培訓網(wǎng)絡(luò )，建立規范有序的培訓模式，針對出生缺陷防治薄弱環(huán)節，重點(diǎn)開(kāi)展優(yōu)生遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等培訓，力爭２０２２年前完成２ 萬(wàn)名相關(guān)專(zhuān)業(yè)人員培訓。

       (三)加強經(jīng)費投入支撐。

       積極爭取出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò )建設、人才培訓、專(zhuān)科建設、防治項目等經(jīng)費投入。聚焦嚴重多發(fā)出生缺陷病種，組織實(shí)施出生缺陷防治項目。推動(dòng)將婚前醫學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查、新生兒疾病篩查等出生缺陷防治服務(wù)列入地方民生項目，納入財政預算。結合健康扶貧，將兒童先天性心臟病、唇腭裂等符合條件的出生缺陷病種納入農村貧困人口大病專(zhuān)項救治范圍。中央專(zhuān)項彩票公益金支持開(kāi)展遺傳代謝性疾病、先天性結構畸形等救助項目。鼓勵社會(huì )力量積極參與出生缺陷防治，大力開(kāi)展社會(huì )宣傳、患兒救助等公益活動(dòng)。

       (四)加強科研和信息支撐。

       鼓勵出生缺陷防治基礎研究和科技創(chuàng )新，促進(jìn)科研成果的推廣應用和臨床轉化。健全國家和省級出生缺陷監測網(wǎng)絡(luò )，優(yōu)化監測方案，加強信息收集、統計和分析，動(dòng)態(tài)掌握出生缺陷發(fā)生現狀和發(fā)展趨勢。依托全民健康信息平臺，完善出生缺陷防治全程服務(wù)信息，推動(dòng)數據互聯(lián)共享。借力“互聯(lián)網(wǎng) ＋ 醫療健康”，為群眾提供出生缺陷防治相關(guān)的咨詢(xún)指導、檢查提醒、預約就診、檢查檢驗結果查詢(xún)等便民服務(wù)。加強數據和樣本管理，保護公民隱私，保障國家信息安全和人類(lèi)遺傳資源安全。

       五、組織實(shí)施

       (一)加強組織領(lǐng)導。

       各地衛生健康部門(mén)要積極協(xié)調，努力推動(dòng)將出生缺陷防治納入國民經(jīng)濟和社會(huì )發(fā)展總體規劃，納入健康中國建設總體部署，納入健康扶貧工程，納入工作目標考核。要強化領(lǐng)導責任、保障責任、管理責任、監督責任，結合本地實(shí)際，制訂實(shí)施方案，落實(shí)出生缺陷綜合防治政策措施。

       (二)加強社會(huì )宣傳。

       充分運用廣播、電視、海報、互聯(lián)網(wǎng)、微信公眾號、健康講座等宣傳手段和平臺，廣泛開(kāi)展形式多樣的出生缺陷防治社會(huì )宣傳。舉辦“預防出生缺陷日”主題宣傳活動(dòng)，組織開(kāi)展“愛(ài)心傳遞，防治出生缺陷”公益行，加強政策和惠民項目宣傳，營(yíng)造全社會(huì )關(guān)心和支持出生缺陷防治的良好氛圍。

       (三)加強考核評估。

       各地要通過(guò)政府重點(diǎn)工作績(jì)效考核、政府為民辦實(shí)事項目專(zhuān)項考核、目標管理責任制考核等多種方式，督促落實(shí)出生缺陷防治工作。加強對出生缺陷防治政策落實(shí)、項目實(shí)施、資金管理、工作成效等方面的考核評估，及時(shí)總結推廣出生缺陷防治有效做法和經(jīng)驗。國家衛生健康委將適時(shí)組織對各地出生缺陷綜合防治工作進(jìn)行督導檢查，通報工作進(jìn)展。