這項發(fā)表在《Nucleic Acids Research》雜志、由西班牙國家癌癥研究中心( CNIO )領(lǐng)導的新研究顯示，多達20%的編碼基因可能根本沒(méi)有被編碼，因為它們具有非編碼或假基因(過(guò)時(shí)的編碼基因)的典型特征。編碼基因數量及其鑒定對于包括癌癥、心血管疾病等在內的多種疾病的研究至關(guān)重要。因此這一最新結論隨之帶來(lái)的人類(lèi)基因組的縮小或會(huì )對生物醫學(xué)產(chǎn)生重要影響。
編碼基因與非編碼基因
早期發(fā)現的基因多數是編碼蛋白質(zhì)的基因，即DNA序列通過(guò)一定的規則指導蛋白的合成。蛋白質(zhì)是地球上大多數生物體的必要組成成分，參與了細胞生命活動(dòng)的每一個(gè)進(jìn)程。DNA指導蛋白質(zhì)合成的過(guò)程還有一個(gè)中間步驟，即RNA（核糖核酸），也就是以DNA為模板合成RNA，然后由RNA指導合成蛋白質(zhì)。
除了用于指導合成蛋白的基因，即通常所說(shuō)的編碼基因，還有種產(chǎn)物是RNA的基因；后者不指導生成蛋白質(zhì)，而是以RNA的形式起作用，常被稱(chēng)為非編碼基因。非編碼基因通常起調控作用。以疾病防治為目標的基因檢測通常針對蛋白編碼基因，但隨著(zhù)對非編碼基因研究的深入，針對它們的基因檢測也越來(lái)越多。
編碼基因數目
自2003年人類(lèi)基因組測序完成以來(lái)，來(lái)自世界各地的專(zhuān)家一直致力于匯編最終的人類(lèi)蛋白質(zhì)組(基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)總數)以及產(chǎn)生這些蛋白質(zhì)的基因。鑒于人類(lèi)基因組的復雜性以及我們有大約20，000個(gè)獨立編碼基因的事實(shí)，這項任務(wù)是巨大的。
研究人員分析了GENCODE / Ensembl、RefSeq和UniProtKB三大權威蛋白質(zhì)數據庫，詳細比較發(fā)現了22，210個(gè)編碼基因，但是3個(gè)數據庫所有注釋中只有19，446個(gè)基因存在。
當他們分析這些僅有一兩個(gè)參考注釋的2764個(gè)基因時(shí)，他們驚訝地發(fā)現，實(shí)驗證據和人工注釋表明幾乎所有這些基因都更有可能是非編碼基因或假基因。事實(shí)上，這些基因連同另外1,470個(gè)編碼基因一起出現在三個(gè)參考目錄中，并沒(méi)有像典型的蛋白質(zhì)編碼基因那樣進(jìn)化。這項研究的結論是，這4234個(gè)基因中的大部分可能不編碼蛋白質(zhì)。
根據科學(xué)家的說(shuō)法，這項研究已得到驗證。“我們已能夠詳細分析這些基因中的多數，”研究人員解釋道，“超過(guò)300個(gè)基因已經(jīng)被重新歸類(lèi)為非編碼基因。“這些結果已經(jīng)被包括在GENCODE數據庫對人類(lèi)基因組的新注釋中，CNIO研究人員是該機構成員。
這項工作再次凸顯了對人類(lèi)基因組測序15年后人類(lèi)細胞中真基因數量的懷疑。盡管最近的數據表明編碼基因數量可能超過(guò)20，000個(gè)，但這項研究的第一作者Federico Abascal說(shuō):“我們的證據表明，人類(lèi)可能只有19，000個(gè)編碼基因，但我們仍然不知道是哪19，000個(gè)基因。”
基因組規模重要嗎？
其實(shí)，人體內僅有1%的基因控制著(zhù)我們正常生活所需的蛋白質(zhì)表達，其余7%的基因僅僅起基因調控作用，當然它們也同樣重要。人類(lèi)生物復雜性的來(lái)源，更多在于基因的選擇性表達，而非基因的數量；基因組規模的大小對生物的遺傳性狀影響其實(shí)并不大。事實(shí)上，人類(lèi)與靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物在基因和蛋白質(zhì)水平上的差異非常小，而靈長(cháng)類(lèi)動(dòng)物之間的生理和發(fā)育差異很可能是基因調控而非蛋白質(zhì)功能導致的。
因此，確定人類(lèi)基因組的準確數目固然重要，但關(guān)于人類(lèi)基因的研究，我們還有更多因素要考慮。如在掌握了對基因“動(dòng)手術(shù)”的神奇技能后，人類(lèi)對大自然創(chuàng )造的各種動(dòng)植物的基因修改，盡管有些性狀確實(shí)極大滿(mǎn)足了人類(lèi)需求，但由于我們對于基因的認知尚存在局限，未來(lái)經(jīng)過(guò)基因修改的基因工程作物等隱憂(yōu)或許依舊存在?；?ldquo;污染”如果真的發(fā)生，我們又如何保證這19，000個(gè)基因的正常功能呢？或許這也是除了簡(jiǎn)單獲得一個(gè)基因數字外，人類(lèi)更應關(guān)注的另一問(wèn)題。
合作咨詢(xún)
肖女士
021-33392297
Kelly.Xiao@imsinoexpo.com
2006-2025 上海博華國際展覽有限公司版權所有（保留一切權利）
滬ICP備05034851號-57
