求醫十年終得到答案
最近，一段名為“救救我女兒，誰(shuí)能告訴我她得了什么??？”的視頻在手機朋友圈迅速傳播，發(fā)病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手無(wú)策。
燕子的父親說(shuō)，燕子從小聰明活潑，直到18歲時(shí)，奇怪的事情發(fā)生了：她走得好好的，會(huì )突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著(zhù)明顯的疤痕。
后來(lái)，發(fā)病癥狀越來(lái)越多，用筷子夾菜、寫(xiě)字時(shí)手會(huì )不受控制地劃動(dòng)。再后來(lái)，這樣的抽搐癥狀發(fā)展到全身，發(fā)病間隔越來(lái)越短。
雖然考上了大學(xué)，但燕子再也無(wú)法回到校園。十多年來(lái)，一家人四處求醫，跑遍了大小醫院，始終沒(méi)確診。
上海瑞金醫院神經(jīng)外科主任醫師孫青芳看到燕子的視頻后，立即與功能神經(jīng)外科孫伯民主任醫師等專(zhuān)家聯(lián)系，探討是否有診治或緩解的辦法。
3月2日，燕子的父親帶著(zhù)厚厚一沓病歷來(lái)到瑞金醫院，經(jīng)神經(jīng)外科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)內科、放射科、病理科等多學(xué)科專(zhuān)家討論，決定將她收治入院。
3月5日，燕子住進(jìn)了瑞金醫院功能神經(jīng)外科病房，并接受了腦電圖等相關(guān)檢查。第二天，剛出差回來(lái)的神經(jīng)內科副主任醫師曹立來(lái)到了燕子的病房。他的專(zhuān)業(yè)方向就是罕見(jiàn)病，從醫20年，接診過(guò)約4000例神經(jīng)系統罕見(jiàn)病。
初見(jiàn)燕子的發(fā)病癥狀，曹立心里已有方向：燕子屬成年早期發(fā)病，有典型的動(dòng)作性肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟失調等臨床表現，疾病進(jìn)行性加重，沒(méi)有家族病史……這些條件指向一種罕見(jiàn)病——“隱性遺傳性進(jìn)行性肌陣攣性癲癇4型”。
而要確認這一臨床診斷結果，只需對SCARB2基因進(jìn)行檢測。于是，醫務(wù)人員采集了燕子一家三口的血液樣本對SCARB2基因進(jìn)行測序驗證。
接下來(lái)兩天的等待對燕子一家來(lái)說(shuō)很煎熬。3月9日，基因驗證結果出來(lái)了。分子遺傳學(xué)檢測結果證實(shí)了曹立的臨床診斷：燕子存在SCARB2 基因的純合突變，即分別來(lái)自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是發(fā)病的原因所在。
遺傳咨詢(xún)缺口巨大
其實(shí)，早在2016年，燕子就做過(guò)基因測序，基因報告已提示了這個(gè)致病基因。那么，是何緣故又耽擱兩年呢？
“目前我國基因檢測技術(shù)已走在世界前列，但得到的數據越多，可疑的致病基因也越多，想要找到致病基因也愈加困難。”上海交通大學(xué)醫學(xué)院附屬上海兒童醫學(xué)中心分子診斷實(shí)驗室主任、醫學(xué)遺傳科副主任王劍稱(chēng)，燕子這個(gè)病例提示大家一個(gè)緊迫問(wèn)題，那就是：在基因檢測成為罕見(jiàn)病診治新希望的今天，準確解讀基因測序的這股力量還較弱。
而此次瑞金醫院最終確診，也是基于基因檢測與臨床醫生“強強聯(lián)手”。換言之，在基因測序轉向臨床應用的過(guò)程中，基因測序技術(shù)、能解讀基因報告的遺傳咨詢(xún)師、臨床醫生，缺一不可。
遺傳咨詢(xún)是伴隨著(zhù)基因檢測技術(shù)興起后孕育出的新需求。日前，發(fā)表在《the Journal of Clinical Oncology》雜志上的一項研究表示，許多乳腺癌患者在診斷后并沒(méi)有得到遺傳咨詢(xún)。研究人員調查了2013年7月至2015年8月期間5080名居住在喬治亞州或洛杉磯的年齡在20至79歲之間的診斷患有早期乳腺癌的患者。結果發(fā)現，只有43.5%的臨床適應癥患者接受過(guò)正式的遺傳咨詢(xún)。在高風(fēng)險患者中及時(shí)進(jìn)行正式的遺傳咨詢(xún)和我們理想之間還存在很大的差距。
在我國，眼下遺傳咨詢(xún)師也是缺口巨大。中科院院士、中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )主任委員賀林曾公開(kāi)表示，我國專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)師缺口至少兩萬(wàn)。培養專(zhuān)業(yè)人才，迫在眉睫！
為了進(jìn)一步推動(dòng)我國遺傳咨詢(xún)行業(yè)的發(fā)展，滿(mǎn)足臨床單位對遺傳咨詢(xún)師崗位的需要，中國遺傳學(xué)會(huì )遺傳咨詢(xún)分會(huì )在賀林院士的領(lǐng)導下，分別在上海、濟南、南寧、沈陽(yáng)、西安、成都、武漢、廣州、合肥、太原、北京和鄭州成功舉辦了十二屆遺傳咨詢(xún)初級班，三屆中級班（兒科專(zhuān)場(chǎng)、生殖專(zhuān)場(chǎng)）和一屆高級班，是國內一流的培訓，在教學(xué)內容和形式上不斷完善和創(chuàng )新，得到了臨床機構的認可，受到了一致好評。
正如賀林院士所言，中國遺傳咨詢(xún)事業(yè)正在飛速發(fā)展，中國遺傳咨詢(xún)職業(yè)化的時(shí)代正在到來(lái)。
參考資料
Many Breast Cancer Patients Do Not Get Genetic Counseling After Diagnosis
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肖女士
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