只需一個(gè)唾液樣本就可以尋找193種遺傳疾病的新生兒基因測序出爐，麻省理工學(xué)院技術(shù)回顧（MIT Technology Review）的報道稱(chēng)。
這個(gè)專(zhuān)門(mén)針對健康嬰兒的基因測序，是對現有的新生兒疾病篩查的補充。
目前的寶寶基因測序，是美國政府推薦的新生兒篩查檢測，尋找至少34種疾病。這個(gè)標準檢測需要在新生兒腳后跟采集少量血液樣本。
而最新推出的檢測更加簡(jiǎn)便。只需唾液樣本，而且能尋找更多的疾病，如遺傳病貧血，癲癇和代謝疾病。
這個(gè)由Sema4公司推出的檢測，標價(jià)649美元（4200元人民幣左右）。
與全基因組測序不同，這個(gè)新生兒檢測使用DNA來(lái)測序一個(gè)基因子集。與此同時(shí)，這個(gè)測序還針對寶寶在最初的幾年內常用的38種用藥進(jìn)行個(gè)性化藥物反應的分析。
這個(gè)測序能讓家長(cháng)了解到更多的有關(guān)自己的孩子的基因信息，比現有的標準測序更加完整，公司高管指出。
“如果你能在孩子出生時(shí)發(fā)現一些最常見(jiàn)的疾病，就能更好地了解你的孩子的健康狀況。 我們認為父母希望為孩子們做的事情，并盡一切可能使他們的孩子能有最健康的生活。”公司首席執行官Eric Schadt表示說(shuō)。
任何人只需在網(wǎng)上下單就可以訂購這個(gè)基因測序，但是，測序費用沒(méi)有醫保報銷(xiāo)。
雖然看似簡(jiǎn)單和一目了然，但是，這種新生兒基因測序是否真正有必要？
遺傳學(xué)家指出，即使嬰兒出現基因突變，出現癥狀也可能需要數年的時(shí)間。有時(shí)，一個(gè)孩子可能攜帶某種基因突變，但不會(huì )發(fā)展成相應的疾病。
因此，對于健康的寶寶和成年人來(lái)說(shuō)，基因測序不是目前常規使用的方法。
“對于很多家庭來(lái)說(shuō)，這是一種可能讓人不安的事，它不一定會(huì )使父母或孩子受益。”莎拉·勞倫斯學(xué)院（Sarah Lawrence College）的遺傳學(xué)家勞拉·赫徹（Laura Hercher）對MIT Technology Review表示。
有時(shí)，測試的結果可能會(huì )導致父母的焦慮和困惑，并增加對孩子的不必要的測試，她說(shuō)。
“你把父母推到一個(gè)難受的位置，因為他們不知道是否應該等待，等孩子生病時(shí)再做更多的檢查和治療。”
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