2月的最后一天是國際罕見(jiàn)病日。雖說(shuō)是罕見(jiàn)病，但這些患者加起來(lái)的數量并不少。僅在美國，就有多達3000萬(wàn)人受罕見(jiàn)病影響——相當于每10個(gè)美國人中就有一名罕見(jiàn)病患者。從罕見(jiàn)癌癥到遺傳代謝疾病，現在已知的罕見(jiàn)病超過(guò)7000種。而可悲的是，有一半受罕見(jiàn)病影響的是兒童。
罕見(jiàn)病治療方法的開(kāi)發(fā)非常困難，并且會(huì )面臨獨特的挑戰。每一次成功都像經(jīng)歷了一場(chǎng)漫長(cháng)的登山?？茖W(xué)家、產(chǎn)品研發(fā)人員、監管機構、政策制定者，還有患者和家屬，都需要在這個(gè)過(guò)程中付出努力，讓新的罕見(jiàn)病治療方法得以問(wèn)世。
在這個(gè)特別的日子，美國FDA局長(cháng)Scott Gottlieb博士希望通過(guò)對以往努力的回顧，以及對未來(lái)的計劃，來(lái)幫助更多罕見(jiàn)病患者滿(mǎn)足其醫療需求。
FDA在罕見(jiàn)病治療領(lǐng)域取得了長(cháng)足進(jìn)展
35年前，幾乎沒(méi)有藥物和生物制劑用于罕見(jiàn)病的治療，醫療器械更是少之又少。1983年頒布的《孤兒藥物法案》及其財政激勵措施，成為增加罕見(jiàn)病治療投入和開(kāi)發(fā)的重要開(kāi)端。同樣重要的還有1990年通過(guò)的人道主義設備豁免（HDE），為發(fā)展罕見(jiàn)病醫療器械開(kāi)辟了道路。
自1983年以來(lái)，FDA在治療罕見(jiàn)病方面取得了許多重大進(jìn)展。超過(guò)650多種治療方法獲批，用于罕見(jiàn)適應癥的治療。這些治療包括新的分子實(shí)體和生物制劑，以及曾獲批用于其它適應癥的藥物。FDA也見(jiàn)證了罕見(jiàn)病醫療器械的進(jìn)展。自1990年以來(lái)，FDA已經(jīng)通過(guò)HDE計劃批準了72種適用于罕見(jiàn)病的醫療器械。
近年來(lái)，隨著(zhù)對個(gè)體化醫療的重視，包括基因靶向藥物的發(fā)展，又涌現了更多開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病治療方法的機會(huì )。在過(guò)去5年中，針對罕見(jiàn)病患者群體的藥物資格認定申請數量穩步增加。在2017年，FDA收到了700多個(gè)藥物資格認定申請，這是2012年收到的申請數量的兩倍以上。去年，FDA還批準了80種針對罕見(jiàn)適應癥的治療方法，這是有史以來(lái)的數字。
FDA的孤兒藥計劃著(zhù)重于廣泛的罕見(jiàn)病領(lǐng)域，包括相對罕見(jiàn)的疾病或非常罕見(jiàn)的疾病。1983年至2008年的數據表明，FDA在最罕見(jiàn)的疾病領(lǐng)域做出了巨大的努力。具有最多孤兒藥資格認定和批準的類(lèi)別患病率非常低。最新的數據分析顯示，這一趨勢得以保持。這一經(jīng)驗表明，隨著(zhù)醫學(xué)日益個(gè)體化，孤兒藥計劃可能會(huì )繼續增長(cháng)，并且能更好地針對那些非常罕見(jiàn)疾病的潛在分子和遺傳基礎。
FDA會(huì )繼續致力于推進(jìn)罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)和批準
盡管取得了這些成功，但FDA認識到，還有上千種罕見(jiàn)病依舊沒(méi)有獲批的療法。美國FDA近期與美國國立衛生研究院（NIH）推進(jìn)轉化科學(xué)中心合作完成了需求評估調查，確定了對創(chuàng )新醫療設備的重大公共衛生需求，以惠及罹患罕見(jiàn)病的兒童和成人患者。
FDA會(huì )致力于促進(jìn)更多罕見(jiàn)病治療方法，甚至潛在治愈療法的發(fā)展。細胞和基因療法的進(jìn)步，為開(kāi)發(fā)這些潛在的治愈療法提供了更多機會(huì )。通過(guò)有效的監管，適當的產(chǎn)品開(kāi)發(fā)激勵措施，以及來(lái)自患者、醫療機構和創(chuàng )新者的支持，FDA會(huì )比以往更能夠追求這些機會(huì )。
去年6月，Gottlieb博士宣布了FDA的《Orphan Drug Designation Modernization Plan》。其目標是創(chuàng )建一個(gè)更高效、更先進(jìn)、可預測和現代的方法，來(lái)批準安全有效的罕見(jiàn)病療法。從那時(shí)起，FDA已經(jīng)消除了孤兒藥資格申請的積壓。此外，FDA正在全面實(shí)施一個(gè)為期90天的時(shí)間表，來(lái)處理新的資格申請。FDA還成立了孤兒產(chǎn)品委員會(huì )，以進(jìn)一步解決關(guān)于孤兒產(chǎn)品的科學(xué)和監管挑戰。
▲該法案有望消除孤兒藥資格申請的積壓（圖片來(lái)源：FDA）
FDA近期又通過(guò)其長(cháng)期以來(lái)的孤兒產(chǎn)品資助項目，為15個(gè)評估罕見(jiàn)病產(chǎn)品的新臨床試驗提供了1700萬(wàn)美元的資金，并首次為自然史研究提供了資金。這4項自然史研究以及通過(guò)NCATs合作伙伴資助的另外2項研究，可以提供關(guān)于罕見(jiàn)病如何形成和進(jìn)展的關(guān)鍵信息，這些信息對于產(chǎn)品開(kāi)發(fā)至關(guān)重要。
值得注意的是，FDA還希望繼續擴大這些努力，通過(guò)開(kāi)發(fā)臨床試驗網(wǎng)絡(luò )來(lái)了解罕見(jiàn)病的自然史及臨床預后，以幫助促進(jìn)針對罕見(jiàn)病醫療產(chǎn)品開(kāi)發(fā)的投入和創(chuàng )新。
FDA支持罕見(jiàn)病新藥開(kāi)發(fā)的幾項新舉措前瞻
今天，Gottlieb博士很高興地宣布，FDA正在采取幾項新舉措，以繼續支持加速開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病產(chǎn)品。這些舉措包括：
提供一個(gè)更高效處理孤兒藥資格申請的新試點(diǎn)，包括新的表格，讓申請者輕松完成申請過(guò)程，并讓FDA更高效地完成審查；在線(xiàn)教程，指導申請者完成提交流程；和一套新的跨中心咨詢(xún)流程，以精簡(jiǎn)和規范溝通過(guò)程。
與美國罕見(jiàn)病組織簽署新的諒解備忘錄（Memorandum of Understanding），與新的患者事務(wù)工作人員進(jìn)行接觸，探討如何加強將患者經(jīng)驗納入監管討論。作為這一過(guò)程的一部分，FDA還將籌劃一系列關(guān)于罕見(jiàn)病的試點(diǎn)聆聽(tīng)會(huì )議。FDA認識到早期和反復參與可以提高對疾病的臨床和監管理解，提供對有緊急醫療需求患者的理解，并報告藥物開(kāi)發(fā)計劃。
召開(kāi)一次公開(kāi)會(huì )議，幫助FDA做好準備，以應對由靶向治療和分子定義疾病的增長(cháng)帶來(lái)的孤兒藥開(kāi)發(fā)格局的變化。在即將到來(lái)的會(huì )議上，FDA會(huì )就與癌癥藥物和生物制劑有關(guān)的復雜科學(xué)和監管問(wèn)題尋求意見(jiàn)，這些藥物和制劑針對腫瘤的特定遺傳特征而不是其位置。FDA還會(huì )考慮對新的藥物開(kāi)發(fā)范式進(jìn)行適當的孤兒藥研發(fā)激勵，并考慮如何進(jìn)行資格認定。
展望2018年，FDA將繼續努力提高審查罕見(jiàn)病產(chǎn)品的一致性和效率。同時(shí)會(huì )繼續致力于支持罕見(jiàn)病診斷、治療和潛在治愈的研究。FDA還將繼續評估如何更好地支持罕見(jiàn)病的投入，并鼓勵開(kāi)發(fā)針對罕見(jiàn)、未滿(mǎn)足患者需求的藥物。還有許多罕見(jiàn)且兇險的疾病仍未有獲批的治療。FDA希望通過(guò)此次回顧和計劃，在未來(lái)為患者帶來(lái)更多更有效的罕見(jiàn)病治療方案。
參考資料：
[1] Taking New Steps to Meet the Challenges of Rare Diseases — FDA Marks the 11th Rare Disease Day
[2] 國際罕見(jiàn)病日官方網(wǎng)站
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